Cystická fibróza

Definice

Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění, které postihuje plíce, trávicí systém, potní žlázy a plodnost mužů. Její název je odvozen od vláknité zjizvené tkáně, která vzniká ve slinivce břišní, jednom z hlavních orgánů postižených touto chorobou.

Popis

Cystická fibróza ovlivňuje schopnost těla přesouvat sůl a vodu dovnitř a ven z buněk. Tato vada způsobuje, že plíce a slinivka vylučují abnormálně hustý hlen, který blokuje průchody a brání správné funkci.
Cystickou fibrózou trpí přibližně 30 000 dětí a mladých dospělých ve Spojených státech a 70 000 lidí na celém světě. Každý rok se narodí přibližně 1 000 dětí s CF. CF postihuje především lidi bílé pleti severoevropského původu (1 z 3 200). Mnohem nižší je výskyt v hispánské (1 z 9 200), afroamerické (1 z 15 000) a asijské (1 z 31 000) populaci.
Většina dětí s CF je diagnostikována do dvou let věku a mnoho příznaků CF lze léčit léky nebo doplňky stravy. Pečlivá pozornost a včasná léčba respiračních a zažívacích komplikací výrazně prodloužily očekávanou délku života osob s CF. Zatímco v 50. letech 20. století se děti s CF zřídkakdy dožívaly více než 6 let, dnes se přibližně polovina lidí s CF dožívá 37 let a očekává se, že průměrná délka života se bude se zdokonalováním léčby prodlužovat.

Příčiny a příznaky

Příčiny

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, což znamená, že je způsobeno vadou v genech jedince. Geny řídí funkci buněk tím, že slouží jako předloha pro výrobu bílkovin. Bílkoviny vykonávají v buňkách nejrůznější funkce. Gen, jehož defekt způsobuje CF, se nazývá gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Defekt tohoto jediného genu způsobuje všechny důsledky CF. Je známo více než 1 600 defektů v genu CFTR, které mohou způsobit CF. Přibližně 70 % všech lidí s defektním genem CFTR má však stejný defekt, známý jako delta-F508.
Stejně jako se věty skládají z dlouhých řetězců slov, z nichž každé se skládá z písmen, lze si geny představit jako dlouhé řetězce chemických slov, z nichž každé se skládá z chemických písmen, tzv. nukleotidů. Stejně jako lze větu změnit přeskupením jejích písmen, lze geny mutovat neboli měnit změnou pořadí jejich nukleotidových písmen. Defekty genů u CF se nazývají bodové mutace, což znamená, že gen je mutován pouze na jednom malém místě po celé své délce. Jinými slovy, mutace delta-F508 je ztrátou jednoho “písmene” z tisíců v genu CFTR. V důsledku toho je protein CFTR vytvořený podle jeho předlohy vytvořen nesprávně a nemůže správně plnit svou funkci.

Bílkovina CFTR pomáhá produkovat hlen. Hlen je složitá směs solí, vody, cukrů a bílkovin, která čistí, promazává a chrání mnoho průchodů v těle, včetně těch v plicích a slinivce. Úkolem proteinu CFTR je umožnit chloridovým iontům opustit buňky produkující hlen. Když chloridové ionty tyto buňky opouštějí, následuje je voda, která hlen zřeďuje. Tímto způsobem protein CFTR pomáhá zabránit tomu, aby se hlen stal hustým a pomalým, a tím umožňuje, aby se hlen plynule pohyboval po průchodech a napomáhal očistě.
Při CF defektní protein CFTR nepropouští chloridové ionty z buněk produkujících hlen. Tím, že z buněk odchází méně chloridů, odchází i méně vody a hlen se stává hustým a lepkavým. Hlen se již nemůže volně pohybovat průchody a ty se ucpávají. Ve slinivce ucpané průchody brání vylučování trávicích enzymů do střeva, což způsobuje vážné poruchy trávení – zejména trávení tuků – a může vést k podvýživě. Hlen v plicích může ucpat dýchací cesty, což brání dobré výměně vzduchu a v konečném důsledku vede k rozedmě plic. Hlen je také bohatým zdrojem živin pro bakterie, což vede k častým infekcím.

