Příčiny

Extra genetický materiál u Downova syndromu je výsledkem náhodné genetické změny při početí.

Identifikace

Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství prenatálním screeningem s následným diagnostickým vyšetřením nebo po narození přímým pozorováním a genetickým vyšetřením.

Posouzení

Posouzení se liší v závislosti na osobních (zdravotních) potřebách, věku a také na praxi, kultuře a filozofii poskytovatelů zdravotní péče.

Řízení

Posouzení i řízení by měly být zaměřeny na rodinu a vyžadují společné a koordinované multidisciplinární přístupy. Výše uvedené zdroje mohou lékařům primární péče pomoci poskytovat preventivní péči, kdykoli je to možné.

Při posuzování a řešení zdravotních problémů u jedinců, zejména mladších dětí, s Downovým syndromem je důležité přistupovat k nim podobně jako k běžné populaci a vyvážit předpoklady, že určité abnormální hodnoty jsou jen “součástí Downova syndromu”.

Příbuzné poruchy

Přestože je seznam přidružených zdravotních stavů rozsáhlý a někdy přispívá k negativitě diagnózy DS, neznamená to, že každé dané dítě nebo osoba dostane všechny z nich.

• Opoždění hrubé motoriky
• Problémy se sluchem a zrakem
• Srdeční poruchy, například vrozené srdeční vady
• Problémy se štítnou žlázou, jako je nedostatečná činnost štítné žlázy (hypotyreóza)
• celiakie
• opakované infekce
• spánková apnoe
• leukémie a jiné poruchy krve
• porucha autistického spektra (často opožděná dvojí diagnóza)
• Alzheimerova choroba

.