Východiska a cíl: Deficit 5-alfa reduktázy typu 2 (5-ARD) je vzácná porucha vývoje pohlaví. Nedostatek 5-alfa reduktázy, enzymu, který přeměňuje testosteron na dihydrotestosteron, má za následek vnější genitálie, které se mohou jevit jako ženské nebo převážně mužské, i když nedostatečně zvětšené, nebo častěji nejednoznačné.

Metody: Tato studie popisuje sérii pacientů s 5-ARD vychovávaných jako ženy, přičemž se zaměřuje na aspekty související s pohlavní identitou. Po retrospektivní revizi karet byli pacienti s 5-ARD vyzváni, aby se vrátili na kliniku a umožnili posouzení své pohlavní identity pomocí 11položkového strukturovaného interního dotazníku. U pacientů, kteří zahájili sexuální život, byl použit Golombokův-Rustův inventář sexuální spokojenosti.

Výsledky: Do studie bylo zařazeno šest pacientů ve věku >15 let s 5-ARD, kteří byli vychováváni jako ženy. Většina pacientů byla diagnostikována pozdě: dva před pubertou a čtyři po ní. Průměrná délka falusu byla 2,8 cm (0,5-5,0). Důvody pro návštěvu lékaře zahrnovaly vzhled genitálu (n = 3), amenoreu/nevyvinutí prsou (n = 2) a změny v postojích k genderovým rolím (n = 1). Podle hodnocení pohlavní identity se 4 pacientky identifikovaly jako ženy, 1 jako muž a 1 jako obě pohlaví. Pouze pacient identifikovaný jako muž požádal o změnu pohlaví. Ze dvou pacientů, kteří zahájili sexuální život, bylo u jednoho zjištěno dobré sexuální uspokojení a u druhého špatné z důvodu vaginálního diskomfortu při pohlavním styku.

Závěr: V této sérii byla většina nedovyvinutých pacientek s diagnózou 5-ARD vychovávaných jako ženy zcela konformní s tím, že jsou ženy, a popisovaly se jako heterosexuální. Více virilizované pacientky byly ty, které byly nejméně v souladu se svým pohlavím určeným pro ženy.