Dědičnost cystické fibrózy

Pro pochopení dědičnosti CF je důležité si uvědomit, že geny mají ve skutečnosti dvě funkce. Za prvé, jak bylo uvedeno výše, slouží jako předloha pro výrobu bílkovin. Za druhé jsou materiálem dědičnosti; rodiče předávají vlastnosti svým dětem tím, že kombinují geny ve vajíčku a spermii a vytvářejí tak nového jedince.
Každý člověk má dvě kopie každého genu, včetně genu CFTR, v každé své buňce v těle s výjimkou vajíček (vajíček) nebo spermií. V buňkách, které produkují spermie a vajíčka, se obě kopie genu oddělují, takže každé vajíčko nebo spermie obsahuje pouze jednu kopii každého genu. Při oplodnění, kdy se spermie a vajíčko spojí, má nově vzniklá buňka opět dvě kopie každého genu, jednu od matky (vajíčka) a jednu od otce (spermie).
Dvě kopie genu mohou být stejné nebo se mohou mírně lišit. Například u genu CFTR může mít člověk dvě normální kopie, nebo jednu normální a jednu mutovanou kopii, nebo dvě mutované kopie. U osoby se dvěma mutovanými kopiemi se vyvine cystická fibróza. U osoby s jednou mutovanou kopií se hovoří o přenašečství. Přenašeč nemá příznaky CF, ale může předat mutovaný gen CFTR svým dětem.
Když mají dva přenašeči děti, mají šanci jedna ku čtyřem, že se jim při každém početí narodí dítě s CF. Mají šanci dvě ku čtyřem, že budou mít dítě, které je přenašečem, a šanci jedna ku čtyřem, že budou mít dítě se dvěma normálními geny CFTR. Podle Nadace pro cystickou fibrózu je nositelem mutovaného genu CF přibližně jeden z 29 Američanů severoevropského původu, zatímco nositelem je pouze jeden ze 46 Hispánců, jeden z 65 Afroameričanů a jeden z 90 Asiatů. Vzhledem k tomu, že přenašeči nemají žádné příznaky, lidé se o tom, zda jsou přenašeči, nedozvědí, pokud se v jejich rodině nemoc nevyskytla.

Může se zdát záhadné, že mutovaný gen s tak škodlivými důsledky zůstává tak běžný; dalo by se předpokládat, že vysoká úmrtnost na CF povede k rychlému úbytku mutovaného genu z populace. Někteří vědci se nyní domnívají, že důvodem přetrvávání genu CF je to, že nositelé (tj. ti, kteří mají pouze jednu kopii genu) jsou chráněni před plnými účinky cholery, mikroorganismu, který infikuje střevo a způsobuje intenzivní průjem a často smrt dehydratací. Předpokládá se, že mít jednu kopii genu CF stačí k tomu, aby se zabránilo plným účinkům infekce cholerou, a zároveň nestačí k tomu, aby se projevily příznaky CF. Tento jev, nazývaný “výhoda heterozygotů”, se vyskytuje u některých jiných genetických poruch, včetně srpkovité anémie, a umožňuje, aby škodlivé defektní geny zůstaly v genofondu s poměrně vysokou frekvencí.

Příznaky

Nejzávažnější účinky cystické fibrózy se projevují ve dvou tělesných systémech: v gastrointestinálním (trávicím) systému a v dýchacích cestách, od nosu po plíce. CF také ovlivňuje potní žlázy a mužskou plodnost. Příznaky se rozvíjejí postupně, přičemž gastrointestinální příznaky se často objevují jako první.

Gastrointestinální systém

Sedm až deset procent dětí, které zdědily CF, má po narození mekoniový ileus. Mekonium je první tmavá stolice, kterou dítě po narození vyměšuje; ileus je obstrukce trávicího traktu. Mekonium novorozence s mekoniovým ileem je zahuštěné a lepkavé v důsledku přítomnosti zahuštěného hlenu ze střevních žláz. Mekoniový ileus způsobuje otok břicha a zvracení a často vyžaduje operaci ihned po porodu. Přítomnost mekoniového ileu je považována za vysoce indikativní pro CF. Hraniční případy však mohou být chybně diagnostikovány a místo toho přisuzovány “alergii na mléko”.
Další břišní příznaky jsou způsobeny neschopností slinivky břišní dodávat střevu trávicí enzymy. Při normálním trávení se potrava při průchodu ze žaludku do tenkého střeva mísí s pankreatickými sekrety, které pomáhají rozkládat živiny pro vstřebávání. I když střeva sama také poskytují některé trávicí enzymy, slinivka břišní je hlavním zdrojem enzymů pro trávení všech typů potravin, zejména tuků.
Při CF hustý hlen blokuje pankreatický vývod, který je nakonec zcela uzavřen tvorbou jizvy, což vede ke stavu známému jako pankreatická insuficience. Bez pankreatických enzymů se do tlustého střeva dostává velké množství nestrávené potravy. Působení bakterií na tento bohatý zdroj potravy může způsobit plynatost a otoky břicha. Velké množství tuku, které zůstává ve stolici, způsobuje, že je objemná, mastná a zapáchá.

