Was ist Augen-Albinismus?
Augen-Albinismus ist eine Erbkrankheit, die die Augen einer Person betrifft. Menschen mit okularem Albinismus fehlt Melanin, das den Augen ihre blaue, grüne, braune oder haselnussbraune Farbe verleiht. Melanin wirkt auch wie ein Sonnenschutzmittel, das die Augen vor den schädlichen UV-Strahlen der Sonne schützt. Es kann zu Sehproblemen wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit und Astigmatismus führen.
Okulärer Albinismus betrifft die Netzhaut, das lichtempfindliche Gewebe, das die Innenseite des Auges auskleidet, und den Sehnerv, der Signale über das, was die Person sieht, an das Gehirn sendet. Die Krankheit verhindert, dass sich die Netzhaut richtig entwickelt, was dazu führt, dass die Dinge verschwommen aussehen.
Pigment
Pigment verleiht der Iris des Auges ihre blaue, braune, grüne oder graue Farbe, aber es hilft auch, dass das Auge besser funktioniert. Die Iris hat zum Beispiel die Aufgabe, den Lichteinfall in das Auge zu begrenzen, und das Pigment macht die Iris undurchsichtig, so dass weniger Licht durchkommt.
Pigment ist auch in anderen Geweben des Auges vorhanden, einschließlich der Netzhaut, dem lichtempfindlichen Gewebe im hinteren Teil des Auges.
Im Gegensatz zu anderen Arten von Albinismus wirkt sich der okulare Albinismus nicht merklich auf den Teint oder die Haare einer Person aus. Sie können eine etwas hellere Haut haben als andere Mitglieder ihrer Familie, aber die Unterschiede in der Hautfarbe sind in der Regel gering.
Prävalenz
Augenalbinismus ist eine seltene Erkrankung. Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders tritt er bei etwa einem Mann von 20.000 Geburten auf. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die häufiger Männer betrifft, aber auch bei Frauen auftreten kann.
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Anzeichen und Symptome
Okulärer Albinismus beeinträchtigt die Schärfe des Sehens, die so genannte Sehschärfe. Augenärzte messen die Sehschärfe anhand der Fähigkeit, Buchstaben und Zahlen in einer bestimmten Entfernung zu erkennen, wobei die perfekte Sehschärfe 20/20 beträgt. Laut der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung (NOAH) kann Albinismus die Sehschärfe auf einen Wert zwischen 20/60 und 20/400 reduzieren.
Eine verminderte Sehschärfe kann vor allem für Kinder eine Reihe von Problemen mit sich bringen. Schlechtes Sehen erschwert zum Beispiel das Lesen der Tafel aus der Ferne und beeinträchtigt die Fähigkeit eines Kindes, Sport zu treiben. Erwachsene können Schwierigkeiten beim Autofahren haben.
Symptome sind:
- Sehstörungen, wie extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
- Rasche, hin- und hergehende Augenbewegungen, bekannt als Nystagmus
- Kopfbewegungen, wie Neigen oder Wippen des Kopfes, in der Regel als Versuch, den Nystagmus zu reduzieren und besser zu sehen
- Unfähigkeit der Augen, sich im Einklang zu bewegen oder auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben
- Empfindlichkeit
- Schwache Tiefenwahrnehmung
- Legale Blindheit
Auch, kann okulärer Albinismus zu Schielen führen, was allgemein als Schielen oder “faules” Auge bekannt ist. Viele Betroffene reagieren überempfindlich auf helles Licht und Blendung, was als Photophobie bezeichnet wird.
Es kann auch zu einem dauerhaften Sehverlust kommen, aber es handelt sich nicht um eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome im Laufe der Zeit nicht verschlimmern.
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Ursache
Mutationen im GPR143-Gen verursachen okulären Albinismus. Dieses Gen liefert die Anweisungen für die Herstellung eines bestimmten Proteins, des so genannten GPR143-Proteins, das an der Pigmentierung von Augen und Haut beteiligt ist. Das Protein steuert auch die Melanosomen, d. h. die Zellstrukturen, die das Pigment Melanin herstellen und speichern. Melanin verleiht Haut, Haaren und Augen ihre Farbe. Das Pigment spielt auch eine wichtige Rolle beim normalen Sehen. Das GPR143-Protein steuert das Wachstum der Melanosomen, um zu verhindern, dass die Melanosomen zu groß werden.
