***Předtím, než podniknete kroky k účasti na některém z našich výzkumných projektů, přečtěte si prosím článek zde.
Trpasličí vzrůst
*** Podrobnosti o pořizování rentgenových snímků naleznete zde
Kontaktní olovo: Lyons Lab – [email protected]
Úvod
Dwarfismus u koček byl zaznamenán již ve 30. letech 20. století (1), ale vymizel někdy během druhé světové války. Trpasličí kočky byly znovu objeveny v roce 1983 a v roce 1994 se z nich vytvořilo uznané plemeno s názvem Munchkin (2). Do dnešního dne nebylo plemeno Munchkin plně klinicky a geneticky charakterizováno.
U člověka je achondroplazie, mutace v genu FGFR3, nejčastější formou zakrslosti, která se vyskytuje u 1 z 15 000 živě narozených dětí (3). U lidí je stále mnoho neznámých příčin dědičného trpaslictví. Nalezení genu, který je zodpovědný za vývoj a růst kostí, u kočky Munchkin může odhalit novou funkci známého genu a může naznačit, že tento gen souvisí s trpasličím vzrůstem i u jiných živočišných druhů.
Klinická studie
Kromě původní publikace nebyl trpasličí vzrůst podrobně klinicky zkoumán. Na MU jsme zahájili projekt, jehož cílem je klinicky definovat kočičí dwarfismus s ohledem na plemeno munchkin a definovat případné primární nebo sekundární zdravotní problémy. V rámci těchto studií pořizujeme rentgenové snímky páteře a končetin trpasličích koček. Vyšetřili jsme také páteř pomocí magnetické rezonance. Naším cílem je zjistit, zda se u munchkinských koček vyskytují další zdravotní problémy, které se vyskytují u lidí, například srdeční choroby, nebo se vyskytují u psů, například degenerace meziobratlových plotének. Budeme také určovat rozsah změn růstu kostí na končetinách munchkinů. Čím více koček budeme mít – tím přesnější budou naše údaje.
Genetická studie
Provádíme asociační studie a sekvenování celého genomu, abychom identifikovali příčinnou variantu DNA pro trpasličí vzrůst u plemene munchkin.
Jak můžete pomoci?
- Potřebujeme rentgenové snímky trpasličích koček:
- Pokud jste v blízkosti MU – rentgenové snímky provedeme bezplatně
- Rentgenové snímky můžeme přijmout i od jiných veterinárních lékařů – kontaktujte prosím laboratoř Lyons a získejte podrobnosti o typech potřebných rentgenových snímků (RTG).
- Pro metodu celogenomové asociační studie (GWAS) (DNA arrays):
- Potřebujeme vzorky bukálních stěrů od zakrslých koček, jejich normálních rodičů a sourozenců. Pokyny pro bukální výtěry a formulář pro jejich zaslání naleznete zde. Po nalezení genu a varianty DNA bude DNA z bukálních stěrů použita k typizaci dalších koček, abychom ověřili správnost našeho objevu a vyvinuli genetický test.
- Pro případné sekvenování celého genomu (WGS):
- Potřebujeme 6 ml plné krve EDTA od trojice koček – dvou rodičů a potomka – kde jeden jedinec je normální (dlouhonohý – nestandardní). Pokyny k odběru a zaslání naleznete zde.
- K izolaci DNA lze zaslat i gonády. Pokud máte kočku, která má být změněna / desexována / kastrována nebo sterilizována – můžeme tyto tkáně použít i pro projekty (WGS nebo GWAS). Viz pokyny zde.
- Tkáně z kočky, kterou jste museli nedávno utratit nebo která zemřela, můžete také předložit. Je nám líto vaší ztráty – ale možná tato kočička může přispět k vědě pro jiné kočky. Pokyny pro zasílání tkání najdete zde.
- Informace o chovu:
- Vždy nás zajímají vaše zkušenosti s chovem za účelem prokázání dědičnosti dwarfismu. Vzhledem k tomu, že trpasličí kočky byly nalezeny v různých částech země, musíme vzít v úvahu více než jednu kauzální variantu DNA. Podělte se prosím o své znalosti a zkušenosti.
- William-Jones HE. (1944) Arrested Development of the Long Bones of the Fore-limbs in a Female Cat (Zastavený vývoj dlouhých kostí předních končetin u kočky). Veterinary Record 46 (47) 449.
- “Munchkin”. Představení plemene TICA Munchkin. Web. 3. července 2014.
- He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) Heterodimerizace FGFR3 u achondroplazie, nejčastější formy lidského trpaslictví, Biol. Chem., 286.
Financování:
.