Das Jacobsen-Syndrom (11q-Deletion oder 11q-) ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der ein Teil des 11. Chromosoms fehlt. Sie betrifft etwa eine von 100.000 Geburten. Menschen, die diese Störung haben, können Herzprobleme, Sprach- und Sprechprobleme, besondere Gesichtszüge und leichte bis schwere geistige Behinderungen haben, obwohl viele Kinder mit Jacobsen sehr begabt sind.

Das Jacobsen-Syndrom wird durch den Verlust eines kleinen Teils eines Chromosoms bei der Empfängnis verursacht. Ein Chromosom besteht aus einem DNA-Code in einer fadenförmigen Struktur, die sich im Kern der meisten Körperzellen befindet. Der DNA-Code wiederum enthält Gene, die wichtige Anweisungen darüber enthalten, wie sich jede Zelle im Körper teilen, wachsen und sterben soll. In jeder Zelle gibt es 23 Chromosomenpaare. Der Körper braucht alle 23 Paare für eine normale Gesundheit und Entwicklung. Beim Jacobsen-Syndrom fehlt ein kleines Stück des 11. Chromosoms (oder ist deletiert), was bei den Betroffenen eine Reihe von klinischen Merkmalen verursacht. Die Merkmale hängen mit den Genen zusammen, die auf dem kleinen Stück des fehlenden Chromosoms 11 fehlen. Der Grund für den Verlust des Chromosomenstücks ist nicht vollständig geklärt. Das Jacobsen-Syndrom tritt tendenziell häufiger bei Frauen als bei Männern auf.