Chromozom je kondenzovaná struktura DNA (deoxyribonukleové kyseliny) přítomná v buňkách, která se vyskytuje ve stálém počtu u každého rostlinného nebo živočišného druhu. Chromozomy uchovávají velkou část genetické informace.
Tvar chromozomů se liší podle stádia buňky. Zatímco v interfázi je nelze zviditelnit světelným mikroskopem, v meióze nebo mitóze nabývají známější struktury X.
Specifický vzhled každému chromozomu dodává centromera, oblast, která je při barvení méně zbarvená než ostatní části struktury. Konce chromozomů se nazývají telomery. Každý chromozom má určitou polohu centromery a určitou délku a pro každý chromozom existuje identický. To znamená, že homologní chromozomy tvoří páry (existují dva identické chromozomy).
Homologní chromozomy mají stejné geny umístěné na stejných místech (tzv. lokusech). U pohlavně se rozmnožujících organismů je jeden pár chromozomů od matky a druhý od otce. Každý diploidní organismus má tedy dvě kopie každého genu.
U člověka je konstantní počet chromozomů 46, protože každý jedinec má 23 párů homologních chromozomů. Z těchto 23 párů je 22 somatických chromozomů a zbytek jsou pohlavní chromozomy (XX u žen a XY u mužů).
Pokud jsou tyto konstanty změněny, vzniká genetická porucha. Například Downův syndrom vzniká při výskytu jedné kopie chromozomu 21 navíc: v takovém případě jsou v těle místo dvou chromozomů tři.
Tzv. chromozomální choroby vznikají v důsledku chromozomálních abnormalit, z nichž nejčastější je změna počtu pohlavních chromozomů. Příznaky a následky těchto poruch jsou velmi závažné, obvykle vedou k potratům, mentální retardaci a vrozeným malformacím.
Chromozomové abnormality lze obecně rozdělit do dvou hlavních skupin: početní a strukturální.
Chromozomální abnormality počtu
Při pohlavním rozmnožování přispívají otec a matka každý 23 chromozomy, které se spojí a vytvoří 46 chromozomů, které musíme mít ve svém genetickém materiálu pro dobré zdraví a správný vývoj. V závislosti na tom, v jakém bodě těhotenství se abnormalita vyskytne, jsou její vlastnosti různé.
Pokud se abnormality vyskytnou během meiotického dělení nebo oplození, pak se nazývají homogenní. Toto dělení je také známé jako meióza a je to proces, při kterém vznikají gamety; pokud se při něm vyskytne něco neobvyklého, pak tato abnormalita ovlivní ostatní buňky zygoty během oplodnění.
Chromozomální abnormality struktury
Tento typ abnormality se vyskytuje méně často než početní abnormality; protože však může zůstat nezjištěn kvůli nedostatku příznaků nebo viditelných účinků, není procento postižené populace známo s velkou přesností.
Jednou z nejčastějších forem strukturních abnormalit je delece, při níž dochází ke ztrátě části chromozomálního materiálu, což je spojeno s Wolf-Hirschhornovým syndromem a syndromem kočičího mňoukání.
Translokace jsou naopak výměny genetického materiálu, ke kterým dochází mezi dvěma nebo více chromozomy. Inverze jsou změny, které poškozují chromozom, když dojde k jeho zlomu a jeho ramena jsou invertována; pericentrální je, pokud je invertován fragment včetně centromery, a paracentrální v opačném případě.
Translokace je výměna genetického materiálu, která probíhá mezi dvěma nebo více chromozomy.