KBD je endemické onemocnění charakterizované mnohočetnými chronickými osteoartropatiemi, jejichž patologickými změnami jsou degenerace, nekróza a sekundární osteoartritida kloubní chrupavky končetin. Těžká KBD se může projevit malým vzrůstem, deformitami a celoživotním postižením. Etiologie a patologie KBD jsou stále předmětem zkoumání. KBD je rozšířena od oblasti Sichuan-Tibet na severovýchodě Číny a šíří se na východní Sibiř v Rusku a do severní hornaté oblasti Severní Koreje11. V jiných oblastech světa se pacienti s KBD nevyskytují. V Číně je KBD diagnostikována v 21 436 vesnicích 378 okresů ve 13 provinciích, což postihuje přibližně 21,97 milionu obyvatel.
V “Endemickém onemocnění” byla jako citlivý ukazatel při screeningu KBD použita rychlost změny metakarpálních prstenců dětí. Výskyt KBD byl účinně kontrolován souběžně s rychlým rozvojem ekonomiky, společnosti a kvality života, jakož i se zaváděním komplexních preventivních opatření12. Z údajů ze sledování 13 provincií v roce 2014 vyplývá, že klinicky detekovatelná míra dětí s KBD byla 0,01 % a rentgenově pozitivní detekovatelná míra byla 0,17 %13. Průzkum ukázal, že míra detekce rentgenově pozitivních změn KBD v endemických oblastech (tj. v oblastech s těžkým průběhem onemocnění KBD před mnoha lety) byla nižší než standardní hodnota pro eliminaci KBD8 (míra rentgenově pozitivních detekovatelných změn ≤ 3 %) (Honggang 0,61 %, Baiquan 0,81 %, Xaitongmoin 0,19 %). Toto zjištění naznačuje, že KBD byla v těchto oblastech účinně kontrolována. Tato kontrola je přičítána příspěvkům domácích a zahraničních organizací, jakož i preventivnímu a kontrolnímu úsilí.
Pro prevenci opětovného výskytu KBD je nezbytný monitoring. Rentgenové vyšetření rukou dětí bylo nejdůležitějším měřením při screeningu KBD. Existuje však vysoká míra chybné diagnózy v důsledku mnoha jiných rentgenových změn, které jsou snadno zaměnitelné se změnami KBD14. Pro snížení této interference je nutné zlepšit přesnost diagnostiky.
Podle “Diagnosis of Kashin-Beck Disease” (WS/T 207-2010) jsou radiografickými znaky KBD primární symetrická skleróza, deprese, deformace časné kalcifikační zóny diafýzy nebo metafýzy (může bez klinických znaků KBD). Klinické znaky KBD jsou založeny na více než 6měsíční kontaktní anamnéze, symetrickém mnohočetném otoku nebo deformaci kloubů prstů (nebo palců), radiografických znacích KBD a vyloučení jiných příbuzných onemocnění.
V této studii bylo u dětí zjištěno mnoho variací kostí ruky, včetně změn CRME, variací palce, variací střední falangy malíčku, variací druhé metakarpální falangy a cystických změn. V radiologickém obraze se u některých objevila také mnohočetná symetrická skleróza, deprese a deformace časné kalcifikační zóny metafýzy nebo diafýzy. Tyto radiografické abnormality odhalily sekundární reparaci a remodelaci přilehlé kosti a chrupavky metafýz a epifýz jako odpověď na nekrózu chrupavky15. Ze všech těchto abnormalit byla CRME nejčastěji zaměňována s KBD, což vedlo k chybné diagnóze jako radiologicky pozitivní KBD16.
Předchozí studie definovaly šest pozitivních rentgenových změn, včetně typu metafýzy (I), typu distálního konce falangy (II), typu metafýza-epifýza (III), typu metafýza-distální konec falangy (IV), typu metafýza-epifýza-distální konec falangy (V) a typu kostní kloub (VI), na základě míst, kde se nacházejí kosti ruky dítěte. Metafyzární změna je nejčasnější a nejmírnější typ KBD a je také nejsnáze napravitelná17. Ačkoli je typ metafýzy citlivým ukazatelem, není specifickým ukazatelem (specifickým ukazatelem jsou změny distálního konce falangy). Vzhledem k tomu, že metafýzy článků prstů jsou vysoce metabolizované a citlivé na vnější prostředí, může být příčinou metafyzárních změn i řada dalších faktorů, které nejsou KBD, včetně traumatické artritidy, vrozeného a myxoedému, ale jejich výskyt je nízký. Zjistili jsme metafyzární změny v případech jiných než KBD (Wulanchabu 0,42 %, Ying 0,56 %, Taibai 0,48 %).
V této studii byly všechny detekované odchylky KBD pozitivního rentgenového snímku metafyzárními změnami, které se projevovaly jako vlnovité metafýzy, zubaté změny, byly doprovázeny rozšířením, ztvrdnutím nebo malou depresí nebo byly symetrické vícečetné. Přední metafyzární kalcifikační pásy středních segmentů a koxálních kostí ukazováku, prostředníku a prsteníku byly zubaté a zvlněné.
