Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována srpkovitá anémie, je třeba pečlivě sledovat jeho zdravotní stav. Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění krve. Kojenci a malé děti se srpkovitou anémií jsou ohroženi život ohrožujícími infekcemi. U kojenců a dětí do 3 let věku s tímto onemocněním se také mohou vyskytnout bolestivé otoky prstů na rukou a nohou, tzv. daktylitida.

V mnoha státech se nyní provádí testování hemoglobinopatie (testování dětí na abnormality hemoglobinu) jako součást novorozeneckého screeningového vyšetření krve, které je běžně don odhalit závažná, život ohrožující onemocnění. Státní zákony vyžadují, aby byly děti testovány mezi 2. a 7. dnem věku, a to i v případě, že se dítě zdá být zdravé a nemá žádné příznaky zdravotních problémů.

Včasná diagnóza je nezbytná pro zajištění správné preventivní léčby některých zničujících komplikací tohoto onemocnění.

Postižení červených krvinek

Srpkovité onemocnění se týká červených krvinek neboli hemoglobinu a jejich schopnosti přenášet kyslík. Normální krvinky hemoglobinu jsou hladké, kulaté a pružné jako písmeno “O”, takže se mohou snadno pohybovat cévami v našem těle. Srpkovité hemoglobinové buňky jsou tuhé a lepkavé a při ztrátě kyslíku se zformují do tvaru srpku neboli písmene “C”. Tyto srpkovité buňky mají tendenci se shlukovat a nemohou se snadno pohybovat krevními cévami. Shluk způsobuje ucpání a zastavuje pohyb zdravé, normální krve přenášející kyslík. Právě tato blokáda způsobuje bolestivé a škodlivé komplikace srpkovité choroby.

Srpkovité buňky žijí jen asi 10 až 20 dní, zatímco normální hemoglobin může žít až 120 dní. Navíc hrozí, že srpkovité buňky budou kvůli svému tvaru a tuhosti zničeny slezinou. Slezina je orgán, který pomáhá filtrovat krev od infekcí a srpkovité buňky v tomto filtru uvíznou a odumřou. Kvůli sníženému počtu hemoglobinových buněk cirkulujících v těle je člověk se srpkovitou anémií chronicky chudokrevný. Slezina je také poškozena tím, že srpkovité buňky blokují zdravé buňky přenášející kyslík. Bez normálně fungující sleziny jsou tito jedinci více ohroženi infekcemi.

Kdo je postižen srpkovitou anémií?

Srpkovitou anémií trpí především osoby afrického původu a Hispánci karibského původu, ale tento znak byl zjištěn i u osob s dědictvím ze Středního východu, Indie, Latinské Ameriky, původních obyvatel Ameriky a Středomoří. Jedná se o dědičné onemocnění způsobené genetickou mutací.

Odhaduje se, že srpkovitou anémií je v USA postiženo více než 70 000 lidí a 2 miliony mají srpkovitý rys. Miliony lidí na celém světě trpí komplikacemi srpkovité anémie.

Jaké jsou příznaky srpkovité anémie?

Následuje seznam příznaků a komplikací spojených se srpkovitou anémií. U každého dítěte se mohou příznaky projevovat jinak. Mezi příznaky a komplikace mohou mimo jiné patřit následující:

• Srpkovitá nemoc postihuje všechny hlavní orgány. Játra, srdce, ledviny, oči, kosti a klouby mohou utrpět poškození v důsledku abnormální funkce srpkovitých krvinek a jejich neschopnosti správně protékat malými cévami. U onemocnění SS se také častěji vyskytují žlučové kameny a priaprismus, bolestivá erekce penisu.

Léčba srpkovité anémie:

Konkrétní léčbu srpkovité anémie a jejích komplikací určí lékař vašeho dítěte na základě:

• Věk Vašeho dítěte, jeho celkový zdravotní stav a anamnéza

• Rozsah onemocnění

• Tolerance Vašeho dítěte ke konkrétním lékům, postupům, nebo terapii

• Očekávání průběhu onemocnění

• Váš názor nebo preference

Včasná diagnostika a prevence komplikací je při léčbě srpkovité anémie zásadní. Možnosti léčby mohou zahrnovat mimo jiné následující:

• Léky proti bolesti (při srpkovitých krizích)

• Pití velkého množství vody denně (8 až 10 sklenic) nebo nitrožilní příjem tekutin (k prevenci a léčbě bolestivých krizí)

• Transfuze krve (při anémii a k prevenci mozkové příhody; transfuze se také používají k ředění HbS normálním hemoglobinem k léčbě chronické bolesti, akutního hrudního syndromu, sekvestrace sleziny a dalších naléhavých případů.)

• Denní dávka penicilinu od 2 měsíců věku do nejméně 5 let (k prevenci infekcí)

• Kyselina listová (k prevenci těžké anémie)

• Rutinní dětské vakcíny kromě vakcíny proti chřipce, další vakcína proti pneumokokům podaná ve 2 a 5 letech.

• Transplantace kostní dřeně (byla účinná při léčbě některých dětí se srpkovitou anémií; rozhodnutí o podstoupení tohoto zákroku je založeno na závažnosti onemocnění a vhodném dárci kostní dřeně. Tato rozhodnutí je třeba projednat s lékařem vašeho dítěte.”

Dlouhodobé vyhlídky

Dlouhodobé přežití dítěte s tímto onemocněním předpovídá několik faktorů, včetně závažnosti onemocnění a míry dodržování preventivních opatření.

Předpokládaná délka života se za posledních 30 let prodloužila a mnoho jedinců trpících srpkovitou anémií se nyní může dožít 40 let a více. Pokroky v preventivní péči a nové léky snížily počet život ohrožujících komplikací srpkovité anémie. Stále se však jedná o závažné, chronické a někdy smrtelné onemocnění.