Partnerschaft öffnet die Tür zu mehr Unabhängigkeit

Sarah Handy, die sich nicht von dystoner Zerebralparese davon abhalten ließ, ihr Potenzial auszuschöpfen.

Sarah Handy ist wie viele 10-jährige Mädchen – schon ein wenig jugendverrückt und immer auf der Suche nach Spaß, besonders wenn es bedeutet, bei einem guten Streich dabei zu sein. Ihre Mutter Dena sagt, dass die aufgeweckte Jugendliche auch ein Sportfan ist, der sich gerne Eishockey- und Footballspiele mit ihrem Vater Patrick im Fernsehen ansieht.

Sarah wurde mit einer seltenen genetischen Störung geboren, die ihren Stoffwechsel beeinträchtigt. Dadurch erlitt sie im Alter von fünf Monaten einen Schlaganfall und außerdem eine dystonische Zerebralparese – eine Form der Zerebralparese, bei der sich Sarahs Muskeln unwillkürlich zusammenziehen und bewegen oder in abnormalen und schmerzhaften Positionen stecken bleiben.

Für Sarah bedeutete das, dass sie seit ihrem fünften Lebensmonat mit einem oft unbequemen und schmerzhaft gekrümmten Rücken und ausgestreckten Armen lebte. Einfache Aufgaben wie das Wechseln der Windeln und das Heben des Kindes fielen ihren Eltern schwer.

Aufwachsen mit einem Gesundheitsteam

Als Sarah nur eine Woche alt war, begannen Dena und Patrick eine Beziehung zum Johns Hopkins Hospital, die sich zu einer lebenslangen Beziehung entwickelt hat. Sarah ging wegen der genetischen Störung zu der Kindergenetikerin Ada Hamosh, M.D., vom Johns Hopkins Hospital. Nachdem Sarah einen Schlaganfall erlitten und eine zerebrale Lähmung entwickelt hatte, kam die Johns Hopkins-Spezialistin für physikalische Medizin und Rehabilitation, Dr. Stacy Suskauer, zum Team. Sarah brauchte eine Ernährungssonde und erhielt außerdem jede Woche zu Hause Ergo-, Physio- und Sprachtherapie.

Als sie drei Jahre alt wurde, kam Sarah in die Vorschule von Anne Arundel County, wo sie auch weiterhin Therapien erhielt. In der zweiten Klasse erkannte der Bezirk, dass Sarah besondere Bedürfnisse hatte, und beschloss, dass die Kennedy Kreiger Institute School besser geeignet war. Das Institut, das sich gegenüber dem Johns Hopkins befindet, widmet sich der Verbesserung des Lebens von Kindern und jungen Erwachsenen mit pädiatrischen Entwicklungsstörungen und Erkrankungen des Gehirns, des Rückenmarks und des Bewegungsapparats.

Es dauerte nicht lange, bis man erkannte, dass Sarahs Einschränkungen rein körperlicher Natur waren.

“Sarah ist in einem Körper eingesperrt, der nicht das tun kann, was sie will”, sagt Dena. “Sie ist intelligent. Sie kann nicht sprechen, aber sie lacht und weint und nutzt ihr Gesicht und ihre Augen, um sich auszudrücken. Sie hat ein Lächeln, das dein Herz zum Schmelzen bringt.”

Als Sarah größer und stärker wurde, verschlimmerte sich die Dystonie, und die unkontrollierbaren Muskelkrämpfe verursachten neue Probleme. Die Kontraktionen, die dazu führten, dass sich Sarahs Rücken wölbte und ihre Gliedmaßen ausstreckte, waren schmerzhaft und schwer zu lösen.

“Es ist, als hätte man ein schweres Charley-Pferd, das man nicht entspannen kann”, erklärt Dena.

Sarah befand sich außerdem ständig in einer unbequemen Haltung. “Stellen Sie sich vor, Sie wölben Ihren Rücken so weit wie möglich – so hat sie geschlafen”, sagt Dena.

Die Kraft der Muskelkontraktionen hinterließ auch eine Spur von kaputten Rollstuhlsitzen, Kopfstützen und Fußplatten. “Sie hat jeden Rollstuhl, den sie hatte, kaputt gemacht”, sagt Dena.

Suche nach Erleichterung

Sarahs Eltern und das medizinische Team wussten, dass die Dystonie Sarahs Unabhängigkeit und Möglichkeiten einschränkte. Muskelentspannende Medikamente halfen nicht. Im Sommer 2016 begannen sie, über die tiefe Hirnstimulation als mögliche Behandlung zu sprechen.

Im vergangenen September suchten die Handys Shenandoah “Dody” Robinson, M.D., eine pädiatrische Neurochirurgin am Johns Hopkins mit Fachkenntnissen auf dem Gebiet der Zerebralparese, auf. Sie schlug eine andere Behandlungsmöglichkeit vor: eine chirurgisch implantierte intrathekale Baclofen-Pumpe. Sarah hatte zuvor bereits eine orale Version des Medikaments (Baclofen) ausprobiert, ohne Erfolg.

“Die Pumpe wird in den Bauchraum implantiert, und ein winziger Katheter wird in den Rückenmarkskanal eingeführt und sitzt in der Liquorflüssigkeit, die das Rückenmark umspült”, erklärt Robinson. “Er gibt eine konstante Dosis des Medikaments direkt an das Nervensystem ab und nicht über den Blutkreislauf, wenn es über den Mund eingenommen wird. Sarah hätte eine so hohe orale Dosis benötigt, dass sie entweder eingeschläfert worden wäre oder unerträgliche Nebenwirkungen gehabt hätte.”

Die Pumpe in der Größe eines Hockey-Pucks ist mit einem Computerchip ausgestattet, der die Dosis reguliert und einen Alarm auslöst, wenn die Pumpe nachgefüllt werden muss oder die Batterie schwach ist. Die Pumpe muss etwa alle drei Monate nachgefüllt und alle sieben Jahre ausgetauscht werden.

Dena und Patrick haben mit Sarah über die Operation gesprochen. Mit Hilfe der Eye-Gaze-Technologie und eines Sprachausgabegeräts, das sie zur Kommunikation nutzt, sagte sie “Unbedingt!” zu der Operation. Sie wollte Erleichterung.

Im September 2016 wurde Sarah operiert. Das erste, was Dena auffiel, als sie Sarah nach der Operation sah, war, dass sie flach lag.

“Sie war entspannt – das hatte ich nicht mehr gesehen, seit sie fünf Monate alt war.”