Protože jsou živiny jen špatně tráveny a vstřebávány, člověk s CF je často hladový, má podváhu a je menšího vzrůstu, než se na jeho věk očekává. Pokud se CF delší dobu neléčí, mohou se u dítěte objevit příznaky podvýživy, včetně anémie, nadýmání a paradoxně i ztráty chuti k jídlu.
Diabetes se stává stále pravděpodobnějším, jak člověk s CF stárne. Zjizvení slinivky břišní pomalu ničí ty buňky slinivky břišní, které produkují inzulín, a vzniká tak diabetes 1. typu závislý na inzulínu.
Žlučové kameny postihují přibližně 10 % dospělých s CF. Problémy s játry jsou méně časté, ale mohou být způsobeny nahromaděním tuku v játrech. Komplikace zvětšení jater mohou zahrnovat vnitřní krvácení, tekutinu v břiše (ascites), zvětšení sleziny a selhání jater.
Další gastrointestinální příznaky mohou zahrnovat: vyhřezlý konečník, kdy část sliznice konečníku vyčnívá řitním otvorem; střevní neprůchodnost a vzácně intususcepci, kdy část střevní trubice sklouzne přes sousední část a přeruší tak přívod krve.
O něco méně než 10 % lidí s CF nemá gastrointestinální příznaky. Většina těchto lidí nemá mutaci delta-F508, ale jinou mutaci, která pravděpodobně umožňuje, aby alespoň některé jejich CFTR proteiny fungovaly ve slinivce normálně.

dýchací cesty

Dýchací cesty zahrnují nos, hrdlo, průdušnici (neboli průdušnici), průdušky (které se v každé plíci od průdušnice oddělují), menší průdušky a slepé váčky zvané alveoly, v nichž probíhá výměna plynů mezi vzduchem a krví.
U lidí s CF je častý otok nosních dutin. To se obvykle projeví na rentgenovém snímku a může pomoci při diagnostice CF. Tento otok, nazývaný pansinusitida, však jen zřídka způsobuje problémy a obvykle nevyžaduje léčbu.
Nosní polypy neboli výrůstky postihují přibližně jednoho z pěti lidí s CF. Tyto výrůstky nejsou rakovinné a nevyžadují odstranění, pokud nezačnou obtěžovat. Zatímco nosní polypy se objevují u starších lidí bez CF, zejména u alergiků, u dětí bez CF jsou vzácné.
Plíce jsou místem nejvíce život ohrožujících účinků CF. Produkce hustého, lepkavého hlenu zvyšuje pravděpodobnost infekce, snižuje schopnost ochrany před infekcí, způsobuje záněty a otoky, snižuje funkční kapacitu plic a může vést k rozedmě plic. Lidé s CF žijí s chronickou populací bakterií v plicích a plicní infekce jsou hlavní příčinou úmrtí osob s CF.
Lidé s CF mají sníženou schopnost ochrany před infekcí. Průdušky a průdušky normálně produkují řídký, čirý hlen, který zachycuje cizorodé částice včetně bakterií a virů. Drobné vláskovité výstupky na povrchu těchto průduchů pomalu smývají hlen podél, ven z plic a vzhůru průdušnicí do zadní části krku, kde může být spolknut nebo vykašlán. Tento “mukociliární eskalátor” je jednou z hlavních obran proti plicní infekci.

