Rozhovor s pacientkou s chronickou pankreatitidou, Christine Cataldo

V létě 2018 se v rámci projektu Mission: Cure, stážistka Gabriela Gilová, se sešla s Christine Cataldo, dobrovolnicí z řad pacientů organizace Mission: Cure, aby se dozvěděla více o Christininých zkušenostech s životem s chronickou pankreatitidou. Christine, které byla v roce 2002 diagnostikována pankreatitida spojená s genetickou mutací PRSS1, se podělila o příběhy, jak bylo její onemocnění zjištěno, hovořila o vztahu své rodiny k tomuto onemocnění a zdůraznila význam obhajoby pacientů ve výzkumu pankreatitidy:

Největší věcí v mém životě jsou mé tři dcery, všechny pětileté a mladší. Zabírají mi většinu času, ale také pracuji na částečný úvazek jako daňová poradkyně pro mezinárodní otázky pro společnost PwC, což mi naštěstí od narození první dcery umožnilo flexibilně omezit svůj rozvrh. Mimo to trávím čas s přáteli a rodinou. Čas trávím také aktivně a snažím se připravovat zdravá jídla pro sebe i svou rodinu. Cvičení je pro mě odbouráním stresu, osobním zájmem a způsobem, jak trávit čas se svými dětmi. Zdraví obecně bylo vždy mým zájmem a nyní, kvůli zánětu slinivky břišní, je nutností tuto nemoc zvládat. V létě ráda jezdím na pláž; žiji v malém pobřežním městě v Connecticutu a vyrostla jsem ve Virginia Beach. Jo, a jsem velkým fanouškem Washington Redskins, což je na někoho, kdo žije tam, kde já, trochu unikátní.

2. Jaké jsou mé zkušenosti? Kdy vám byla poprvé diagnostikována pankreatitida?

Poprvé mi byla diagnostikována na vysoké škole. K mé diagnóze vedl sled událostí. Měl jsem svým způsobem štěstí (na diagnózu), protože jsem vždycky zažíval epizody akutní pankreatitidy, ale nikdy jsem si neuvědomoval, o co jde. Neuvědomoval jsem si, že to není běžný žaludeční bacil. Neuvědomovala jsem si, že většina lidí nemá pravidelně opravdu těžké žaludeční bacily, které jsou extrémně bolestivé.

O prázdninách na Den díkůvzdání během mého čtvrtého ročníku na vysoké škole v roce 2005 se mé sestřenici udělalo špatně a schoulila se na posteli. Vlastně věděla, že má zánět slinivky břišní, protože její sestře (mé druhé sestřenici) ho diagnostikovali, když jí bylo méně než pět let. Já jsem sice věděla, že její sestra byla jako dítě velmi nemocná, ale nevěděla jsem, že je to kvůli zánětu slinivky, a nikdy mě nenapadlo, že mám stejnou nemoc jako ona, protože jsem jako dítě nebyla zdaleka tak nemocná. Když jsem však viděla, že má záchvat tentokrát, věděla jsem, že ať už má ona cokoli, já to mám také. Když jsem měla další záchvat, v roce 2006, šla jsem na pohotovost do UVA a řekla jim, že mám zánět slinivky. Samozřejmě mi nevěřili, protože jsem byla tak mladá a diagnózu jsem si stanovila sama. Nejenže můj věk byl netypický, ale řekli mi, že typickým jedincem s pankreatitidou je muž po šedesátce, který v minulosti nadužíval alkohol. I když je to nesprávné, uvedlo je to v omyl, protože jsem zjevně nebyl ani jedno z toho.

V nemocnici jsem byl asi čtyři dny a udělali mi genetický panel, který zahrnoval cystickou fibrózu a další známé mutace. Když jsem se odhlašoval z nemocnice, oznámili mi, že výsledky testů ukázaly, že mám dědičnou pankreatitidu (mutace genu PRSS1). Nevysvětlili mi, že opakující se akutní pankreatitida se může snadno změnit v chronickou pankreatitidu. Nevysvětlili mi, že pankreatitida vede k vyššímu riziku vzniku rakoviny slinivky. Při zpětném pohledu se zdá, že je více zajímalo, proč má mladý člověk pankreatitidu, místo aby mi vysvětlili, co to znamená pro mě a můj život. Pro mě to nebyla převratná zpráva, že je to dědičné. Už jsem věděl, že pankreatitida je dědičná, protože jsem věděl, že ji mají moji bratranci a sestřenice. Nevěděla jsem, že dědičná pankreatitida je vzácná, neléčitelná nebo že může tak neuvěřitelně změnit život. Myslela jsem si, že budu muset řídit svůj životní styl, abych se vyhnula akutní pankreatitidě. Prostě jsem to nevěděla…

