11q RESEARCH & RESOURCE GROUP WELCOMES YOU

Jacobsenův syndrom (11q delece nebo 11q-) je vzácná chromozomální porucha, při které chybí část 11. chromozomu. Postihuje přibližně jedno ze 100 000 narozených dětí. Lidé s touto poruchou mohou mít problémy se srdcem, řečí a jazykem, specifické rysy obličeje a mírnou až těžkou mentální retardaci, ačkoli mnoho dětí s Jacobsenovým syndromem je mimořádně schopných.

Jacobsenův syndrom je způsoben ztrátou malé části chromozomu při početí. Chromozom je tvořen kódem DNA ve vláknité struktuře přítomné v jádře většiny buněk v těle. Kód DNA zase nese geny, které jsou nejdůležitějšími pokyny, jak se má každá buňka v těle dělit, růst a umírat. V každé buňce se nachází 23 párů chromozomů. Tělo potřebuje všech 23 párů pro normální zdraví a vývoj. U Jacobsenova syndromu chybí (nebo je odstraněn) malý kousek 11. chromozomu, což u jedinců s tímto onemocněním způsobuje řadu klinických příznaků. Tyto znaky souvisejí s geny, které chybí na malém kousku 11. chromozomu, který chybí. Důvod ztráty kousku chromozomu není zcela objasněn. Jacobsenův syndrom má tendenci vyskytovat se častěji u žen než u mužů.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.