Zhuštěný hlen při CF brání snadnému pohybu z plic a zvyšuje podráždění a zánět plicní tkáně. Tento zánět zduří průduchy, částečně je uzavře a dále ztíží pohyb hlenu. Člověk s CF bude pravděpodobně častěji a intenzivněji kašlat, protože se plíce snaží vyčistit.
Současně se zvyšuje pravděpodobnost infekce, protože hlen je bohatým zdrojem živin. Bronchitida, bronchiolitida a pneumonie jsou u lidí s CF časté. Nejčastějšími infekčními organismy jsou bakterie Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae a Pseudomonas aeruginosa. U malého procenta lidí s CF se vyskytují infekce způsobené bakterií Burkholderia cepacia, která je rezistentní vůči většině současných antibiotik (Burkholderia cepacia byla dříve známá jako Pseudomonas cepacia.) Houba Aspergillus fumigatus může infikovat starší děti a dospělé.
Reakcí organismu na infekci je zvýšená tvorba hlenu; bílé krvinky bojující s infekcí hlen ještě více zahušťují, protože rozkládají a uvolňují svůj buněčný obsah. Tyto bílé krvinky také vyvolávají další záněty a pokračují tak v sestupné spirále, která provází neléčenou CF.
Když se hlen hromadí, může ucpávat menší průchody v plicích a snižovat funkční objem plic. Dostatek vzduchu se může stát obtížným, častější je únava, dušnost a nesnášenlivost cvičení. Protože vzduch prochází překážkami snadněji při nádechu než při výdechu, časem se vzduch uvězní v nejmenších plicních komorách, alveolech. Jak se miliony plicních sklípků postupně rozšiřují, získává hrudník zvětšený, soudkovitý vzhled typický pro rozedmu plic.
Z neznámých důvodů vedou opakované infekce dýchacích cest k “digitálnímu klubíčkování”, při kterém se zvětšuje poslední kloub prstů rukou a nohou.

Potní žlázy

Bílkovina CFTR pomáhá regulovat množství soli v potu. Lidé s CF mají pot mnohem slanější než normálně a měření slanosti potu je nejdůležitějším diagnostickým testem pro CF. Rodiče si mohou všimnout, že jejich děti chutnají slaně, když je políbí. Nadměrné ztráty soli obvykle nepředstavují problém s výjimkou dlouhodobého cvičení nebo horka. Zatímco většina starších dětí a dospělých s CF kompenzuje tuto nadměrnou ztrátu soli konzumací slanějších jídel, kojencům a malým dětem hrozí její následky (např. tepelná prostatace), zejména v létě. Tepelná prostrace se vyznačuje letargií, slabostí a ztrátou chuti k jídlu a měla by být léčena jako naléhavý stav.

Fertilita

Devadesát osm procent mužů s CF je neplodných v důsledku úplné obstrukce nebo absence vasa deferentia, trubic odvádějících spermie z varlat. Zatímco chlapci a muži s CF tvoří normální spermie a mají normální hladinu pohlavních hormonů, spermie nejsou schopny opustit varlata a oplodnění není možné. Většina žen s CF je plodná, i když mají často větší problémy s otěhotněním než ženy bez CF. U chlapců i dívek se puberta často opožďuje, pravděpodobně v důsledku špatné výživy nebo chronické plicní infekce. Ženy s dobrým stavem plic obvykle nemají problémy s otěhotněním, zatímco ty s probíhající plicní infekcí si často vedou špatně.

Diagnostika

Rozhodnutí vyšetřit dítě na cystickou fibrózu může být vyvoláno obavami z opakujících se gastrointestinálních nebo respiračních příznaků nebo slaného potu. Dítě narozené s mekoniovým ileem bude testováno před odchodem z porodnice. Rodiny s anamnézou CF si mohou přát nechat otestovat všechny děti, zejména pokud je mezi nimi dítě, které již touto nemocí trpí. Některé nemocnice nyní vyžadují rutinní vyšetření novorozenců na CF.

Potní test

Potní test je nejjednodušší a zároveň nejpřesnější test na CF. Při tomto testu se na kůži umístí malé množství léku pilokarpin. Poté je na toto místo přiveden velmi malý elektrický proud, který pilokarpin vžene do kůže. Lék stimuluje pocení v ošetřené oblasti. Pot se vstřebá na kousek filtračního papíru a poté se analyzuje na obsah soli. U osob s CF je koncentrace soli jedenapůlkrát až dvakrát vyšší než normálně. Test lze provést u osob jakéhokoli věku, včetně novorozenců, a jeho výsledky lze zjistit během hodiny. Prakticky každý člověk, který má CF, bude mít pozitivní test a prakticky každý, kdo CF nemá, bude mít negativní test.