Kromě toho jsem o významu, který se skrývá za mou mutací genu PRSS1, moc nepřemýšlela, až když se asi o 10 let později u dcery mé sestřenice objevily příznaky onemocnění trávicího traktu a její matka mě kontaktovala. Chtěla informace o genetickém testování, které jsem provedla, aby se její manžel (můj bratranec) mohl nechat otestovat. Požádala mě, zda bych mohla získat své lékařské záznamy z UVA, aby mohla určit mou konkrétní genovou mutaci, protože je mnohem levnější testovat jednu mutaci než provést celý panel mutací.

3. Jak jste si poprvé uvědomila, že vaše chronická pankreatitida souvisí s genetikou?

Poprvé, když mi byla diagnostikována pankreatitida, jsem se dozvěděl, že mám gen PRSS1. Vím, že je to poměrně vzácná situace, a považuji se za šťastného člověka, který má diagnózu i příčinu. UVA sice nepožádala o můj souhlas s genetickým testováním, ale ušetřila mi spoustu času a peněz při hledání příčiny. Věděla jsem sice, že moji bratranci a sestřenice trpí pankreatitidou, ale nevěděla jsem, že existuje konkrétní přidružená genová mutace. Kdybych nebyla ve špičkové, výzkumné nemocnici, nejsem si jistá, jak bych to zjistila a jak dlouho by to trvalo. Je dost těžké přesvědčit lékaře, že máte zánět slinivky břišní, natož o supervzácné genetické mutaci.

Na mutaci jsem se začal soustředit v posledním roce a půl. Předtím jsem prostě vedla svůj každodenní život, ale když jsem začala mít každodenní bolesti, začala jsem hodně pátrat po této nemoci a mutaci a dostala jsem se na Facebook, abych se pokusila najít další pacienty s touto mutací. I když můj vlastní život je ovlivněn a je stresující, hlavní způsob, jakým mutace změnila můj pohled na chronickou pankreatitidu, se týká dopadu, který může mít na mé děti. Chci, aby toto onemocnění bylo léčitelné i pro další generace. Nechala jsem testovat dvě ze tří svých dcer. Jedna má mutaci, druhá ne. Moje třetí dcera je příliš malá na to, aby byla testována.

Je svým způsobem příjemné vědět o mutaci, protože vím, co způsobuje bolest. Může být velmi obtížné stanovit diagnózu s tak nejasnými příznaky. Podle mých zkušeností je nepravděpodobné, že by průměrný lékař přišel na chronickou pankreatitidu jako na podezření, a ještě nepravděpodobnější je, že by znal správné testy k její diagnostice. Dokonce i během svého těhotenství jsem říkala svému gynekologovi a sestrám a lékaři gastroenterologovi, že mám bolesti v horní části (břicha) a že mám dědičnou pankreatitidu, ale žádný z mých lékařů mi opravdu nevěřil, že je to zdroj bolesti. Chápu zmatení lékařů, protože jsem na Facebooku viděla, jak různě nemoc u každého probíhala. Člověk čte ty studie na internetu a vypadá to, jako by tam byl ten zcela typický vývoj, ale podle mých zkušeností a rozhovorů s dalšími lidmi to zjevně tak jednoznačné není.

V mé rodině byla testována pouze moje sestra, která má také mutaci PRSS1, a moje děti. Pokud vím, moji bratranci a sestřenice nikdy testováni nebyli, ale jsem si téměř jistá, že mutaci mají. Mé sestřenici, která byla postižena nejvážněji, byla odstraněna slinivka ještě předtím, než byla mutace PRSS1 identifikována. Moje matka nebyla nikdy testována, ale myslím, že ji pravděpodobně má, protože ji mají dvě její děti. Můj bratr uvažoval o tom, že by sebe a své děti nechal otestovat, ale nikdo z nich nemá žádné příznaky, alespoň zatím. Svým způsobem je to děsivé vědět.

Můj genetický poradce a pediatr mi doporučili nenechat děti testovat, dokud se u nich neprojeví příznaky, ale já to prostě musela vědět. Musela jsem to vědět. Testování své třetí dcery možná odložím, protože mi to připadá jako smíření se s předem napsanou budoucností a teď už doporučení svého lékaře chápu. Soustředíte se jen na tento jeden detail. Je dobré vědět o mutaci, pokud máte bolesti a příznaky, protože znáte příčinu, ale v současné době není známo nic, co by mohlo změnit výsledek. Jedinou další výhodou znalosti mutace je vyšší riziko rakoviny slinivky, ale v současné době neexistují žádné nástroje včasné diagnostiky, které by rakovinu slinivky snadno odhalily, a léčba pomohla jen menšině pacientů. Důvod, proč jsem nechala své děti testovat, se nezměnil – musela jsem to vědět, ale nelze popřít, že je to děsivé. Právě to mě motivovalo k tomu, abych se zapojila do projektu Mise:

Poslední věc, kterou vám řeknu, je, že pokud vám byla diagnostikována opakovaná akutní pankreatitida, máte pankreatitidu v mladém věku nebo vám byla diagnostikována chronická pankreatitida – bojujte, bojujte, bojujte, abyste byli testováni na známé genetické mutace. Nepředpokládala bych, že jen proto, že nikdo z vaší rodiny neměl příznaky, neexistuje genetická souvislost. Za prvé, moje matka žádné příznaky nemá a já jsem nevěděla o žádném členu rodiny, který by měl příznaky, ani jsem nevěděla, jaké příznaky to jsou. Za druhé, zdravotní problémy vaší širší rodiny nemusí být sdílené nebo známé a pankreatitida je komplexní onemocnění a u každého člověka se projevuje velmi odlišně – dokonce i u lidí s naprosto stejnou mutací. Také bych řekla, že čím dříve se člověk o zjištěné mutaci dozví, tím aktivněji může pomoci v boji za vyléčení, dokud nebojuje s chronickým onemocněním. Každá rodina s genetickou mutací se bude muset s touto nemocí potýkat po všechny generace, dokud se nenajde lék.

4. Jakékoliv genetické mutace jsou pro vás důležité? Jakou věc byste si přáli, aby lékaři věděli?

Jednu?

Kromě léku bych si přál, aby lépe chápali důsledky, které tato diagnóza přináší pro životní styl. Často se cítím bezradná při rozhodování o takových věcech, jako co jíst k snídani, protože mezi světem výživy a lékaři panuje takový rozpor. Moje intuice mi říká, že tu musí být nějaká souvislost, a určitě existují i jiné faktory, ale životní styl musí hrát roli. Ale jak přesně?”

V mé rodině to vypadá, že se zánět slinivky břišní v každé generaci zhoršuje. Moje prababička, od které podle mě mutace pochází, zemřela v osmdesáti letech. Lékaři mi však řekli, abych si nechala brzy vyoperovat slinivku, než zemřu na rakovinu slinivky. Když se podívám zpět, moje rodinná anamnéza tomu neodpovídá, takže ve hře musí být něco jiného. Přál bych si, aby mi řekli víc než jen “nepijte, nejezte tučné”. Musí v tom být něco víc…

Musela jsem vysvětlovat, co je to pankreatitida, v podstatě každému lékaři – mému gynekologovi, gastroenterologovi, primáři i lékaři na pohotovosti – až jsem konečně našla lékaře, se kterým jsem byla spokojená. Můj současný lékař je jediný lékař, se kterým jsem komunikovala a který věděl o dědičné pankreatitidě, kromě lékaře, který mi ji původně diagnostikoval. Během celého těhotenství jsem měla chronické bolesti a oni mi jen neustále kontrolovali lipázu a amylázu, které se přestanou zvyšovat, když nemáte akutní záchvat nebo když je vaše slinivka vážně poškozená. Myslím, že si mysleli, že bolesti přeháním.

Právě teď mám každodenní bolesti, které mají různou intenzitu. Někdy během dne úplně odezní nebo jen na dvě minuty v noci. Někdy je to bolest na úrovni 6 nebo 7, ale neberu žádné léky proti bolesti. V poslední době experimentuji s extrémně nízkotučnou, bezlepkovou a bezmléčnou dietou a nepiji alkohol. Když jsem však jednomu praktickému lékaři řekla, že mám tyto občasné příznaky bolesti horní části trávicího traktu a že mám zánět slinivky břišní, zeptal se mě, jestli jsem si jistá, že to není pálení žáhy. Vím, že to nebylo pálení žáhy. Ta bolest je úplně jiná. Pálí mě žáha a tohle není ono. Nakonec mě poslali na magnetickou rezonanci s kontrastem a nějaké krevní testy, ale krevní testy, které nařídili, by nic relevantního nezjistily. Výsledky byly normální, můj panel jaterních funkcí byl celý v pořádku a lipáza byla nízká. Lékaři říkali, že nízká lipáza je v pořádku, ale ve skutečnosti nízká znamená, že slinivka nefunguje tak, jak by měla. Rozhodla jsem se neudělat magnetickou rezonanci s kontrastem, protože jsem kojila. Teď jsem ráda, že jsem to neudělala, protože můj lékař v Hopkinsově nemocnici mě poslal na CT s kontrastem, ne na MRI.

