Protože se XXY muži ve skutečnosti neliší od ostatních mužů a protože nemusí mít žádné nebo mají mírné příznaky, XXY muži často nevědí, že mají KS.1,2

V jiných případech mohou mít muži s KS mírné nebo závažné příznaky. To, zda má muž s KS viditelné příznaky, závisí na mnoha faktorech, včetně toho, kolik testosteronu jeho tělo vytváří, zda je mozaikový (s buňkami XY i XXY) a na jeho věku v době, kdy je onemocnění diagnostikováno a léčeno.

Příznaky KS spadají do těchto hlavních kategorií:

• Fyzické příznaky
• Jazykové a učební příznaky
• Sociální a behaviorální příznaky
• Příznaky Poly-X KS

Fyzické příznaky

Mnohé fyzické příznaky KS jsou důsledkem nízké hladiny testosteronu v těle. Míra příznaků se liší v závislosti na množství testosteronu potřebném pro určitý věk nebo vývojové stadium a na množství testosteronu, které tělo vytváří nebo má k dispozici.

Během prvních několika let života, kdy je potřeba testosteronu nízká, většina XXY mužů nevykazuje žádné zjevné rozdíly od typických mužských kojenců a malých chlapců. Někteří mohou mít o něco slabší svaly, což znamená, že mohou sedět, lézt a chodit o něco později, než je průměr. Například chlapečci s KS začínají v průměru chodit až ve věku 18 měsíců.3

Po pátém roce věku mohou být chlapci s KS v porovnání s typicky se vyvíjejícími chlapci mírně:

• Vyšší
• Tlustší v oblasti břicha
• Slabší ve vývoji motorických dovedností, koordinace, rychlosti a svalové síly

Puberta u chlapců s KS obvykle začíná normálně. Protože však jejich tělo vytváří méně testosteronu než u chlapců bez KS, může být jejich pubertální vývoj narušen nebo zpomalen. Kromě toho, že jsou chlapci s KS vysocí, mohou mít:

• Menší varlata a penis
• Růst prsou (asi třetina dospívajících s KS má růst prsou)
• Menší ochlupení obličeje a těla
• Snížený svalový tonus
• Zúžená ramena a širší boky
• Slabší kosti, větší riziko zlomenin kostí
• Snížený sexuální zájem
• Menší energie
• Snížená produkce spermií

Dospělý muž s KS může mít tyto znaky:

• Neplodnost: Téměř všichni muži s KS nejsou schopni zplodit biologicky příbuzné dítě bez pomoci odborníka na plodnost4.
• Malá varlata, přičemž je možné, že se varlata po pubertě mírně zmenší5
• Nižší hladina testosteronu, což vede ke snížení svalové hmoty, ochlupení a sexuálního zájmu a funkce
• Prsa nebo růst prsou (tzv. gynekomastie, vyslovuje se GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).

V některých případech může být růst prsou trvalý a asi 10 % mužů XXY potřebuje operaci na zmenšení prsou.6

Jazykové a učební příznaky

Většina mužů s KS má normální inteligenční kvocient (IQ)7,8 a úspěšně dokončí vzdělání na všech stupních. (IQ je často používaným měřítkem inteligence, nezahrnuje však emoční, kreativní ani jiné typy inteligence). Mezi 25 % a 85 % všech mužů s KS má nějaký problém s učením nebo jazykem, což zvyšuje pravděpodobnost, že budou ve škole potřebovat nějakou další pomoc. Bez této pomoci nebo intervence mohou muži s KS zaostávat za svými spolužáky, protože školní úkoly budou stále těžší.

