Intro

Gen je funkční jednotka deoxyribonukleové kyseliny (DNA), která obsahuje základní informace pro vývoj vlastností jedince. V procesu transkripce vzniká z vlákna DNA komplementární kopie ve formě RNA.

Existují různé typy RNA. Během translace, dílčího procesu syntézy proteinů, se z mRNA (messenger RNA) přečte sekvence aminokyselin proteinů. Každá bílkovina má v těle specifické funkce, kterými může vyjadřovat své vlastnosti. Stav aktivity genu nebo jeho exprese může být v jednotlivých buňkách regulován odlišně.

Máte zájem o dekódování 100 % vaší DNA? Nebula Genomics nabízí nejdostupnější sekvenování celého genomu! Začněte objevovat celý život s plným přístupem ke svým genomickým datům, týdenními aktualizacemi založenými na nejnovějších vědeckých poznatcích, pokročilou analýzou předků a výkonnými nástroji pro skenování genomu. Klikněte zde a dozvíte se více!

Edited by Christina Swords, Ph.

Geny nesou dědičné znaky umístěné na chromozomech, na určitých místech. Jsou nositeli genetické informace, která se předává potomkům při rozmnožování. Veškerá genetická informace v buňce, která se skládá z tisíců genů, se nazývá genom. Projekt lidského genomu byl založen s cílem kompletně rozluštit více než 20 000 genů v lidském genomu.

Struktura

Na molekulární úrovni se gen skládá ze dvou různých oblastí:

• Úsek DNA, z něhož se transkripcí vytváří jednořetězcová kopie RNA.
• Všechny další úseky DNA, které se podílejí na regulaci tohoto procesu kopírování.

Ve struktuře genů u různých živých organismů existuje několik rozdílů.

Geny kódují nejen mRNA, ze které se překládají bílkoviny, ale také molekuly zvané rRNA a tRNA a další ribonukleové kyseliny, které mají v buňce jiné funkce. Gen kódující protein obsahuje popis sekvence aminokyselin tohoto proteinu. Tento popis je k dispozici v chemickém jazyce, tj. v genetickém kódu v podobě sekvence nukleotidů molekuly DNA.

Jednotlivé “články řetězce” (nukleotidy) DNA, seskupené do skupin po třech (triplety nebo kodony), představují “písmena” genetického kódu. Kódující oblast neboli všechny nukleotidy, které se přímo podílejí na popisu sekvence aminokyselin, se nazývá otevřený čtecí rámec. Nukleotid se skládá z jedné části fosfátu, jedné části deoxyribózy (cukru) a jedné báze. Báze je adenin, tymin, guanin nebo cytosin.

Před transkripční jednotkou se nacházejí regulační oblasti, jako jsou enhancery nebo promotory, které zvyšují expresi určitých genů. V závislosti na sekvenci se na ně vážou různé proteiny, jako jsou transkripční faktory a RNA polymeráza, a zahajují transkripci. Naproti tomu DNA polymerázy kopírují DNA během buněčného dělení.

Kromě otevřeného čtecího rámce, který přímo kóduje protein, obsahuje mRNA nekódující nepřekládané oblasti: 5′ nepřekládanou oblast (5′ UTR) a 3′ nepřekládanou oblast (3′ UTR). Tyto oblasti slouží k regulaci iniciace translace a k regulaci aktivity ribonukleáz, které degradují RNA.

Geny prokaryot se svou strukturou liší od genů eukaryot tím, že nemají introny, což je oblast transkriptu RNA, která nekóduje proteiny. Kromě toho může být několik různých genových segmentů tvořících RNA velmi těsně propojeno jeden za druhým. Tyto geny se označují jako polycistronní a jejich aktivita může být regulována společným regulačním prvkem. Tyto skupiny, nazývané operony, jsou přepisovány společně, ale překládány do různých proteinů. Operony jsou typické pro prokaryota.

Geny mohou mutovat, tj. měnit se spontánně nebo vnějšími vlivy (např. radioaktivitou). Tyto změny mohou probíhat na různých místech. V důsledku toho může gen po sérii mutací existovat v různých stavech nazývaných alely.

Sekvence DNA může obsahovat i několik překrývajících se genů. Kopie vzniklé při duplikaci genů mohou mít identickou sekvenci, ale přesto mohou být různě regulovány, což vede k různým sekvencím aminokyselin, aniž by se jednalo o alely.

Organizace genů

Ve všech živých organismech kóduje RNA pouze část DNA. Zbývající části DNA se nazývají nekódující DNA. Funguje v genové regulaci a ovlivňuje architekturu chromozomů.

Místo na chromozomu, kde se nachází gen, se nazývá lokus. Kromě toho geny nejsou na chromozomech rozmístěny rovnoměrně, ale někdy se nacházejí v tzv. shlucích. Tyto shluky se mohou skládat z genů, které jsou náhodně umístěny v těsné blízkosti, nebo se může jednat o skupiny genů, které kódují funkčně příbuzné proteiny. Geny, jejichž proteiny mají podobnou funkci, se však mohou nacházet i na různých párech chromozomů.

V DNA jsou úseky, které kódují několik různých proteinů. Důvodem je překrývání otevřených čtecích rámců.

Aktivita a regulace genů

Geny jsou “aktivní”, když je jejich informace přepsána do RNA, tj. když probíhá transkripce. V závislosti na funkci vzniká mRNA, tRNA nebo rRNA. V případě mRNA může být z této aktivity přeložen protein.

Regulace genu probíhá navázáním a uvolněním proteinů, tzv. transkripčních faktorů, na specifické oblasti DNA, tzv. regulační elementy. Ve větším měřítku se toho dosahuje metylací nebo “balením” segmentů DNA do histonových komplexů.

Regulační prvky DNA také podléhají změnám. Vliv změn v regulaci genů je pravděpodobně srovnatelný s vlivem mutací v sekvencích kódujících proteiny. Klasickými genetickými metodami, analýzou dědičnosti a fenotypů, obvykle nelze vliv těchto mutací na dědičnost oddělit.

Speciální geny

RNA geny u virů

Přestože jsou geny přítomny ve formě úseků DNA u všech buněčných forem života, existují některé viry, jejichž genetická informace je ve formě RNA. RNA viry infikují buňku, která okamžitě začne vyrábět proteiny podle pokynů virové RNA; není nutná transkripce z DNA do RNA. Retroviry naopak během infekce překládají svou RNA do DNA pomocí enzymu reverzní transkriptázy.

Pseudogeny

Gen v užším slova smyslu je obvykle sekvence nukleotidů obsahující informace pro protein, který je přímo funkční. Naproti tomu pseudogeny jsou kopie, které nekódují funkční protein plné délky. Často jsou výsledkem duplikací a/nebo mutací, které se bez selekce nahromadily v pseudogenu a ztratily svou původní funkci. Zdá se však, že některé z nich hrají roli při regulaci aktivity genů.

Přeskakování genů

Také známé jako transpozony jsou mobilní úseky genetického materiálu, které se mohou volně pohybovat v DNA buňky. Jsou vystřiženy z původního místa v genomu a vloženy na libovolné jiné místo. Vědci prokázali, že tyto skákající geny se nevyskytují pouze v reprodukčních buňkách, jak se dříve předpokládalo, ale jsou aktivní i v buňkách nervových prekurzorů.

Další informace o těchto genech se můžete dozvědět z těchto zdrojů: