Rozdíly mezi pohlavími a sexuálními preferencemi jsou často předmětem rozhovorů. Co vytváří rozdíly mezi muži a ženami? Jsou triviální, nebo hluboké? Jsou dány geneticky, nebo prostředím, či obojím?

Někteří lidé tvrdí, že z genetického hlediska jsou muži příbuznější šimpanzím samcům než ženám. Jiní rozdíly mezi pohlavími zlehčují, protože jsou určovány jediným genem, který se nazývá SRY a nachází se na chromozomu Y.

Klíč k rozdílům mezi muži a ženami – a šimpanzi – však nespočívá jen v počtu jejich odlišných genů, ale i v tom, co tyto geny dělají.

Malé pozadí

Nejprve mi dovolte vysvětlit něco málo o genech a chromozomech. Savci (vlastně všichni obratlovci) mají v podstatě stejnou sbírku asi 20 000 genů. Každý z nich je krátký úsek DNA, jehož sekvence bází je zkopírována do RNA a poté přeložena do bílkoviny.

Našich 20 000 genů je rozmístěno asi na metru DNA (genomu), který je rozřezán na menší kousky, jež můžeme vidět pod mikroskopem jako chromozomy, když se svinují při dělení. Základní sekvence genů se může u jednotlivých lidí mírně lišit a hodně se liší i u jednotlivých druhů.

Všichni máme dvě kopie genomu, jednu od matky a jednu od otce, takže existují dvě kopie každého chromozomu – s výjimkou pohlavních chromozomů. Ženy mají dva chromozomy X. Muži mají jeden X (od matky) a specifický mužský Y (od otce). Genetické rozdíly mezi muži a ženami spočívají v těchto pohlavních chromozomech.

X nese více než 1000 genů. Ale Y jich má pouze 45, což jsou všechny, které zbyly z kdysi obyčejného páru chromozomů, které se diferencovaly na X a Y. Jeden z těchto 45 genů nesených Y (SRY) určuje, že se dítě s chromozomy XY bude vyvíjet jako chlapec.

Chromozom Y však není celý specifický pro muže; 24 genů v jeho horním malém kousku je společných s X. Ty pravděpodobně nezpůsobují rozdíly, protože jsou přítomny u obou pohlaví.

Rozdíl a chromozom Y

Zbytek chromozomu Y ztratil během 150 milionů let evoluce většinu svých genů. Několik se jich stále drží, ale jsou fatálně poškozeny mutací, takže tyto neaktivní “pseudogeny” nemůžeme počítat. Ve skutečnosti je na mužské specifické části Y pouze 27 aktivních genů kódujících bílkoviny, ačkoli několik z nich je přítomno ve více kopiích (většina z nich je neaktivních).

Nemůžeme započítat ani všech 27, protože nejméně 17 jich má kopie také na chromozomu X. Většina z těchto 17 zůstává vyhrazena svému původnímu účelu, podporována svou kopií X. Pouze tři se oddělily, aby získaly vlastnosti specifické pro muže, například tvorbu spermií.

Zbylých deset genů na lidském chromozomu Y nemá žádnou kopii na chromozomu X. Jsou specifické pro muže, takže by mohly přispívat k rozdílům mezi muži a ženami. Některé z nich začínaly jako kopie genů na X, ale odklonily se daleko od své původní funkce a získaly role specifické pro muže. Tři vznikly jako kopie genů na jiných chromozomech, které byly důležité pro mužské funkce.

Takže celkový počet genů, které mají muži a zcela chybí ženám, může být pouhých 13 (a ne více než 27) z celkového počtu 20 000 lidských genů. Tento podíl zjevně neodpovídá údajnému 4% genomovému rozdílu mezi muži a šimpanzími samci.

“Nevyžádaná DNA” na chromozomu Y

Velká část DNA chromozomu Y nekóduje proteiny a byla považována za nevyžádanou, za sekvence, které zůstaly ze starých virů a mnohokrát se opakovaly. V tomto smetí se však skrývají sekvence, které se kopírují do dlouhých molekul RNA, ale nepřekládají se do bílkovin.

Indentifikujeme stále více těchto nekódujících genů, z nichž některé zůstaly stejné u všech obratlovců a pravděpodobně mají nějakou funkci. Přinejmenším některé nekódující geny Y mohou mít důležitou roli v regulaci genů pro diferenciaci pohlaví, i když to zatím nebylo prokázáno.

