Co je autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2?

Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 (APS2) je nejčastější ze syndromů imunoendokrinopatie.

• Je charakterizován postižením dvou nebo více orgánů.
• Obvykle se projevuje jako kombinace Addisonovy choroby s onemocněním štítné žlázy nebo cukrovkou 1. typu.

APS2 je také znám jako Schmidtův syndrom.

Kdo onemocní autoimunitním polyglandulárním syndromem typu 2?

APS2 se dědí autozomálně dominantně, to znamená, že abnormální gen od jednoho z rodičů může způsobit onemocnění, a to i v případě, že odpovídající gen od druhého rodiče je normální. Rodič s autozomálně dominantním onemocněním má 50% šanci, že bude mít dítě s tímto onemocněním.

• APS2 je vzácný – postihuje 14 až 20 lidí z milionu.
• Je 3-4krát častější u žen než u mužů.

Co způsobuje autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2?”

Vědci předpokládají, že APS2 vzniká, když je člověk s genetickou náchylností vystaven autoimunitnímu spouštěči. Zpočátku je autoimunitní aktivita asymptomatická. Postupně dochází k postupnému poškození orgánů a zánětlivé infiltraci.

Jaké jsou klinické příznaky autoimunitního polyglandulárního syndromu 2. typu?

Klinické příznaky APS2 zahrnují příznaky Addisonovy choroby, autoimunitního onemocnění štítné žlázy a/nebo diabetes mellitus 1. typu a nejčastěji se objevují u osob ve věku 20-30 let.

Příznaky APS2 se liší v závislosti na konkrétních klinických projevech pozorovaných u jedince; mohou zahrnovat:

• Diabetes mellitus 1. typu, který se může projevovat žízní, hladem, nadměrnou produkcí moči, úbytkem hmotnosti a únavou
• Gravesova choroba charakterizovaná bušením srdce, nesnášenlivostí tepla, sníženou hladinou energie, úzkostí, řídkou menstruací, úbytkem hmotnosti a svalovou slabostí.
• Hashimotova tyreoiditida, která se může projevovat poruchami paměti, myalgií, únavou, slabostí ospalostí, zácpou a nesnášenlivostí chladu
• Addisonova choroba způsobující nevolnost a zvracení, ztrátu chuti k jídlu, hubnutí a únavu
• Perniciózní anémie, která se může projevovat bledostí a únavou
• Celiakie projevující se bolestmi a křečemi v břiše, tučnými střevními pohyby a hubnutím.

Kožní příznaky APS typu 2

Jak se diagnostikuje autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2?”

APS2 se diagnostikuje u jedince, který má více autoimunitních onemocnění. Testy používané k diagnostice APS2 mohou zahrnovat:

• Vyšetření na diabetes 1. typu, autoimunitní onemocnění štítné žlázy a celiakii
• Testy autoimunity v séru
• Testy funkce koncových orgánů.

Další vyšetření mohou zahrnovat hladinu gonadotropinu, vyšetření štítné žlázy (hormon stimulující štítnou žlázu , trijodtyronin a tyroxin ), aktivitu plazmatického reninu, elektrolyty v séru, glykémii nalačno a kompletní krevní obraz.

Jak se léčí autoimunitní polyglandulární syndrom 2. typu?

Léčba APS2 závisí na tom, které orgány jsou postiženy, a může zahrnovat:

• Celoživotní léčba inzulinem u diabetu 1. typu
• Náhradní léčba štítné žlázy u Hashimotovy tyreoiditidy
• Intramuskulární injekce vitaminu B12 u perniciózní anémie
• Náhrada kortikosteroidy u Addisonovy choroby
• Léky proti štítné žláze, léčba radioaktivním jódem nebo tyreoidektomie u Gravesovy choroby
• Bezlepková dieta u celiakie
• Imunosupresivní léky.

Jaké jsou vyhlídky autoimunitního polyglandulárního syndromu typu 2?

Vyhlídky APS2 jsou různé a závisí na tom, které konkrétní orgány nebo žlázy budou tímto syndromem postiženy

.