Jsem moc vděčná za svého lékaře v Johns Hopkins, ale nevím, jestli bych se k němu vůbec dostala, kdybychom se sestrou nevěděly, že máme mutaci PRSS1. To je pro ostatní lidi velmi obtížné. Navíc si myslím, že můj lékař nezná nikoho s touto mutací, kdo by neměl vážné problémy. Ale díky své vlastní rodině vím, že existují lidé s mutací bez vážných příznaků. Myslím, že je spousta lékařů, kteří o této nemoci a genetických mutacích nic nevědí. Existuje skupina lékařů, kteří se setkávají jen s těmi nejnemocnějšími pacienty, ale existuje také skupina pacientů, kterým nerozumí ani jedna z těchto skupin a ani je nevidí.

5. Jaké jsou vaše zkušenosti s genetickou mutací? Co byste si přál/a, aby ostatní pacienti věděli o životě s pankreatitidou?

Přeji si, aby pacienti věděli, jaká je jejich diagnóza, protože pankreatitida skutečně představuje celou řadu příznaků, ale zdá se, že procesem přesného stanovení diagnózy projdou jen určité typy pacientů. Přála bych si, aby se všichni pacienti nechali geneticky vyšetřit. Kdyby znali příčinu, zajistilo by jim to klid a určitý postup. Když máte vzplanutí, víte proč. Alespoň tak to cítím já. A pokud mají pacienti mutaci, přála bych si, aby zjistili, kdo další v jejich rodině ji má také. Také bych si přála, aby se pacienti mohli spojit s dalšími lidmi, kteří trpí, aby věděli, že nejsou jediní. Mohlo by to být méně izolující. Přála bych si, aby věděli o více jiných možnostech než o totální pankreatektomii. Nevím, jaké jsou to možnosti, ale…

6. Jaké jsou možnosti? Jak jste se zapojil do projektu Mission: Cure?

Strávil jsem nespočet hodin zkoumáním pankreatitidy a odcházel jsem poměrně zklamaný. Ne že by toho lékařská výzkumná komunita mnoho nevěděla, ale že se toho mnoho nepodařilo uvést do praxe. Hledal jsem způsob, jak se zapojit do činnosti organizace, která by podle mého názoru mohla zlepšit život pacientů a ovlivnit průběh nemoci, ať už ji vyléčit, nebo zpomalit. Můj manžel znal mou posedlost výzkumem pankreatitidy a poslal mi článek, který byl zveřejněn na blogu organizace Mission: Cure. Zaujalo mě to, podívala jsem se, kdo blog provozuje, a poslala jsem e-mail na adresu uvedenou na webových stránkách s dotazem, zda se mohu nějak zapojit. Ostatním pacientům bych doporučil několik způsobů, jak se mohou zapojit. Za prvé, rozšířil bych informaci o Misi mezi své pacienty a lékaře: Cure. Je to nová organizace. Za druhé, přečtěte si o Mission: Cure a účastnit se všech akcí pro pacienty. Za třetí, neztrácejte naději, že vyléčení je možné. Lékaři a výzkumní pracovníci v oblasti medicíny rozumí zánětu slinivky břišní hodně a je na pacientech, aby se sami zasadili o další výzkum a proměnili ho v praktické využití.

7. Je ještě něco, o co byste se s námi chtěl podělit?

Jsem opravdu vděčný za misi: Cure. Vím, že je to velmi malá organizace, ale myslím, že jde správnou cestou. Jejich poslání mě motivuje a dává mi naději. Ani ne tak pro sebe, protože v této fázi možná budu muset skončit s TPIAT, ale je to jediná cesta naděje, kterou jsem našla pro své děti a pro ostatní pacienty. A to je tak důležité.

Výzkum, který mění životy lidí, jako je Christine, závisí na vás!

Mise pomoci: Cure vybudovat nový, rychlejší model léčby nemocí pomocí inovativního financování založeného na výsledcích pacientů. Přispějte na financování našeho úsilí přinést pacientům, jako je Christine, léčbu, která jim změní život.