O variantách chromozomů X a Y
Varianty chromozomů X a Y, z lékařského hlediska známé také jako aneuploidie pohlavních chromozomů (SCA), zahrnují odchylky v typickém počtu a typu pohlavních chromozomů.
Typický počet chromozomů v každé lidské buňce je 46. Varianty chromozomů X a Y se vyskytují ve všech případech. Patří mezi ně 22 párů “autozomů” (což označuje všechny chromozomy, které nejsou pohlavními chromozomy) a pár pohlavních chromozomů, buď X a Y (což tvoří muže), nebo dva X (ženy). To znamená, že genetický podpis člověka se 46 chromozomy je buď 46,XY (muži), nebo 46,XX (ženy).
Jakákoli odchylka od těchto typických čísel se vědecky označuje jako “aneuploidie”. Pokud se vyskytne jedno X nebo Y navíc, označuje se to jako “trizomie” (“tri” označuje číslo 3). Mezi genetické stavy, které odrážejí trizomii, patří:
- 47,XXY (Klinefelterův syndrom)
- 47,XXX (trizomie X)
- 47,XYY
Trizomie jsou nejčastějšími aneuploidními stavy X a Y. V případě, že se jedná o trizomii, může se jednat o aneuploidní stav. Méně časté jsou “tetrasomie”, které označují přítomnost čtyř pohlavních chromozomů:
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 48,XXXX
Ještě vzácnější jsou “pentasomie”, které označují pět pohlavních chromozomů:
- 49,XXXXY
- 49,XXXXX
Typicky 48- a 49-chromozomové variace vyvolávají výraznější příznaky než trizomie, i když tomu tak není vždy.
Na druhém konci spektra leží “monosomie”, což znamená, že se člověk narodí pouze s jedním pohlavním chromozomem. Jedinou přežitelnou monosomií SCA je 45,X. Jedná se o ženu s pouze jedním chromozomem X, což je stav známý jako “Turnerův syndrom”
Plod s pouze jedním chromozomem Y a žádným chromozomem X není životaschopný a nemůže přežít. AXYS nezahrnuje Turnerův syndrom do svého poslání. Obhajobu a podporu Turnerova syndromu najdete na www.turnersyndrome.org.
Přibližně 20 % osob s aneuploidiemi pohlavních chromozomů vykazuje “mozaicismus”, což znamená, že mají dvě nebo více buněčných linií s různými genetickými znaky. Mezi příklady patří 46,XY/47,XXY a 45,X/47,XXX.
Aneuploidie pohlavních chromozomů nejsou dědičné. Chromozom navíc je výsledkem chyby, ke které dojde při dělení buněk při vzniku vajíčka nebo spermie nebo příležitostně při dělení buněk po oplodnění. Na vzniku extra chromozomu X se může podílet matka nebo otec. Pouze otec může přispět extra chromozomem Y.
AXYS X and Y Chromosome Variations Brochure
.