Genetické testování

Objev genu CFTR v roce 1989 umožnil vyvinout přesný genetický test na CF. Geny z malého vzorku krve nebo tkáně jsou analyzovány na přítomnost specifických mutací; přítomnost dvou kopií mutovaného genu potvrzuje diagnózu CF ve všech případech, kromě velmi vzácných. Protože však existuje mnoho různých možných mutací a testování všech z nich by bylo příliš nákladné a časově náročné, nemůže negativní genový test vyloučit možnost CF.
Páry plánující rodinu se mohou rozhodnout nechat se testovat, pokud se v rodině jednoho z nich nebo obou vyskytla CF. Prenatální genetické testování je možné prostřednictvím amniocentézy. Mnoho párů, které již mají jedno dítě s CF, se rozhodne podstoupit prenatální screening v dalších těhotenstvích a na základě výsledků se rozhodnout, zda v těhotenství pokračovat. Sourozenci v těchto rodinách jsou obvykle testováni, aby se zjistilo, zda mají nediagnostikovanou CF, a aby se zjistilo, zda jsou přenašeči, což má pomoci při plánování vlastní rodiny. Pokud sourozenec nemá žádné příznaky, může být určení statusu přenašeče odloženo až do pozdního věku dospívajících nebo později, kdy je jedinec blíže k tomu, aby tuto informaci potřeboval k rozhodování o reprodukci.

Screening novorozenců

Některé státy nyní vyžadují screening novorozenců na CF pomocí testu známého jako IRT test. Tento krevní test měří hladinu imunoreaktivního trypsinogenu, která je obecně vyšší u dětí s CF než u těch, které ji nemají. Tento test dává bezprostředně po narození mnoho falešně pozitivních výsledků, a proto vyžaduje druhý test o několik týdnů později. Po druhém pozitivním výsledku obvykle následuje potní test.

Léčba

Lék na CF neexistuje. Léčba v posledních několika desetiletích značně pokročila a prodloužila délku i kvalitu života většiny lidí postižených CF. Včasná diagnóza je důležitá, aby se zabránilo oslabení malého dítěte podvýživou a infekcí. Při správné léčbě se mnoho lidí s CF zapojuje do plného rozsahu školních a sportovních aktivit.

Výživa

Lidé s CF obvykle vyžadují vysokokalorickou stravu a vitamínové doplňky. Výška, hmotnost a růst osoby s CF jsou pravidelně sledovány. Většina osob s CF musí užívat pankreatické enzymy, které doplňují nebo nahrazují nedostatečnou sekreci slinivky břišní. Tablety obsahující pankreatické enzymy se užívají při každém jídle; v závislosti na velikosti tablety a jídle může být potřeba až 20 tablet. Vzhledem k neúplnému vstřebávání i s pankreatickými enzymy musí osoba s CF přijmout asi o 30 % více potravy než osoba bez CF. Nízkotučné diety se nedoporučují s výjimkou zvláštních okolností, protože tuk je zdrojem jak esenciálních mastných kyselin, tak hojného množství kalorií.
Někteří lidé s CF nemohou vstřebat dostatek živin z přijímané potravy, a to ani při použití specializovaných diet a enzymů. Pro tyto lidi je jednou z možností výživa pomocí sond. Živiny mohou být zaváděny přímo do žaludku pomocí hadičky zavedené buď nosem (nazogastrická sonda), nebo přes břišní stěnu (gastrostomická sonda). Jednou z možností je také jejunostomická sonda zavedená do tenkého střeva. Výživa pomocí sond může být podávána kdykoli, včetně noci, kdy osoba spí, což umožňuje stálý příjem vysoce kvalitních živin. Během dne může být vyživovací trubice odstraněna, což umožňuje přijímat běžná jídla.

Zdraví dýchacích cest

Klíčem k udržení zdraví dýchacích cest u osoby s CF je pravidelné sledování a včasná léčba. Často se provádějí funkční testy plic, které sledují změny funkčního objemu plic a dechového úsilí. Analyzují se vzorky sputa, aby se zjistily typy bakterií přítomných v plicích. Rentgenové snímky hrudníku se obvykle provádějí alespoň jednou ročně. Skenování plic pomocí radioaktivního plynu může ukázat uzavřené oblasti, které nejsou na rentgenu vidět. Krevní oběh v plicích lze sledovat pomocí injekce radioaktivní látky do krevního oběhu.
Lidé s CF žijí s chronickou bakteriální kolonizací, to znamená, že jejich plíce neustále hostí několik druhů bakterií. Dobrý celkový zdravotní stav, zejména dobrá výživa, může pomoci udržet imunitní systém zdravý a může snížit četnost, s jakou tyto bakteriální kolonie zahájí symptomatickou infekci nebo útok na plicní tkáň. Dalším důležitým způsobem udržení zdraví je cvičení a lidem s CF se doporučuje dodržovat program pravidelného cvičení.