Podle diagnostických kritérií KBD jsou příznaky KBD současné změny na více článcích prstů. Jednoduché variace palce nebo malíčku a cystické změny nebyly charakteristickými rentgenovými změnami KBD. Tyto rentgenové znaky by měly být identifikovány při diagnostice KBD.
Předchozí studie uváděly typické znaky rentgenových snímků KBD7. Nezabývaly se však zobrazovacími znaky dalších změn snadno zaměnitelných s KBD, ačkoli výskyt těchto změn je relativně nízký. V předchozí éře epidemie KBD byla míra falešné pozitivity způsobená těmito změnami nízká, ale nyní je nových případů KBD méně. Velmi málo matoucích faktorů může vést k závažným nepřesnostem v údajích o sledování KBD. Tato studie ukázala, že z těchto rušivých změn je nejčastější CRME.
CRME patří do rozsahu normálního vývoje před úplným uzavřením metafýzy-epifýzy (CCME). CRME se vyskytuje především v období ultradiametrie a méně často v období rovnodiametrie (v obou případech se jedná o zvláštní změny v období dospívání). V obou obdobích je metabolismus falang relativně čilý. Metafýzy měly sklon ke zvlněným nebo pilovitým změnám, případně byly doprovázeny malou prohlubní, nebo s časnou kalcifikací a ztvrdlým rozšířením. Střední článek malíčku je také náchylný k přítomnosti kuželovité epifýzy usazené v metafýze před CCME18. Tyto změny se obvykle vyskytují u každé metakarpální falangy se symetrickým rozložením. Děti s CRME by měly být co nejdříve vyloučeny z diagnózy KBD, jak je jasně definováno v “Diagnostických kritériích KBD”. Přestože je CRME obtížné odlišit od rentgenových změn pozitivních na KBD, lze je v epidemiologii vyloučit.
Předchozí výzkumy uvádějí, že věk nástupu CCME u dívek je dřívější než u chlapců19. Tato studie ukázala, že věk vzniku CRME u dívek je dřívější než u chlapců, což je v souladu s fyziologickou logikou.
Studie ukázala rasové rozdíly z hlediska věku vzniku CRME. Věkově standardizovaná míra detekce CRME u Chanů je vyšší než u Tibeťanů. CRME u Chanů se vyskytla dříve než u Tibeťanů.
Studie také ukázala regionální rozdíly ve věku CRME. Věkově standardizovaná míra detekce CRME v oblastech KBD byla vyšší než v oblastech mimo KBD. Počáteční CRME u chlapců v oblastech KBD byla dříve než v oblastech mimo KBD. Předchozí studie uváděly, že změny metafýzy a epifýzy u dětí souvisely s věkem, pohlavím a stavem výživy20,21,22, ale reakce před úplným uzávěrem nebyla uváděna a její vliv při sledování KBD nebyl analyzován.
Studijní místa v okrese Baiquan (oblast KBD) v Heilongjiangu a ve městě Wulanchabu (oblast mimo KBD) ve Vnitřním Mongolsku měla podobnou ekonomickou úroveň (zaostalé venkovské oblasti, po kontrole vlivu ekonomického a výživového stavu). Proto jsme spekulovali, že to může souviset s dalšími faktory, které podporují předčasný uzávěr kostí. Ačkoli etiologie KBD není jasná, KBD může vést k předčasnému uzavření článků prstů a může omezovat růst dětí. Některé těžké případy mohou mít krátké prsty, krátké nohy, a dokonce i malý vzrůst. Výsledky této studie naznačují, že po zvážení faktorů věku, pohlaví a etnického původu může předčasný CRME souviset s rizikovými faktory KBD.
Nalezli jsme několik tipů pro sledování KBD v budoucnosti. Abychom snížili pracovní zátěž a náklady na sledování a také abychom snížili míru chybné diagnózy, navrhujeme, aby sledované věkové rozmezí bylo upraveno na 7-11 let (vyšetřovat pouze chlapce u 11letých dětí) u hanských dětí a u tibetských dětí by mělo být ve věku 7-12 let (vyšetřovat pouze chlapce u 12letých dětí).
Závěrem lze říci, že KBD je v Číně účinně kontrolována. Tato studie uvažovala o pěti typech metakarpálních a falangových variací, které byly zaměněny při rentgenové diagnostice KBD pozitivní. Největší pozornost měla upoutat CRME, která souvisela s věkem, pohlavím a etnickými rozdíly. Aby se snížila míra chybné diagnózy při sledování KBD, mělo by se věkové rozmezí upravit na 7-11 let (vyšetřovat pouze chlapce u 11letých) u dětí z kmene Han a u tibetských dětí by mělo zůstat na 7-12 let (vyšetřovat pouze chlapce u 12letých). Kromě toho skutečnost, že věk nástupu CRME u dětí je v endemických oblastech dřívější než v neendemických oblastech, může být částečně způsobena vlivem rizikových faktorů KBD, které vedou k obstrukci vývoje kostí a k předčasnému CRME.
.