Většina z nás zná genetické rozdíly mezi muži a ženami.

Muži mají pohlavní chromozomy X a Y, ženy mají dva chromozomy X.

Muži mají pohlavní chromozomy X a Y, ženy mají dva pohlavní chromozomy Y. Víme, že geny na těchto chromozomech mohou u mužů a žen působit odlišně.

Nedávná práce však tvrdí, že kromě genů na chromozomech X a Y se celá třetina našeho genomu chová u mužů a žen velmi odlišně.

Tyto nové údaje představují výzvu pro vědu, medicínu a možná i pro rovnost pohlaví.

Přečtěte si více: X, Y a genetika pohlaví:

Lidský genom

Muži a ženy mají prakticky stejný soubor asi 20 000 genů. Jediný fyzický rozdíl v jejich genetické výbavě je v pohlavních chromozomech. Pouze muži mají chromozom Y. Chromozom X je sice přítomen u obou pohlaví, ale u žen jsou jeho dvě kopie a u mužů pouze jedna.

Lidský chromozom Y obsahuje pouze 27 genů. Jedním z nich je gen SRY (sex-determining region Y), který zahajuje dráhu, díky níž se hřeben buněk ve 12 týdnů starém embryu vyvine ve varle.

Do nedávna se mnozí domnívali, že muže a ženy odlišuje pouze přítomnost či nepřítomnost SRY.

Již dříve jsem upozorňoval na to, že na chromozomu Y je 26 dalších genů a na chromozomu X snad další asi stovka genů, které jsou aktivní ve dvou dávkách u žen a v jedné dávce u mužů. Spekuloval jsem, že může existovat několik set dalších genů, které jsou přímo ovlivněny těmito geny X nebo Y nebo hormony, které uvolňují.

Tato nová práce naznačuje, že jsem to velmi podcenil.

Geny, bílkoviny a tkáně

Geny jsou součástí dlouhého řetězce DNA a skládají se z molekul, které obsahují čtyři různé báze. Sekvence těchto bází kódují tělesné bílkoviny.

Našich 20 000 genů vytváří bílkoviny, které plní různé úkoly. Některé vytvářejí vlákna v kůži nebo ve vlasech, jiné způsobují stahování svalů a další přenášejí kyslík v krvi. Mnohé z nich jsou enzymy, které řídí základní reakce přeměny potravy na maso a energii.

Geny pracují tak, že vytvářejí své kopie; základní sekvence DNA se kopíruje do molekul RNA, které se zapojují do buněčných strojů a vyrábějí bílkoviny. Čím více RNA gen vytvoří, tím více bílkovin vznikne.

Můžeme nyní měřit počet kopií RNA, které každý gen vytváří. Skutečně aktivní gen může vytvářet tisíce kopií, neaktivní gen jich může vytvářet jen několik nebo vůbec žádnou.

Tato epigenetická (“přes gen”) regulace aktivity genů umožňuje specializaci různých tělesných tkání. Vaše játra a mozek mají stejné geny, ale projevují se různě; jedna podskupina genů je aktivní v játrech a jiná podskupina genů je aktivní v mozku.

Aktivita genů u mužů a žen

V nové práci se autoři Gershoni a Pietrokovsk zabývali tím, jak aktivní jsou stejné geny u mužů a žen. Měřili RNA produkovanou 18 670 geny v 53 různých tkáních (45 společných pro obě pohlaví) u 544 dospělých dárců po smrti (357 mužů a 187 žen).

Zjistili, že přibližně třetina těchto genů (více než 6 500) má u mužů a žen velmi rozdílnou aktivitu. Některé geny byly aktivní pouze u mužů nebo pouze u žen. Mnoho genů bylo mnohem aktivnějších u jednoho nebo druhého pohlaví.

Několik z těchto genů vykazovalo pohlavně podmíněnou aktivitu v každé tkáni těla. Častěji se rozdíl projevoval v jedné nebo několika málo tkáních.

Většina těchto genů se nenacházela na pohlavních chromozomech: jen několik jich leželo na chromozomu Y nebo X.

Jak by mohla být třetina našich genů řízena odlišně u mužů a u žen?

Dnes chápeme, že proteiny pracují v rozsáhlých sítích. Změníte-li množství jednoho proteinu produkovaného jedním genem, změníte množství všech proteinů produkovaných mnoha geny v dlouhém řetězci příkazů.

Víme také, že hormony mají silný vliv na aktivitu genů. Například testosteron a estrogen vytáčí nahoru nebo dolů mnoho genů v reprodukčních a tělesných tkáních.

Vliv na tělesné vlastnosti

Funkce pohlavně podmíněných genů dává určitý smysl. Většina z nich ovlivňuje reprodukční systém, o němž víme, že je u mužů a žen velmi odlišný. Nová studie například ukazuje, že mléčné žlázy mají nejvyšší frekvenci exprese genů zaměřených na ženy a varlata mají nejvyšší frekvenci genů zaměřených na muže.

Další geny zaměřené na pohlaví se týkaly kůže (zejména ochlupení), svalů, tukové tkáně a srdce, což by mohlo souviset s pohlavními rozdíly v morfologii těla a metabolismu.

Potvrdila se dřívější zpráva, že některé geny ovlivňující pohlaví se podílely na funkci mozku, což znovu otevírá debatu o rozdílech v chování mužů a žen.

Vliv na náchylnost k nemocem

Tato nová zjištění by mohla vysvětlit, proč jsou muži a ženy často různě náchylní k nemocem, a naznačují, že léčba musí být založena na studiích obou pohlaví.

Čtěte více:

Dlouho víme, že mnoho nemocí se mnohem častěji vyskytuje u mužů (např. Parkinsonova choroba) nebo u žen (např. roztroušená skleróza).

Tato studie ukázala, že některé geny ovlivňující pohlaví jsou spojeny s nemocemi. Například gen zaměřený na ženy se podílí na kardiovaskulární homeostáze a osteoporóze a gen zaměřený na muže na vysokém krevním tlaku.

Nová studie také ukázala velký rozdíl v expresi genu, o němž bylo dříve zjištěno, že je důležitý pro metabolismus léků, což by mohlo vysvětlit, proč muži a ženy mohou reagovat zcela odlišně.

Organizace pro studium rozdílů mezi pohlavími vede kampaň za zařazení žen do klinických studií. Tyto výsledky by měly posílit jejich pozici.

Ať se nám to líbí, nebo ne, důkazy nyní ukazují, že muži a ženy se geneticky liší mnohem hlouběji, než jsme si dosud uvědomovali.

Co tyto nové poznatky znamenají pro náš pokrok na cestě k rovnosti pohlaví? Špatným výsledkem by mohly být výzvy k návratu k zastaralým sexuálním stereotypům. Dobrým výsledkem bude uznání pohlavních rozdílů v medicíně a léčbě.