Ještě zajímavější je nový důkaz, že mezi nevyžádanou DNA na chromozomu Y býka jsou sekvence, které působí na vychýlení poměru spermií nesoucích chromozom Y, což zvýhodňuje narození samčích mláďat. Pokud jsou tyto sekvence odstraněny, dochází k opačnému vychýlení a zvýhodnění mláďat ženského pohlaví.

To naznačuje, že i chromozom X má nějaké triky, jak se přednostně dostat do spermií. Zdá se, že v genomu každého savce probíhají závody ve zbrojení, protože tyto “sexuálně antagonistické” geny spolu bojují. Existuje mnoho sexuálně antagonistických genů, možná včetně “gay genů”, které ovlivňují výběr partnera.

Geny X a rozdíly mezi pohlavími

Zřídka uznávaným rozdílem mezi genomy mužů a žen je rozdílný počet kopií více než 1 000 genů kódujících bílkoviny na chromozomu X. Na chromozomu X se nachází více než 1 000 genů. Ty mají u žen dvě kopie a u mužů jednu.

Rozdíly v dávkování genů X byly ignorovány, protože byly údajně kompenzovány mechanismem, který umlčuje všechny geny na celém chromozomu X u žen. Tento mechanismus, známý jako inaktivace chromozomu X, umlčuje jeden nebo druhý X v buňkách embrya a toto umlčení se přenáší do skupin buněk v dospělosti.

Toto “epigenetické” umlčení nemění sekvenci bází DNA. Mění však způsob, jakým se DNA váže na jiné molekuly, takže nemůže být zkopírována do RNA, a nevytváří tak žádný bílkovinný produkt.

Nyní však víme, že více než 150 genů uniká inaktivaci na lidském – ale ne myším – chromozomu X. A nezávisle na pohlaví má počet chromozomů X zásadní vliv na některé základní metabolické dráhy, jako je syntéza tuků a sacharidů, což může být základem pohlavních rozdílů v náchylnosti k mnoha nemocem. Myši, které mají dva chromozomy X, jsou například tlustší než myši s jedním chromozomem, a to i v případě, že byly změněny tak, aby byly samci.

Těchto 150 “únikových” genů X nás přivádí k přibližně 163 genům, které jsou buď specifické pro muže, nebo jsou aktivní v různých dávkách u mužů a žen.

Co jednotlivé geny dělají

Je naivní si myslet, že všech těchto 163 genů bude mít stejnou míru vlivu. Některé budou kódovat proteiny, které jsou pro život nebo pro pohlaví kritické. Jiné mohou mít jen nepatrný nebo vůbec žádný viditelný vliv.

Ve skutečnosti jsou účinky přinejmenším některých z těchto 163 genů hluboké. Například gen SRY, který určuje samce, spouští kaskádu desítek genů, které se buď zapínají u samčích embryí, nebo vypínají u samičích embryí během vývoje varlat nebo vaječníků.

Většina těchto genů se nenachází na pohlavních chromozomech, takže jsou přítomny u obou pohlaví. U mužů a žen se však zapínají v různé míře – nebo v různou dobu či v různých tkáních. Když je spočítáme, dostaneme se k celkovému více než 1% genomovému rozdílu mezi pohlavími.

Navíc jsou následné účinky SRY mnohem hlubší než pouhé určení varlat. Mužské hormony, jako je testosteron, jsou syntetizovány v embryonálním varleti a mají dalekosáhlé účinky v celém vyvíjejícím se těle. Androgeny zapínají stovky (možná tisíce) genů, které určují mužské genitálie, mužský růst, vlasy, hlas a prvky chování.

Počítáme-li je, dostáváme se k 800 z 20 000 lidských genů, což se blíží 4% rozdílu mužů a šimpanzích samců.

Lidé a šimpanzi

Tento často citovaný rozdíl je však průměrem celého genomu, z něhož jen menšinu tvoří geny kódující proteiny. O tom, které genetické rozdíly jsou důležité, nám říká jen málo.

Mnoho zjevných rozdílů mezi lidmi a šimpanzi, jako je ochlupení a možná i řeč, může být důsledkem drobných změn v jednom nebo několika málo genech. Rozdíly v načasování nebo drobné regulační rozdíly mohou mít obrovský vliv na růst a vývoj.

Je naivní předstírat, že mezi pohlavími neexistují hluboké genetické a epigenetické rozdíly. Ale otázky, jak dalekosáhlé jsou biologické rozdíly, nevyřešíme jen počítáním rozdílů v genech. To, jak jsou tyto geny regulovány, a jejich následné účinky jsou tím, co tvoří rozdíl mezi muži a šimpanzi nebo muži a ženami.