Ein Chromosom ist eine kondensierte DNA-Struktur (Desoxyribonukleinsäure) in den Zellen, die in jeder Pflanzen- oder Tierart in konstanter Anzahl vorkommt. Chromosomen speichern einen Großteil der genetischen Information.

Die Form der Chromosomen variiert je nach Zellstadium. Während sie in der Interphase nicht mit dem Lichtmikroskop sichtbar gemacht werden können, nehmen sie in der Meiose oder Mitose die bekanntere X-Struktur an.

Das spezifische Aussehen jedes Chromosoms wird durch das Zentromer bestimmt, eine Region, die bei der Anfärbung weniger gefärbt ist als die anderen Teile der Struktur. Die Enden der Chromosomen werden als Telomere bezeichnet. Jedes Chromosom hat eine bestimmte Zentromerposition und eine bestimmte Länge, und für jedes Chromosom gibt es ein identisches. Das bedeutet, dass homologe Chromosomen Paare bilden (es gibt zwei identische Chromosomen).

Homologe Chromosomen haben die gleichen Gene an den gleichen Stellen (sogenannten Loci). Bei sich sexuell fortpflanzenden Organismen wird ein Chromosomenpaar von der Mutter und das andere vom Vater bereitgestellt. Somit hat jeder diploide Organismus zwei Kopien jedes Gens.

Beim Menschen beträgt die konstante Chromosomenzahl 46, da jedes Individuum 23 Paare homologer Chromosomen besitzt. Von diesen 23 Paaren sind 22 somatische Chromosomen und die restlichen sind Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern).

Wenn diese Konstanten verändert sind, entsteht eine genetische Störung. Das Down-Syndrom beispielsweise entsteht durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21: In diesem Fall gibt es drei statt zwei Chromosomen.

So genannte Chromosomenkrankheiten entstehen durch Chromosomenanomalien, von denen die häufigste eine Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen ist. Die Symptome und Folgen dieser Störungen sind sehr schwerwiegend und führen in der Regel zu Fehlgeburten, geistiger Retardierung und angeborenen Missbildungen.

Chromosomenanomalien können grob in zwei Hauptgruppen eingeteilt werden: zahlenmäßige und strukturelle Anomalien.

Anomalien der Chromosomenzahl

Bei der geschlechtlichen Fortpflanzung steuern Vater und Mutter jeweils 23 Chromosomen bei, die sich zu den 46 Chromosomen zusammenfügen, die wir für eine gute Gesundheit und eine gute Entwicklung in unserem Erbgut haben müssen. Je nach dem Zeitpunkt der Trächtigkeit, an dem die Anomalie auftritt, sind die Merkmale unterschiedlich.

Wenn die Anomalien während der meiotischen Teilung oder der Befruchtung auftreten, werden sie als homogen bezeichnet. Eine solche Teilung wird auch als Meiose bezeichnet und ist der Prozess, durch den Geschlechtszellen entstehen. Tritt bei dieser Teilung etwas Ungewöhnliches auf, wirkt sich diese Anomalie während der Befruchtung auf den Rest der Zellen der Zygote aus.

Chromosomale Strukturanomalien

Diese Art von Anomalien tritt seltener auf als die zahlenmäßigen; da sie jedoch aufgrund fehlender Symptome oder sichtbarer Auswirkungen unentdeckt bleiben können, ist der Prozentsatz der betroffenen Bevölkerung nicht genau bekannt.

Eine der häufigsten Formen von Strukturanomalien ist die Deletion, bei der ein Teil des chromosomalen Materials verloren geht, was mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom und dem Katzenjammer-Syndrom in Verbindung gebracht wird.

Translokationen hingegen sind der Austausch von genetischem Material zwischen zwei oder mehreren Chromosomen. Inversionen sind Veränderungen, die ein Chromosom beschädigen, wenn es einen Bruch erfährt und seine Arme invertiert sind; es ist perizentral, wenn ein Fragment einschließlich des Zentromers invertiert ist, und parazentral im umgekehrten Fall.

Translokation ist der Austausch von genetischem Material, der zwischen zwei oder mehreren Chromosomen stattfindet.