Partnerství otevírá dveře k větší samostatnosti
Sarah Handyová, která nedovolila, aby jí dystonická mozková obrna zabránila využít svůj potenciál. Sarahin příběh: Na seznamu zdravotních překážek desetileté Sarah Handyové byla genetická porucha, mozková mrtvice a dystonická mozková obrna. Dystonie se stala jedním z jejích nejnáročnějších problémů.
Dětský neurochirurg Dody Robinson, Dr. Johnse Hopkinse, implantoval intratekální baklofenovou pumpu, aby Sarah ulevil od bolestivých svalových kontrakcí, které jí bránily plně rozvinout svůj potenciál. Lůžková rehabilitace v Kennedyho Kriegerově institutu pomohla Sarah znovu se naučit každodenním činnostem, jako je převalování a vstávání z postele.
Sarah Handyová je jako mnoho desetiletých dívek – už trochu bláznivá do kluků a vždy hledá zábavu, zejména pokud to znamená být součástí dobrého žertíku. Její maminka Dena říká, že tato temperamentní předškolačka je také sportovní fanynkou, která se svým tátou Patrickem ráda sleduje hokejové a fotbalové zápasy v televizi.
Sarah se narodila se vzácnou genetickou poruchou, která ovlivňuje její metabolismus. Kvůli ní prodělala v pěti měsících mrtvici a také dystonickou mozkovou obrnu – typ dětské mozkové obrny, který způsobuje, že se Sářiny svaly nedobrovolně stahují a pohybují nebo se zasekávají v abnormálních a bolestivých polohách.
Pro Sáru to znamenalo, že od pěti měsíců žila se zády a rukama často nepohodlně a bolestivě prohnutými a nataženými. Jednoduché úkony, jako je výměna plenky nebo její zvedání, byly pro její rodiče obtížné.
Vyrůstání se zdravotnickým týmem
Když byl Sarah pouhý týden, Dena a Patrick zahájili to, co se stalo jejich celoživotním vztahem s nemocnicí Johnse Hopkinse. Sarah začala navštěvovat dětskou genetickou specialistku doktorku Adu Hamoshovou z Johns Hopkins kvůli genetické poruše. Poté, co Sarah prodělala mozkovou mrtvici a rozvinula se u ní mozková obrna, se k týmu připojila specialistka na fyzikální medicínu a rehabilitaci z Johns Hopkins Stacy Suskauerová, M.D. Sarah potřebovala výživovou trubici a každý týden také absolvovala pracovní, fyzikální a logopedickou terapii doma.
Když jí byly tři roky, Sarah nastoupila do školky v Anne Arundel County, kde také pokračovala v terapiích. Ve druhé třídě si v okrese uvědomili, že Sarah má jedinečné potřeby, a rozhodli, že pro ni bude vhodnější škola Kennedy Kreiger Institute. Institut, který se nachází přes ulici naproti škole Johnse Hopkinse, se věnuje zlepšování života dětí a mladých dospělých s dětskými vývojovými poruchami a poruchami mozku, míchy a pohybového aparátu.
Nemuselo trvat dlouho a zjistilo se, že Sářina omezení jsou čistě fyzická.
“Sára je uvězněná v těle, které nemůže dělat to, co chce,” říká Dena. “Je inteligentní. Nemůže mluvit, ale směje se a pláče a používá obličej a oči, aby se vyjádřila. Má úsměv, který vám roztaje u srdce.”
Jak Sarah rostla a sílila, dystonie se zhoršovala a nekontrolovatelné svalové křeče způsobovaly nové problémy. Stahy, které způsobovaly, že se Sářina záda prohýbala a končetiny natahovaly, byly bolestivé a bylo obtížné je uvolnit.
“Je to jako dostat silného charley horse, kterého nemůžete uvolnit,” vysvětluje Dena.
Sára byla také neustále v nepohodlné poloze. “Představte si, že se prohnete v zádech, jak jen to jde – takhle spala,” říká Dena.
Síla svalových kontrakcí za sebou také zanechala stopy v podobě rozbitých sedadel invalidního vozíku, opěrek hlavy a podnožek. “Rozbila všechny invalidní vozíky, které měla,” říká Dena.
Hledání úlevy
Sařini rodiče a zdravotnický tým věděli, že dystonie omezuje Sářinu nezávislost a možnosti. Léky na uvolnění svalů nepomáhaly. V létě 2016 začali mluvit o hluboké mozkové stimulaci jako o možné léčbě.
Loni v září Handyovi navštívili doktora Shenandoaha “Dodyho” Robinsona, dětského neurochirurga z nemocnice Johnse Hopkinse, který má zkušenosti s dětskou mozkovou obrnou. Navrhla jinou možnost léčby: chirurgicky implantovanou intratekální baklofenovou pumpu. Sarah předtím vyzkoušela perorální verzi tohoto léku (baklofen), ale bez úspěchu.
“Pumpa se implantuje do břicha a malý katétr se zavede do páteřního kanálu a umístí se do mozkomíšního moku, který omývá míchu,” vysvětluje Robinsonová. “Dodává stálou dávku léku přímo do nervového systému, nikoli do krevního oběhu, když se užívá ústy. Sarah by potřebovala tak vysokou perorální dávku, že by ji buď uspala, nebo by měla nesnesitelné vedlejší účinky.”
Pumpa o velikosti hokejového puku je vybavena počítačovým čipem, který reguluje dávku; spustí alarm, když je třeba pumpu doplnit nebo když se vybije baterie. Pumpu je třeba doplňovat přibližně každé tři měsíce a každých sedm let ji vyměnit.
Dena a Patrick mluvili se Sarah o operaci. S pomocí technologie sledování očí a hlasového výstupního zařízení, které používá ke komunikaci, řekla: “Rozhodně!”, že operaci podstoupí. Chtěla úlevu.
V září 2016 Sarah operaci podstoupila. První věc, které si Dena všimla, když Sáru po operaci viděla, bylo, že leží naplocho.
“Byla uvolněná – to jsem neviděla od jejích pěti měsíců.”
Dena si všimla, že Sára leží naplocho.