KLINICKÁ HISTORIE
37letý muž napůl africké a napůl italské národnosti.
Sickle cell crisis (SCC).
Pacient měl silné bolesti v dolní části zad, které vyzařovaly do obou stehen. V předchozích 2 týdnech byl dvakrát hospitalizován v jiné nemocnici kvůli SCC. Pokaždé byl propuštěn s předpisem na oxykodon. Jeho stav na lék proti bolesti nereagoval, bolest zůstávala nezvladatelná.
Pacient od dětství prodělal několik srpkových krizí a je bývalým kuřákem. Popíral konzumaci alkoholu nebo užívání nelegálních drog.
Pacient měl normální životní funkce. Nebyla přítomna žádná splenomegalie.
Oba rodiče jsou nositeli srpkovité talasemie.
Tabulka 1, Tabulka 2 a Obrázek 1.
Otázky
-
Jaké jsou nejnápadnější klinické a laboratorní nálezy u tohoto pacienta
-
Co je srpkovitá anémie a jaké jsou očekávané laboratorní nálezy u tohoto stavu?
-
Co je to S/ß0 talasemie a jak ji lze odlišit od srpkovité anémie?
-
Jaká je prevalence u srpkovité anémie a S/ß0 talasemie?
-
Jaká je nejpravděpodobnější diagnóza u tohoto pacienta?
-
Jaká je doporučená léčba a management onemocnění tohoto pacienta?
Možné odpovědi
1. Jaká je nejpravděpodobnější diagnóza? Nápadným klinickým nálezem jsou opakující se srpkovité krize a absence splenomegalie. Nejnápadnějšími laboratorními nálezy jsou zvýšený počet nukleovaných červených krvinek (NRBC; tabulka 1) spolu s výraznou anizocytózou a mírnou poikilocytózou (drepanocyty a terčové buňky) v nátěru periferní krve pacienta (tabulka 2). Pacient měl anémii a jeho RBC byly mikrocytární a hypochromní.
Kompletní krevní obraz
Kompletní krevní obraz
Kompletní krevní obraz
Stupeň přítomnosti některých Buněčné typy a onemocněnía
Stupeň Přítomnosti některých buněčných typů a onemocněnía
2. Srpkovitá anémie, známá také jako srpkovitá hemoglobinová choroba (HbSS) nebo homozygotní SS choroba, je dědičné autozomálně recesivní onemocnění, jehož výsledkem je kvalitativní mutace struktury hemoglobinu v červených krvinkách (RBC). Mutace normálního hemoglobinu A (α2ß2) na hemoglobin S (α2ß 6 Val2) je způsobena záměnou aminokyseliny valinu (GTG) za kyselinu glutamovou (GAG) na šesté pozici ß řetězce. K procesu srpkování dochází za deoxygenovaných podmínek, kdy hemoglobin S polymerizuje a vytváří agregáty zvané taktoidy, které dávají výslednému produktu tuhou strukturu. Téměř u poloviny pacientů se srpkovitou anémií se vyskytuje vazookulzivní krize (bolesti břicha a kloubů/kostí doprovázené horečkou) způsobená hromadami srpkovitých buněk zachycených v cévách v důsledku snížené deformovatelnosti RBC z tvorby taktoidů.1 Srpkovitá anémie má několik charakteristických laboratorních nálezů. Výsledky nátěru periferní krve prokazují normocytární, normochromní RBC, přítomnost nukleovaných RBC (NRBC), polychromii, srpkovité buňky, terčovité buňky, Howellova-Jollyho tělíska a Pappenheimerova tělíska. Může být také pozorována neutrofilie a trombocytóza. Očekávané výsledky elektroforézy hemoglobinu v krevních vzorcích pacientů se srpkovitou anémií vykazují následující hodnoty: S/ß0 talasemie je důsledkem absence tvorby ß-řetězců, které způsobují nestabilitu červených krvinek (RBC) v důsledku nadbytku α-řetězců, což vede k abnormální erytropoéze. S/ß0 talasemii lze odlišit od srpkovité anémie na základě morfologických charakteristik RBC a výsledků elektroforézy hemoglobinu. S/ß0 talasemie je charakterizována mikrocytárními, hypochromními RBC spolu s přítomností terčových buněk a menším počtem srpkovitých buněk. Očekávané výsledky elektroforézy hemoglobinu u pacientů s talasemií S/ß0 jsou následující: 75 % až 90 % srpkovitého hemoglobinu (HbSS), 5 % až 20 % hemoglobinu F (HbF), 4 % až 6 % hemoglobinu A2 (HbA2) (i když v některých případech může být počet těchto buněk výrazně zvýšen) a 0 % hemoglobinu A (HbA).1
Right-Giemsou obarvený nátěr periferní krve našeho pacienta, 37letého muže napůl africké a napůl italské národnosti, ilustrující anizocytózu, trombocytózu a poikilocytózu. Všimněte si abnormálních poikilocytů, včetně terčových a srpkovitých buněk (původní zvětšení, 1000×).