Die meisten Mutationen im GPR143-Gen verändern die Größe oder Form des GPR143-Proteins. Die Veränderung der Größe oder Form des Proteins kann verhindern, dass es die Melanosomen überhaupt erreicht, wodurch diese zu groß werden können. In anderen Fällen erreicht das Protein die Melanosomen, aber die genetischen Mutationen hindern das Protein daran, seine Aufgabe zu erfüllen und die Größe der Melanosomen in Schach zu halten.
Kurz gesagt, Veränderungen im Gen können dazu führen, dass die Melanosomen zu groß werden. Die Forscher arbeiten noch daran, herauszufinden, wie genau diese riesigen Melanosomen den Sehverlust und andere Augenprobleme verursachen.
Fovea
Was die Forscher wissen, ist, dass der okulare Albinismus einen bestimmten Bereich der Netzhaut, die so genannte Fovea, beeinträchtigt, die für das scharfe Sehen verantwortlich ist. Die Fovea entwickelt sich bei Menschen mit okularem Albinismus nicht richtig, vermutlich weil die Fovea auf Pigmente für das Augenwachstum angewiesen ist, das vor der Geburt stattfindet. Da sich die Fovea nicht richtig entwickelt, kann das Auge keine scharfen Bilder verarbeiten – auch nicht mit Hilfe einer Brille oder von Kontaktlinsen.
Optische Nervenfasern
Außerdem verlaufen die optischen Nervenfasern von Menschen mit okularem Albinismus anders als die Nervenfasern von Menschen ohne diese Krankheit. Normalerweise gehen die Nervenfasern zu beiden Seiten des Gehirns, wobei ein Teil der Nervenfasern zur gleichen Seite wie das Auge und ein Teil der Fasern zur gegenüberliegenden Seite des Gehirns geht. Bei Menschen mit okularem Albinismus verlaufen jedoch mehr Nervenfasern zur gegenüberliegenden Seite des Gehirns als normal.
Optionen und Unterstützung
Zu den Optionen und der Unterstützung gehören Sehkorrekturen, Selbsthilfegruppen und Sehhilfen. Eine Sehkorrektur mit einer Brille kann die Sicht etwas schärfen. Sonnenbrillen, Übergangslinsen oder spezielle Filterbrillen können die Lichtempfindlichkeit lindern, obwohl sie die Sehschärfe verringern können, wenn sie in Innenräumen getragen werden.
Selbsthilfegruppen wie NOAH und die National Association of Parents of Visually Impaired (NAPVI) sind gute Anlaufstellen für Eltern, um wertvolle Informationen über die Erkrankung zu erhalten und Tipps für den Umgang mit ihren Kindern auszutauschen. Selbsthilfegruppen, die mit NOAH und dem Council of Citizens with Low Vision International verbunden sind, helfen Kindern und Erwachsenen, mehr über die Krankheit zu erfahren, sich weniger isoliert zu fühlen und von anderen gesunde Bewältigungsstrategien zu lernen.
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Hilfstechnologie für okulären Albinismus
eSight-Nutzer leben häufig mit okularem Albinismus.
eSight ist eine Low-Vision-Brille, die die synaptische Aktivität der verbleibenden Photorezeptorfunktion der Augen ihrer Nutzer stimuliert. Viele erfolgreiche eSight-Benutzer leben mit okularem Albinismus, wie die Collins-Geschwister, die nach der Versorgung mit eSight eine deutlich verbesserte Sehkraft erfahren haben.
Technische Spezifikationen
eSight verfügt über eine hochmoderne Kamera, intelligente Algorithmen und hochauflösende Bildschirme. Es ist klinisch validiert, um eine verbesserte Sicht von bis zu 7 Linien auf einer ärztlichen Augentabelle zu erreichen, während es gleichzeitig eine überlegene Mobilität für seine Benutzer bietet.
Auch für Menschen mit okularem Albinismus, die unter Photophobie leiden, können Benutzer mit eSight sowohl die Helligkeit als auch den Kontrast der Bildschirme einstellen, was bedeutet, dass es für Menschen mit Lichtempfindlichkeit gut geeignet ist.