Ursachen

Das zusätzliche genetische Material beim Down-Syndrom ist das Ergebnis einer zufälligen genetischen Veränderung bei der Empfängnis.

Erkennung

Das Down-Syndrom kann während der Schwangerschaft durch pränatales Screening und anschließende diagnostische Tests oder nach der Geburt durch direkte Beobachtung und genetische Tests festgestellt werden.

Beurteilung

Die Beurteilung hängt von den persönlichen (gesundheitlichen) Bedürfnissen, dem Alter sowie den Praktiken, Kulturen und Philosophien der Gesundheitsdienstleister ab.

Management

Beide, Beurteilung und Management, sollten familienzentriert sein und erfordern konzertierte und koordinierte multidisziplinäre Ansätze. Die oben genannten Ressourcen können Hausärzten dabei helfen, wann immer möglich eine präventive Versorgung anzubieten.

Bei der Beurteilung und Behandlung medizinischer Probleme bei Personen, insbesondere bei jüngeren Kindern, mit Down-Syndrom ist es wichtig, ähnlich wie in der Allgemeinbevölkerung vorzugehen und die Annahme auszugleichen, dass bestimmte abnormale Werte einfach “Teil des Down-Syndroms” sind.

Begleitende Erkrankungen

Die Liste der begleitenden Erkrankungen ist zwar umfangreich und trägt manchmal zur Negativität der DS-Diagnose bei, aber das bedeutet nicht, dass jedes Kind oder jede Person alle diese Erkrankungen haben wird.

• Grobmotorische Verzögerung
• Hör- und Sehprobleme
• Herzstörungen, wie z.B. angeborene Herzfehler
• Schilddrüsenprobleme, wie eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
• Zöliakie
• wiederkehrende Infektionen
• Schlafapnoe
• Leukämie und andere Blutkrankheiten
• ASD (oft verzögerte Doppeldiagnose)
• Früh-Alzheimer