Muži s KS mohou mít některé z následujících problémů souvisejících s učením a jazykem:9

• Zpoždění v učení se mluvit. Kojenci s KS mají tendenci vydávat pouze několik různých hlasových zvuků. Když vyrostou, mohou mít potíže se zřetelným vyslovováním slov. Může pro ně být obtížné rozlišit rozdíly mezi podobnými zvuky.
• Problémy s používáním jazyka k vyjádření svých myšlenek a potřeb. Chlapci s KS mohou mít problémy s vyjádřením svých myšlenek, nápadů a emocí slovy. Pro některé může být obtížné naučit se a zapamatovat si některá slova, například názvy běžných předmětů.
• Problémy se zpracováním toho, co slyší. Přestože většina chlapců s KS rozumí tomu, co se jim říká, může jim trvat déle, než zpracují více nebo složitých vět. V některých případech se mohou vrtět nebo se “vyladit”, protože jim trvá déle, než zpracují informace. Pro chlapce s KS může být také obtížné soustředit se v hlučném prostředí. Mohou být také hůře schopni pochopit pocity mluvčího pouze ze samotné řeči.
• Potíže se čtením. Mnoho chlapců s KS má potíže s porozuměním tomu, co čtou (tzv. špatné porozumění čtenému textu). Mohou také číst pomaleji než ostatní chlapci.

V dospělosti se většina chlapců s KS naučí normálně mluvit a konverzovat, i když mohou mít větší potíže při práci, která zahrnuje rozsáhlé čtení a psaní.

Sociální a behaviorální příznaky

Mnohé sociální a behaviorální příznaky u KS mohou být důsledkem jazykových a učebních obtíží. Například chlapci s KS, kteří mají jazykové obtíže, se mohou sociálně držet zpátky a mohli by potřebovat pomoc při navazování sociálních vztahů.

Chlapci s KS mají ve srovnání s typicky se vyvíjejícími chlapci tendenci být:

• Mírnější
• Méně asertivní nebo sebevědomí
• Méně úzkostní nebo neklidní
• Méně fyzicky aktivní
• Méně ochotní a dychtiví vyhovět
• Méně poslušní nebo ochotnější plnit pokyny

V období dospívání mohou chlapci s KS silněji pociťovat své odlišnosti. V důsledku toho jsou tito dospívající chlapci více ohroženi depresemi, zneužíváním návykových látek a poruchami chování. Někteří dospívající se mohou uzavírat do sebe, cítit se smutní nebo si vybíjet svou frustraci a hněv.

V dospělosti žije většina mužů s KS podobný život jako muži bez KS. Úspěšně dokončí střední školu, vysokou školu a další stupně vzdělání. Mají úspěšnou a smysluplnou kariéru a povolání. Mají přátele a rodiny.

V rozporu s výsledky výzkumu publikovanými před několika desetiletími nemají muži s KS větší pravděpodobnost, že budou mít vážné psychické poruchy nebo se dostanou do problémů se zákonem.10

Příznaky poly-X KS11

Muži s poly-X Klinefelterovým syndromem mají více než jeden chromozom X navíc, takže jejich příznaky mohou být výraznější než u mužů s KS. V dětství mohou mít také záchvaty, šilhání, zácpu a opakované ušní infekce. Muži s poly-KS mohou vykazovat také drobné odlišnosti v dalších tělesných rysech.

Některé běžné další příznaky u několika poly-X Klinefelterových syndromů jsou uvedeny níže.

48,XXYY

• Dlouhé nohy
• Malé ochlupení
• Nižší IQ, v průměru 60 až 80 (normální IQ je 90 až 110)
• Vředy na nohou a další příznaky cévních chorob
• Extrémní plachost, ale někdy také agresivita a impulzivita

48,XXXY (nebo tetrasomie)

• Oči posazené dále od sebe
• Plochý nosní můstek
• Kosti rukou spojené k sobě neobvyklým způsobem
• Krátké
• Páté (nejmenší) prsty zahnuté dovnitř (klinodaktylie, vyslovuje se KLAHY-noh-dak-tl-ee)
• Nízké IQ, průměrně 40 až 60
• Nedospělé chování

49,XXXXY (nebo pentasomie)

• Nízké IQ, obvykle mezi 20 a 60
• Malá hlava
• Krátká
• Oči skloněné vzhůru
• Srdeční vady, například když se komory netvoří správně12
• Vysoké nožní klenby
• Stydlivý, ale přátelský
• Složitost se změnou režimu

.