Zbarvený nátěr periferní krve podle Wrighta-Giemsy od našeho pacienta, 37letého muže napůl africké a napůl italské národnosti, ilustrující anizocytózu, trombocytózu a poikilocytózu. Všimněte si abnormálních poikilocytů, včetně terčových a srpkovitých buněk (původní zvětšení, 1000×).
4. Od roku 2007 je srpkovitá anémie nejrozšířenější srpkovitou poruchou u Afroameričanů (tabulka 3).
Prevalence srpkovitých poruch u Afroameričanů
Prevalence Sicklingových poruch u Afroameričanůsa
Talasemie S/ß0 se nejčastěji vyskytuje v etnické středomořské populaci. U jedinců afrického původu má obvykle mírný průběh, ale u jedinců italského, tureckého a řeckého původu způsobuje závažné onemocnění podobné srpkovité anémii.1 Za druhé, pacienti středomořského původu mají vyšší výskyt talasemického rysu než pacienti afrického původu, protože mají tendenci mít ß0 talasemii namísto ß-plus talasemie.2 S/ß0 talasemie je autozomálně recesivní onemocnění, které může být zděděno po rodičích, kteří jsou nositeli srpkovité formy talasemie.
5. S/ß0 talasemie je autozomálně recesivní onemocnění. Nejpravděpodobnější diagnózou u našeho pacienta je S/ß0 talasemie. Tato hematologická porucha se diagnostikuje na základě laboratorních nálezů (tabulka 4) a je charakterizována přítomností splenomegalie i morfologickými znaky červených krvinek (RBC) v periferní krvi. Očekávané výsledky elektroforézy hemoglobinu u talasemie S/ß0 nejvíce odpovídají výsledkům našeho pacienta, zejména hemoglobinu S.
Diferenciace srpkovité anémie a S/β0 talasemie
.
Diferenciace srpkovité anémie a S/β0 talasemie
6. Podpůrná péče se používá ke zvládání příznaků spojených se srpkovitou anémií. Ke korekci nízké hladiny hemoglobinu se podle potřeby podávají krevní transfuze. Mezi další trvalejší řešení patří alogenní transplantace kostní dřeně a genová terapie. Jedinou v současnosti dostupnou léčebnou metodou je alogenní transplantace krvetvorných kmenových buněk, která umožňuje pacientům stát se nezávislými na transfuzích.3
Zkratky
-
SCC
sickle cell crisis
-
NRBCs
nucleated red blood cells
.
-
HbSS
slepičí hemoglobin
-
RBCs
červené krvinky
-
GTG
valin
-
GAG
kyselina glutamová
-
HbF
hemoglobin F
-
HbA2
hemoglobin A2
-
HbA
hemoglobin A
-
WBC
bílá krev krvinek
-
MCV
mean corpuscular volume
-
MCH
mean corpuscular hemoglobin
-
MCHC
mean corpuscular hemoglobin concentration
-
HbSC
hemoglobin SC
-
HbS
hemoglobin S
-
thal
thalasemie
-
HPFH
dědičná perzistence fetálního hemoglobinu
.
. Vydání 21.
:
.
;
–
.
.
.
.
. Přístupné dne: 24. srpna 2015.
.
.
. Přístupné dne: 24. srpna 2015.
.