Důležitým aspektem léčby CF je kontrola hlenu. Vyčištění plic od hlenu pomáhá předcházet infekcím. Posturální drenáž slouží k tomu, aby gravitace napomáhala hlenovému eskalátoru. Při této technice leží osoba s CF na nakloněném povrchu s hlavou dolů, střídavě na břiše, zádech nebo na boku, v závislosti na úseku plic, který má být odvodněn. Asistent buší do hrudního koše, aby pomohl uvolnit sekrety. Další způsob uvolnění sekretu nabízí zařízení zvané “flutter”: skládá se z nerezové kuličky v trubici. Když jím člověk vydechuje, kulička vibruje a vysílá vibrace zpět do vzduchu v plicích. Plíce mohou pomoci vyčistit také některé speciální dechové techniky.
K dispozici je několik léků, které zabraňují ucpávání dýchacích cest hlenem. Bronchodilatancia (např. albuterol ) otevírají dýchací cesty, steroidy tlumí zánět a mukolytika (např. dornáza alfa ) uvolňují sekret a pomáhají rozkládat DNA z odumřelých bílých krvinek a bakterií, které se nacházejí v hustém hlenu.
Lidé s CF mohou chytit bakterie od jiných pacientů s CF. To platí zejména pro bakterii Burkholderia cepacia, která se u lidí bez CF vzácně nevyskytuje. Ačkoli ideálním doporučením ze zdravotního hlediska by mohlo být vyhýbat se kontaktu s ostatními lidmi s CF, není to obvykle praktické, protože kliniky pro CF jsou hlavním místem péče, ani to neodpovídá psychologickým a sociálním potřebám mnoha lidí s CF. Centra pro CF doporučují přinejmenším vyhýbat se dlouhodobému blízkému kontaktu mezi lidmi s CF a svědomitě dodržovat hygienu, včetně častého mytí rukou. Některé CF kliniky plánují návštěvy v různé dny pro osoby s koloniemi B. cepacia a bez nich.
Někteří lékaři se rozhodnou předepisovat antibiotika pouze v průběhu infekce, zatímco jiní dávají přednost dlouhodobé antibiotické léčbě. Volba antibiotika závisí na konkrétním nalezeném organismu nebo organismech. Některá antibiotika se podávají ve formě aerosolů přímo do plic. Antibiotická léčba může být dlouhodobá a agresivní.
S postupujícím onemocněním plic může být zapotřebí doplňovat kyslík. Může dojít k dechovému selhání, které vyžaduje dočasné použití ventilátoru k výkonu dýchací práce.
Transplantace plic je u lidí s CF stále častější a úspěšnější, i když počet lidí, kteří transplantaci plic podstoupí, je omezen počtem dostupných plic a je mnohem nižší než počet těch, kteří o ni stojí. Transplantace však není lékem a bývá přirovnávána k výměně jedné nemoci za druhou. Je nutná dlouhodobá imunosuprese, která zvyšuje pravděpodobnost dalších typů infekcí. Transplantace jater může být provedena také u pacientů s CF, jejichž játra byla poškozena fibrózou.

Dlouhodobé užívání ibuprofenu, nesteroidního protizánětlivého léku (NSAID), prokazatelně pomáhá některým lidem s CF, pravděpodobně tím, že snižuje zánět v plicích. Je však nutný přísný lékařský dohled, protože účinná dávka je vysoká a ne každému prospívá. Ibuprofen v požadovaných dávkách narušuje funkci ledvin a spolu s aminoglykosidovými antibiotiky může způsobit jejich selhání.
Genová terapie je v současnosti nejambicióznějším přístupem k léčbě CF. Při tomto souboru technik jsou nedefektní kopie genu CFTR dodávány do postižených buněk, kde jsou přijímány a využívány k tvorbě proteinu CFTR. Ačkoli je genová terapie teoreticky elegantní a jednoduchá, při dosavadních zkouškách se setkala s velkým množstvím obtíží, včetně imunitní rezistence, velmi krátkého trvání vneseného genu a nedostatečně rozšířeného doručení.
V současné době probíhá mnoho klinických zkoušek nových terapií a léčebných režimů. Seznam klinických studií naleznete na adrese http://clinicaltrials.gov/. Léčba je dobrovolníkům poskytována bezplatně.

