Autor: Philip Cohen
Britští genetici minulý týden popsali pozoruhodný případ malého chlapce, jehož tělo částečně pochází z neoplozeného vajíčka. Objev poskytl vzácný pohled na řízení lidského vývoje a evoluční změny, díky nimž se pohlaví stalo nezbytným pro rozmnožování savců.
Parthenogeneze – vývoj neoplozené samičí pohlavní buňky bez přispění samce – je běžným způsobem života některých rostlin, hmyzu a dokonce i ještěrů. Někdy se neoplozené vajíčko savců začne dělit, ale tento růst se obvykle nedostane daleko. Samostatně se aktivující “embryo” vytvoří rudimentární kosti a nervy, ale některé tkáně, například kosterní sval, vytvořit nedokáže, což mu brání v dalším vývoji. Místo toho se z něj stane typ nezhoubného nádoru zvaného teratom vaječníku.
O tom, proč se u savců vyvinuly tyto bloky partenogeneze, se vedou vášnivé debaty (viz “Why genes have a gender”, New Scientist, 22. května 1993), ale tyto bloky znamenají, že pohlaví je pro rozmnožování a vývoj savců nezbytné.
Nyní David Bonthron a jeho kolegové z Edinburské univerzity ukázali, že je to pravda jen částečně. V letošním čísle časopisu Nature Genetics (vol. 11, str. 164) popisují případ tříletého chlapce, kterému říkají FD a který má mírné problémy s učením a asymetrické rysy obličeje, ale jinak se zdá být zdravý.
Reklama
Genetici si poprvé uvědomili, že FD je neobvyklý, když se podívali na jeho bílé krvinky. Protože FD je chlapec, měly by mít všechny jeho buňky chromozom Y, který obsahuje gen pro “mužství”. Jeho buňky však obsahují dva chromozomy X, což je chromozomální znak ženy.
Občas se stává, že chromozomální ženy nesou jeden chromozom X nesoucí kus chromozomu Y, který obsahuje gen “mužství”. Bonthron a jeho kolegové původně předpokládali, že FD je příkladem tohoto syndromu. Ale i když použili extrémně citlivou technologii DNA, nebyli schopni v bílých krvinkách FD odhalit žádný materiál chromozomu Y.
Skutečné překvapení přišlo, když vědci zjistili, že chlapcova kůže je geneticky odlišná od jeho krve, přičemž kůže obsahuje normální chromozomy X a Y typického muže. Toto vodítko je přimělo k tomu, aby se na FD chromozomy X podívali podrobněji. U normální ženy obsahuje každá buňka dva různé chromozomy X, jeden od otce a jeden od matky.
Vědci zkoumali sekvence DNA po celé délce chromozomů X v kůži a krvi FD a zjistili, že chromozomy X ve všech jeho buňkách jsou navzájem identické a pocházejí výhradně od jeho matky. Stejně tak oba členy každého z dalších 22 párů chromozomů v jeho krvi byly identické a pocházely výhradně od matky.
Co by mohlo vysvětlit tuto neobvyklou směsici genetiky u jednoho člověka? Vědci se domnívají, že vývoj FD začal, když se neoplozené vajíčko samo aktivovalo a začalo se dělit. Spermie pak oplodnila jednu z buněk a směs buněk se začala vyvíjet jako normální embryo. K tomuto splynutí se spermií muselo dojít velmi brzy, protože samoaktivovaná vajíčka rychle ztrácejí schopnost být oplodněna. V určitém okamžiku musely neoplozené buňky duplikovat svou DNA, čímž se počet jejich chromozomů zvýšil zpět na 46. V místech, kde neoplozené buňky narazily na vývojový blok, se podle vědců oplozené buňky vyrovnaly a tuto tkáň vyplnily.
Vědci tvrdí, že případ FD ukazuje, že ať už existují jakékoliv bloky úspěšné lidské partenogeneze, neoplozené buňky zjevně nejsou vždy postižené. Tyto buňky například dokázaly u FD vytvořit zdánlivě normální krevní systém.
FD případ také zapadá do výzkumu na myších, kde vědci dokázali vytvořit částečně partenogenetická zvířata pomocí oplodnění in vitro. Azim Surani, genetik z Cambridgeské univerzity, říká, že jeho experimenty také identifikovaly kůži jako tkáň, v níž jsou partenogenetické buňky obvykle vyloučeny, pravděpodobně proto, že mají problémy s vývojem. Tyto podobnosti podle něj naznačují, že překážky vývoje bez otce byly nastaveny již na počátku evoluce savců.
Experimenty s myšmi také ukázaly, že partenogenetické buňky rostou pomaleji než normální buňky a že obě mohou koexistovat ve stejné tkáni. Podíl partenogenetických buněk v daném typu tkáně se také může v celém těle lišit. Vědci se domnívají, že by to mohlo vysvětlovat, proč je obličej FD mírně asymetrický, s menšími rysy na levé straně. Bonthron poznamenává, že mírnou asymetrii má jeden z několika set lidí a je možné, že někteří z těchto lidí mohou být také částečně partenogenetičtí.
Bonthron se nicméně domnívá, že podobné případy jsou neuvěřitelně vzácné. Mnoho různých typů poruch v raném vývoji může způsobit asymetrii těla a pozoruhodná genetika FD závisela na velmi neobvyklé kombinaci okolností, které se vyskytly ve velmi krátkém časovém okně. “Neočekávám, že se někdy setkáme s dalším takovým případem,” říká Bonthron. (viz schéma)
.