Co je oční albinismus?
Oční albinismus je dědičné onemocnění, které postihuje oči. Lidem s očním albinismem chybí melanin, který dodává očím modrou, zelenou, hnědou nebo oříškovou barvu. Melanin také působí jako opalovací krém, který chrání oči před škodlivým slunečním UV zářením. Může způsobovat problémy se zrakem, jako je krátkozrakost, dalekozrakost a astigmatismus.
Oční albinismus postihuje sítnici, což je tkáň citlivá na světlo, která vystýlá vnitřní stranu oka, a zrakový nerv, který vysílá signály o tom, co člověk vidí, do mozku. Toto onemocnění brání správnému vývoji sítnice, což způsobuje, že věci vypadají rozmazaně.
Pigment
Pigment dodává duhovce oka modrou, hnědou, zelenou nebo šedou barvu, ale také pomáhá oku lépe fungovat. Úkolem duhovky je například omezovat množství světla pronikajícího do oka a pigment způsobuje, že duhovka je neprůhledná, takže do oka proniká méně světla.
Pigment je přítomen i v dalších tkáních oka, včetně sítnice, což je tkáň citlivá na světlo, která vystýlá zadní část oka.
Na rozdíl od jiných typů albinismu oční albinismus nijak výrazně neovlivňuje barvu pleti nebo vlasů. Mohou mít o něco světlejší kůži než ostatní členové rodiny, ale rozdíly v barvě pleti jsou obvykle nepatrné.
Výskyt
Oční albinismus je vzácné onemocnění. Podle Národní organizace pro vzácné poruchy se vyskytuje přibližně u jednoho muže z 20 000 narozených. Jedná se o genetické onemocnění, které má tendenci postihovat častěji muže, ale může se vyskytnout i u žen.
Klinicky ověřené brýle eSight s vylepšeným viděním používají denně tisíce lidí se ztrátou zraku.
Vyzkoušejte eSight ještě dnes!
Znaky a příznaky
Oční albinismus ovlivňuje ostrost vidění, tzv. zrakovou ostrost. Zrakoví odborníci měří zrakovou ostrost podle schopnosti rozeznat písmena a číslice na pevnou vzdálenost, přičemž dokonalé vidění má hodnotu 20/20. Podle Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci (NOAH) může oční albinismus snížit zrakovou ostrost na hodnoty od 20/60 do 20/400.
Snížená zraková ostrost může způsobit řadu problémů, zejména u dětí. Špatné vidění například ztěžuje čtení tabule na dálku a narušuje schopnost dítěte sportovat. Dospělí mohou mít problémy s řízením.
Mezi příznaky patří např:
- Zhoršené vidění, například extrémní krátkozrakost nebo dalekozrakost
- Rychlé pohyby očí tam a zpět, známé jako nystagmus
- Pohyby hlavy, například naklánění nebo kývání hlavou, obvykle jako snaha o snížení nystagmu a lepší vidění
- Neschopnost očí pohybovat se shodně nebo zůstat zaměřené na stejný bod
- Citlivost
- Slabé vnímání hloubky
- Slepota
Také, oční albinismus může způsobovat strabismus, obecně známý jako šilhání nebo “líné” oči. Mnoho lidí s tímto onemocněním trpí přecitlivělostí na jasné světlo a oslnění, což je stav známý jako fotofobie.
Může také způsobit trvalou ztrátu zraku, ale nejedná se o progresivní onemocnění, což znamená, že se příznaky v průběhu času nezhoršují.
Elektronické brýle pro slabozraké od společnosti eSight výrazně zlepšují vidění a umožňují vám objevovat nové možnosti ve škole, v práci i doma. Podívejte se, co je s eSight možné.
Příčina
Mutace v genu GPR143 způsobují oční albinismus. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu specifického proteinu, známého jako protein GPR143, který se podílí na pigmentaci vytvářené očima a kůží. Tento protein také řídí melanosomy, což jsou buněčné struktury, které vytvářejí a uchovávají pigment melanin. Melanin dodává kůži, vlasům a očím barvu. Pigment hraje také důležitou roli při normálním vidění. Protein GPR143 kontroluje růst melanosomů, aby se zabránilo jejich přílišnému zvětšení.