Alternativní léčba

V homeopatické medicíně by se řešily příznaky onemocnění, aby se zlepšila kvalita života osoby s cystickou fibrózou. Léčba příčiny CF není vzhledem ke genetickému základu onemocnění možná. Naturopatická medicína se však snaží léčit celého člověka a v rámci tohoto přístupu by mohla zahrnovat:

• mukolytika, která pomáhají ředit hlen
• doplnění pankreatických enzymů, které pomáhají při trávení
• dýchací příznaky lze řešit tak, aby se otevřely plicní průchody
• hydroterapeutické techniky, které pomáhají zmírnit dýchací příznaky a pomáhají tělu vyloučit
• imunitní vylepšení mohou pomoci zabránit vzniku sekundárních infekcí
• k léčbě zažívacích a výživových problémů se používají dietní vylepšení a úpravy

Prognóza

Lidé s CF mohou vést relativně normální život, s kontrolou příznaků. Možný vliv těhotenství na zdraví ženy s CF je třeba před založením rodiny pečlivě zvážit; stejně jako otázky dlouhověkosti a statusu jejich dětí jako přenašeček. Přestože většina mužů s CF je funkčně neplodná, zkoušejí se nové postupy pro odběr spermií z varlat, které mohou nabídnout více mužům šanci stát se otci.
V roce 2009 byl medián věku dožití osob s CF 37 let. Díky lepší a časnější léčbě se dnes očekává, že se člověk narozený s CF dožije v průměru 40 let. Nejčastější příčinou úmrtí lidí s CF je konečné stadium plicního onemocnění.

Prevence

Dospělí s rodinnou anamnézou cystické fibrózy mohou pro účely plánování rodiny podstoupit genetické vyšetření svého nosičství. K dispozici je také prenatální testování. V současné době není znám žádný způsob, jak zabránit rozvoji CF u osoby se dvěma kopiemi defektního genu.

Klíčové pojmy

Nosič Osoba s jednou kopií defektního genu, která nemá onemocnění, jež způsobuje, ale může defektní gen předat potomkům.
CFTR Regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy, protein zodpovědný za regulaci pohybu chloridů v buňkách některých tkání. Pokud má člověk dvě defektní kopie genu CFTR, vzniká cystická fibróza.
Emfyzém Patologické nahromadění vzduchu v orgánech nebo tkáních; termín se používá zejména pro stav při postižení plic.
Mukociliární eskalátor Koordinovaná činnost drobných výběžků na povrchu buněk vystýlajících dýchací cesty, které pohybují hlenem nahoru a ven z plic.
Mukolytikum Přípravek, který rozpouští nebo ničí mucin, hlavní složku hlenu.
Pankreatická insuficience Snížení nebo absence pankreatické sekrece do trávicího systému v důsledku zjizvení a ucpání pankreatického vývodu.
Vas deferens (množné číslo, vasa deferentia) Latinský název pro kanál, který odvádí spermie z varlete do nadvarlete. Při vasektomii se odstraní část každé chámovodu, aby se zabránilo průniku spermií do semenné tekutiny.

Pro vaši informaci

Zdroje

Knihy

• Harrison, Ann a Anne Thompson. Cystická fibróza, 4. vyd. New York: Oxford University press, 2008.

Webové stránky

• “Cystická fibróza”. MedlinePlus. Únor 9, 2009 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html.
• Sharma, Girish D. “Cystická fibróza.” eMedicine.com. 17. října 2008 . http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview.

Organizace

• Nadace pro cystickou fibrózu. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Tel: (800) FIGHT CF nebo (301) 951-4422. Fax: (301) 951-6378. E-mail: [email protected] http://www.cff.org.
• Nadace March of Dimes pro vrozené vady. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. (914)997-4488. http://www.modimes.org..
• National Center on Sleep Disorders Research, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov.

Cystická fibróza
Mutace genu
Gastrointestinální systém
Dýchací systém
Sliznice
Pankreatická insuficience.