Was ist das autoimmunpolyglanduläre Syndrom Typ 2?

Das autoimmunpolyglanduläre Syndrom Typ 2 (APS2) ist das häufigste Syndrom der Immunendokrinopathie.

• Es zeichnet sich durch die Beteiligung von zwei oder mehr Organen aus.
• Es stellt sich in der Regel als Kombination der Addison-Krankheit mit entweder einer Schilddrüsenerkrankung oder Diabetes mellitus Typ 1 dar.

APS2 ist auch als Schmidt-Syndrom bekannt.

Wer bekommt das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 2?

APS2 wird autosomal-dominant vererbt, d. h. ein abnormales Gen eines Elternteils kann die Krankheit verursachen, auch wenn das entsprechende Gen des anderen Elternteils normal ist. Ein Elternteil mit einer autosomal-dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige Chance, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

• APS2 ist selten – 14 bis 20 von einer Million Menschen sind davon betroffen.
• Frauen sind 3-4 mal häufiger betroffen als Männer.

Wie entsteht das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 2?

Forscher stellen die Theorie auf, dass sich APS2 entwickelt, wenn eine Person mit einer genetischen Anfälligkeit einem Autoimmunauslöser ausgesetzt wird. Anfangs ist die Autoimmunaktivität asymptomatisch. Im Laufe der Zeit kommt es zu einer fortschreitenden Organschädigung und entzündlichen Infiltration.

Was sind die klinischen Anzeichen des autoimmunen polyglandulären Syndroms Typ 2?

Die klinischen Anzeichen von APS2 umfassen die Anzeichen einer Addison-Krankheit, einer autoimmunen Schilddrüsenerkrankung und/oder eines Diabetes mellitus Typ 1 und treten am häufigsten bei Menschen im Alter von 20-30 Jahren auf.

Die Anzeichen und Symptome von APS2 variieren je nach den spezifischen klinischen Manifestationen, die bei einer Person auftreten; sie können umfassen:

• Diabetes mellitus Typ 1, der mit Durst, Hunger, übermäßiger Urinproduktion, Gewichtsverlust und Müdigkeit einhergehen kann
• Morbus Basedow, der durch Herzklopfen, Wärmeunverträglichkeit, vermindertes Energieniveau, Angstzustände, seltene Menstruation, Gewichtsverlust und Muskelschwäche gekennzeichnet ist.
• Hashimoto-Thyreoiditis, die mit Gedächtnisproblemen, Myalgien, Müdigkeit, Schwäche, Schläfrigkeit, Verstopfung und Kälteunverträglichkeit einhergehen kann
• Addison-Krankheit, die Übelkeit und Erbrechen, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust und Müdigkeit
• Perniziöse Anämie, die mit Blässe und Müdigkeit einhergehen kann
• Zöliakie mit Bauchschmerzen und Krämpfen, fettigem Stuhlgang und Gewichtsverlust.

Hauterscheinungen bei APS Typ 2

Wie wird das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 2 diagnostiziert?

APS2 wird bei einer Person diagnostiziert, die mehrere Autoimmunerkrankungen hat. Zur Diagnose von APS2 können folgende Tests durchgeführt werden:

• Screening auf Typ-1-Diabetes, Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse und Zöliakie
• Autoimmunitätstests im Serum
• Funktionstests der Endorgane.

Andere Tests können Gonadotropinspiegel, Schilddrüsentests (schilddrüsenstimulierendes Hormon, Triiodthyronin und Thyroxin), Plasma-Renin-Aktivität, Serum-Elektrolyte, Nüchtern-Blutzucker und ein vollständiges Blutbild umfassen.

Wie wird das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 2 behandelt?

Die Behandlung von APS2 hängt davon ab, welche Organe betroffen sind, und kann Folgendes umfassen:

• Lebenslange Insulinbehandlung bei Typ-1-Diabetes
• Schilddrüsenersatztherapie bei Hashimoto-Thyreoiditis
• Intramuskuläre Injektionen von Vitamin B12 bei perniziöser Anämie
• Kortikosteroidersatz bei Addison-Krankheit
• Schilddrüsenunterdrückende Medikamente, Behandlung mit radioaktivem Jod oder Thyreoidektomie bei Morbus Basedow
• Glutenfreie Diät bei Zöliakie
• Immunsuppressive Medikamente.

Wie sind die Aussichten für das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 2?

Die Aussichten für APS2 sind unterschiedlich und hängen davon ab, welche spezifischen Organe oder Drüsen von dem Syndrom betroffen sind.