Většina mutací v genu GPR143 mění velikost nebo tvar proteinu GPR143. Změna velikosti nebo tvaru proteinu může zabránit tomu, aby se vůbec dostal do melanosomů, což umožňuje, aby se melanosomy příliš zvětšily. V jiných případech se protein do melanosomů dostane, ale genetické mutace zabrání proteinu, aby plnil svou úlohu a udržoval velikost melanosomů pod kontrolou.
Zkrátka, změny v genu mohou způsobit, že melanosomy rostou příliš velké. Vědci stále pracují na tom, aby zjistili, jak přesně tyto obří melanosomy způsobují ztrátu zraku a další oční problémy.
Fovea
Vědci vědí, že oční albinismus postihuje specifickou oblast sítnice, známou jako fovea, která je zodpovědná za ostré vidění. U lidí s očním albinismem se fovea nevyvíjí správně, pravděpodobně proto, že je závislá na pigmentech pro růst oka, ke kterému dochází před narozením. Protože se fovea nevyvíjí správně, oko nedokáže zpracovat ostrý obraz – ani s pomocí brýlí nebo kontaktních čoček.
Optická nervová vlákna
Optická nervová vlákna lidí s očním albinismem navíc probíhají jinak než nervová vlákna lidí bez tohoto onemocnění. Nervová vlákna normálně směřují na obě strany mozku, přičemž některá nervová vlákna směřují na stejnou stranu jako oko a některá vlákna směřují na opačnou stranu mozku. U lidí s očním albinismem však více nervových vláken přechází na opačnou stranu mozku než normálně.
Možnosti a podpora
Možnosti a podpora zahrnují korekci zraku, podpůrné skupiny a pomůcky pro slabozraké. Korekce zraku pomocí brýlí může zrak poněkud zostřit. Sluneční brýle, přechodové čočky nebo speciální brýle s filtrem mohou zmírnit přecitlivělost na světlo, i když mohou snížit ostrost vidění při nošení v interiéru.
Podpůrné skupiny, jako je NOAH a Národní asociace rodičů zrakově postižených (NAPVI), jsou skvělým místem, kde se rodiče mohou dozvědět cenné informace o tomto onemocnění a sdílet tipy pro jeho zvládání u svých dětí. Podpůrné skupiny sdružené v NOAH a Council of Citizens with Low Vision International pomáhají dětem i dospělým dozvědět se o tomto stavu, necítit se tak izolovaně a naučit se od ostatních zdravým dovednostem, jak se s ním vyrovnat.
eSight Eyewear klinicky prokazatelně výrazně zlepšuje vidění lidí žijících se zrakovým postižením, legální slepotou a ztrátou zraku. Zjistěte, zda je eSight vhodný právě pro vás!
Asistenční technologie pro oční albinismus
Uživatelé brýlí eSight běžně žijí s očním albinismem.
eSight jsou brýle pro slabozraké, které stimulují synaptickou aktivitu zbývajících fotoreceptorů očí svých uživatelů. Mnoho úspěšných uživatelů brýlí eSight žije s očním albinismem, jako například sourozenci Collinsovi, u nichž se po pořízení brýlí eSight výrazně zlepšilo vidění.
Technické specifikace
Brýle eSight mají špičkovou kameru, inteligentní algoritmy a obrazovky s vysokým rozlišením. Je klinicky ověřeno, že výsledkem je zlepšení vidění až o 7 řádků na oční kartě lékaře, a zároveň se může pochlubit vynikající mobilitou svých uživatelů.
Pro osoby s očním albinismem, které trpí světloplachostí, umožňuje eSight uživatelům nastavit jas i kontrast obrazovek, což znamená, že je vhodný pro osoby s citlivostí na světlo.