Je Downův syndrom dědičný?

Mnoho “sourozenců” lidí s DS si často klade otázku, zda mají větší pravděpodobnost, že budou mít děti s DS, než ti, kteří nemají v rodině lidi s DS. Pro zodpovězení této otázky je lepší znát několik obecných lékařských faktů. Existují tři typy DS. První formou je trizomie 21 způsobená “nondisjunkcí” a tvoří asi 95 % všech případů DS. V tomto případě je chromozom navíc přítomen ve spermii nebo ve vajíčku, případně při prvním buněčném dělení, a v důsledku toho bude mít každá vznikající buňka v páru 21 tři chromozomy. Tato forma je striktně vázána na věk matky, nikoli na dědičné genetické faktory. Druhou formou DS, která je také nejméně častá, je mozaika. Ta představuje asi 2 % případů. U této formy trizomie 21 dochází k defektnímu dělení buněk po oplodnění, během druhého nebo třetího dělení, případně těch následujících. V důsledku toho ne všechny buňky vznikajícího embrya obsahují chromozom navíc. Tato forma také není závislá na dědičných faktorech. Třetí forma, která je velmi vzácná, je částečná trizomie 21 způsobená Robertsoniánskou translokací, představuje 2-3 % případů. V tomto případě se část 21. chromozomu při buněčném dělení rozpadne, “přesune” se a připojí se k jinému chromozomu, obvykle 14. chromozomu nebo druhému 21. chromozomu. V obou případech je přítomen nějaký genetický materiál navíc. Přibližně 2/3 translokací vznikají spontánně během oplození. V 1/3 případů je translokace dědičná po jednom z obou rodičů. V tomto případě se jedná o jedinou formu DS, která je spojena s genetickým faktorem od otce nebo matky. Rodič, který je jejím nositelem, je normální, ale dva z jeho chromozomů jsou spojeny tak, že celkový počet jeho chromozomů je pouze 45 namísto 46. Rodič, který je nositelem této translokace, je normální. Je důležité pomocí karyotypu dítěte zjistit přítomnost či nepřítomnost částečné trizomie 21 v důsledku translokace, protože pokud je jeden z rodičů přenašečem, je větší šance, že se v této rodině mohou narodit další děti s DS. Proto je vhodné, aby rodiče, ostatní děti bez DS a pokrevní příbuzní rodiče přenašeče nechali zmapovat své chromozomy. Závěrem tedy můžeme říci, že šance, že se bratrovi nebo sestře někoho s DS narodí děti s DS, je jen nepatrně vyšší než u těch, kteří v rodině žádný případ DS nemají, a týká se pouze formy translokace. Proto je důležité zjistit, zda bratr/sestra tuto formu mají, a v tom případě, zda jsou zdravými přenašeči. Chromozomovou mapu neboli “karyotyp” lze provést na základě jednoduchého krevního testu. Spolu s krevním testem můžete požádat o “genetické poradenství”, tedy přesnější a individuální vysvětlení.