Das RNA-Spleißen ist ein wesentlicher und genau regulierter posttranskriptioneller Prozess, der vor der mRNA-Translation stattfindet.

Man geht davon aus, dass mindestens 70 % der etwa 25.000 Gene im menschlichen Genom alternativ gespleißt werden und dass ein bestimmtes Gen im Durchschnitt 4 alternativ gespleißte Varianten hervorbringt, die für insgesamt 90-100.000 Proteine kodieren, die sich in ihrer Sequenz und damit in ihren Aktivitäten unterscheiden.

Ein Gen wird zunächst in eine Prä-Messenger-RNA (prä-mRNA) umgeschrieben, eine Kopie der genomischen DNA, die sowohl Introns (die bei der Verarbeitung der prä-mRNA entfernt werden sollen) als auch Exons (die in der mRNA verbleiben sollen, um die Proteinsequenz zu kodieren) enthält.

Beim RNA-Spleißen werden die Exons entweder in der mRNA verbleiben oder in verschiedenen Kombinationen gezielt entfernt, um aus einer einzigen prä-mRNA eine Vielzahl von mRNAs zu erzeugen. Dieser Prozess ist als alternatives RNA-Spleißen bekannt.

Zu den beobachteten Arten von Spleißveränderungen gehören Exon-Skipping, Intron-Retention und die Verwendung von alternativen Spleiß-Donor- oder -Akzeptorstellen. Diese führen zu unterschiedlichen Protein-Isoformen in verschiedenen Geweben, Entwicklungsstadien oder Krankheitszuständen.

Das RNA-Spleißen ist bei Krankheiten spezifisch dereguliert. Ein genaues Verständnis dieser Deregulationen kann neue Ziele für die Entdeckung wirksamerer Medikamente oder neuer Biomarker für die Entwicklung genauerer Diagnosen aufzeigen.