48,XXYY je vzácná anomálie pohlavních chromozomů, která postihuje asi 1 z 18 000 mužů. Znaky syndromu 48,XXYY jsou obecně podobné znakům Klinefelterova syndromu (47,XXY), přičemž mezi jednotlivými případy jsou významné rozdíly. Diagnóza je obvykle stanovena v pubertě nebo v dospělosti. My jsme diagnózu stanovili prenatálně u 37leté nullipary s anamnézou tří potratů. V 10. týdnu těhotenství se dostavila na rutinní vyšetření. Ultrazvuk odhalil nahromadění tekutiny v zadní části embrya o maximálním průměru 4,1 mm při délce korunky zárodku (CRL) 37 mm. Při následném vyšetření byl zjištěn normální vzhled plodu s NT 2,0 mm při CRL 74 mm, viditelnou nosní kostí a normálním průtokem DV a TRV. Rozhodnutí provést odběr choriových klků (CVS) bylo učiněno z důvodu dříve diagnostikovaného kožního edému plodu. Výsledkem cytogenetické analýzy byl karyotyp 48,XXYY. Těhotenství pokračovalo na základě rozhodnutí rodičů. V průběhu těhotenství se plod vyvíjel normálně. Ultrazvuková vyšetření včetně echokardiografie byla normální. Chlapec byl porozen v termínu císařským řezem z důvodu nepostupujícího porodu. Porodní hmotnost dítěte byla 3380 g a délka 54 cm, Apgar skóre 10. Dítě se narodilo v roce 2005. Dítě nemělo žádné abnormality. Ve věku 6 měsíců se vyvíjí normálně.

Podpůrné informace naleznete v online verzi tohoto abstraktu.

Plod se syndromem 48,XXYY s kožním edémem, CRL 37 mm.