Wenn bei Ihrem Kind die Sichelzellenkrankheit diagnostiziert wurde, müssen Sie seinen Gesundheitszustand genau überwachen. Die Sichelzellenanämie ist eine vererbte Blutkrankheit. Säuglinge und Kleinkinder mit Sichelzellenanämie haben ein erhöhtes Risiko für lebensbedrohliche Infektionen. Schmerzhafte Schwellungen an Fingern und Zehen, die so genannte Daktylitis, können bei Säuglingen und Kindern unter 3 Jahren mit dieser Krankheit ebenfalls auftreten.

Viele Staaten führen heute im Rahmen des Neugeborenen-Screenings Bluttests auf Hämoglobinopathie (d. h. auf Anomalien des Hämoglobins) durch, die routinemäßig durchgeführt werden, um schwere, lebensbedrohliche Krankheiten zu erkennen. Die staatlichen Gesetze schreiben vor, dass Babys zwischen dem 2. und 7. Lebenstag getestet werden müssen, auch wenn das Baby gesund zu sein scheint und keine Symptome von Gesundheitsproblemen aufweist.

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um eine angemessene vorbeugende Behandlung für einige der verheerenden Komplikationen der Krankheit zu gewährleisten.

Betroffene rote Blutkörperchen

Die Sichelzellenkrankheit betrifft die roten Blutkörperchen oder das Hämoglobin und ihre Fähigkeit, Sauerstoff zu transportieren. Normale Hämoglobin-Zellen sind glatt, rund und flexibel, wie der Buchstabe “O”, so dass sie sich leicht durch die Gefäße in unserem Körper bewegen können. Sichelzellen-Hämoglobin-Zellen sind steif und klebrig und nehmen die Form einer Sichel oder des Buchstabens “C” an, wenn sie ihren Sauerstoff verlieren. Diese Sichelzellen neigen dazu, sich zu verklumpen, so dass sie sich nicht leicht durch die Blutgefäße bewegen können. Die Anhäufung führt zu einer Verstopfung und behindert die Bewegung von gesundem, normalem, sauerstoffhaltigem Blut. Diese Blockade verursacht die schmerzhaften und schädlichen Komplikationen der Sichelzellenkrankheit.

Sichelzellen leben nur etwa 10 bis 20 Tage, während normales Hämoglobin bis zu 120 Tage leben kann. Außerdem besteht bei Sichelzellen aufgrund ihrer Form und Steifheit die Gefahr, dass sie von der Milz zerstört werden. Die Milz ist ein Organ, das dabei hilft, das Blut von Infektionen zu filtern, und die Sichelzellen bleiben in diesem Filter stecken und sterben ab. Aufgrund der verminderten Anzahl der im Körper zirkulierenden Hämoglobin-Zellen ist eine Person mit Sichelzellkrankheit chronisch anämisch. Auch die Milz wird durch die Sichelzellen geschädigt, die gesunde sauerstofftransportierende Zellen blockieren. Ohne eine normal funktionierende Milz sind diese Menschen anfälliger für Infektionen.

Wer ist von der Sichelzellenkrankheit betroffen?

Die Sichelzellenkrankheit betrifft vor allem Menschen afrikanischer Abstammung und Hispanoamerikaner karibischer Herkunft, aber auch Menschen aus dem Nahen Osten, Indianer, Lateinamerikaner, Ureinwohner Amerikas und Menschen mit mediterranem Erbe sind betroffen. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird.

Schätzungsweise sind in den USA mehr als 70.000 Menschen von Sichelzellenanämie betroffen und 2 Millionen haben das Sichelzellenmerkmal. Weltweit leiden Millionen Menschen an den Komplikationen der Sichelzellenanämie.

Welche Symptome treten bei Sichelzellenanämie auf?

Nachfolgend finden Sie eine Liste der Symptome und Komplikationen der Sichelzellenanämie. Die Symptome können sich bei jedem Kind anders äußern. Zu den Symptomen und Komplikationen können unter anderem die folgenden gehören:

• Alle wichtigen Organe sind von der Sichelzellkrankheit betroffen. Leber, Herz, Nieren, Augen, Knochen und Gelenke können durch die abnorme Funktion der Sichelzellen und ihre Unfähigkeit, die kleinen Blutgefäße richtig zu durchströmen, geschädigt werden. Auch Gallensteine treten bei der SS-Krankheit häufiger auf, ebenso wie Priaprismus, eine schmerzhafte Erektion des Penis.

Behandlung der Sichelzellkrankheit:

Die spezifische Behandlung der Sichelzellkrankheit und ihrer Komplikationen wird vom Arzt Ihres Kindes auf der Grundlage folgender Kriterien festgelegt:

• Alter, allgemeiner Gesundheitszustand und Krankengeschichte Ihres Kindes

• Ausmaß der Krankheit

• Verträglichkeit bestimmter Medikamente, Verfahren, oder Therapien

• Erwartungen an den Krankheitsverlauf

• Ihre Meinung oder Präferenz

Frühzeitige Diagnose und Vorbeugung von Komplikationen sind bei der Behandlung der Sichelzellkrankheit entscheidend. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören unter anderem die folgenden:

• Schmerzmedikamente (bei Sichelzellenkrisen)

• Täglich viel Wasser trinken (8 bis 10 Gläser) oder intravenöse Flüssigkeitszufuhr (zur Vorbeugung und Behandlung von Schmerzkrisen)

• Bluttransfusionen (bei Anämie und zur Verhinderung von Schlaganfällen; Bluttransfusionen werden auch zur Verdünnung des HbS mit normalem Hämoglobin zur Behandlung von chronischen Schmerzen, akutem Thoraxsyndrom, Milzsequestration und anderen Notfällen eingesetzt.)

• Eine tägliche Dosis Penicillin ab dem 2. Lebensmonat bis mindestens zum 5. Lebensjahr (zur Vorbeugung von Infektionen).

• Folsäure (zur Vorbeugung von schwerer Anämie)

• Routineimpfungen im Kindesalter zusätzlich zur Grippeimpfung, eine zusätzliche Pneumokokkenimpfung im Alter von 2 und 5 Jahren.

• Knochenmarktransplantation (hat sich bei der Heilung einiger Kinder mit Sichelzellenanämie als wirksam erwiesen; die Entscheidung, sich diesem Verfahren zu unterziehen, hängt von der Schwere der Krankheit und einem geeigneten Knochenmarkspender ab. Diese Entscheidung muss mit dem Arzt Ihres Kindes besprochen werden.)

Langfristige Aussichten

Es gibt mehrere Faktoren, die das langfristige Überleben eines Kindes mit dieser Krankheit vorhersagen, darunter der Schweregrad der Krankheit und der Umfang der vorbeugenden Maßnahmen.

Die Lebenserwartung hat sich in den letzten 30 Jahren erhöht, und viele Menschen mit Sichelzellkrankheit können heute bis Mitte 40 und darüber hinaus leben. Fortschritte in der Vorsorge und neue Medikamente haben die lebensbedrohlichen Komplikationen der Sichelzellkrankheit verringert. Dennoch handelt es sich immer noch um eine schwere, chronische und manchmal tödliche Krankheit.