Es werden zwei Fälle von ernährungsbedingter Rachitis mit unterschiedlicher Ätiologie beschrieben. Beide waren Mädchen albanischer Herkunft. Im ersten Fall handelte es sich um ein 10 Monate altes, voll ausgetragenes Mädchen, das mit Krämpfen vorgestellt wurde. Die Laboruntersuchungen ergaben eine Hypokalzämie (Ca 1,68 mmol/L), eine Hypophosphatämie (Pi 0,52 mmol/L), eine hohe Gesamtalkalische Phosphatase (ALP 579 IU/L) und rachitische Läsionen an Handgelenk und Knien. Die Serumwerte von 25-Hydroxy-Vitamin D (25OHD) und 1,25-Dixydroxy-Vitamin D (1,25(OH)2D) waren sehr niedrig (1,0 nmol/L bzw. 9,0 pmol/L) und das intakte Parathormon (iPTH) hoch (25,2 pmol/L). Die Kalziumausscheidung im Urin, ausgedrückt durch das Verhältnis von Kalzium/Kreatinin in einer 2-stündigen Nüchternurinprobe (UCa/UCr), war hoch (1,52 mM/mM), während die renale tubuläre Rückresorption von Phosphat, ausgedrückt durch das Verhältnis der maximalen Pi-Rückresorption in der Niere im Verhältnis zur glomerulären Filtrationsrate (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF), niedrig war. Das Kind wurde ausschließlich von einer Mutter mit Vitaminmangel gestillt, deren Serum 25OHD im April 9,0 nmol/L und Serum-Ca 1,9 mmol/L betrug. Außerdem war sie nur selten der Sonne ausgesetzt. Nachdem das Stillen eingestellt und das Mädchen mit angereicherter Milch sowie einer Mischkost ernährt wurde, normalisierten sich alle biochemischen Marker innerhalb von drei Monaten.

Der andere Fall betraf ein vierjähriges Mädchen, das eine Blässe der Haut, ein Körpergewicht <3. Sie hatte niedrige Phosphatwerte im Serum (Pi 0,55 mmol/L), einen hohen ALP-Wert (742 IU/L) und eine Eisenmangelanämie. Ihr Serumkalzium war normal (SeCa 2,28 mmol/L), ebenso ihre Serum-Vitamin-D-Metaboliten (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) und das Serum-iPTH (3,1 pmol/L). Zunächst wurde angenommen, dass sie an einer hypophosphatämischen Rachitis leidet, doch nach einer kurzen Behandlung mit Calcitriol und Phosphat normalisierte sich ihr Serum-Pi (1,39 mmol/L). Daraufhin wurde die ursprüngliche Diagnose überdacht, und nach einer erneuten Befragung über die Ernährung des Kindes stellte sich heraus, dass es kein Fleisch aß, obwohl es etwas Milch trank und kleine Mengen an Milchprodukten zu sich nahm, was den Verdacht auf eine ernährungsbedingte Rachitis nahelegte. Daraufhin wurde die bisherige Behandlung eingestellt und 4-6 Mal pro Woche Fleisch in den Speiseplan aufgenommen. Die Nachbeobachtung des Kindes in den folgenden acht Monaten zeigte eine vollständige Normalisierung der biochemischen Marker und eine Heilung der rachitischen Läsionen, was durch Röntgenaufnahmen der Knie bestätigt wurde, was die endgültige Diagnose einer ernährungsbedingten Rachitis rechtfertigte.