Hintergrund und Zielsetzung: 5-Alpha-Reduktase-Typ-2-Mangel (5-ARD) ist eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung. Der Mangel an 5-Alpha-Reduktase, einem Enzym, das Testosteron in Dihydrotestosteron umwandelt, führt zu äußeren Genitalien, die weiblich oder überwiegend männlich erscheinen können, wenn auch unterentwickelt, oder, was häufiger der Fall ist, uneindeutig.

Methoden: Diese Studie beschreibt eine Reihe von Patienten mit 5-ARD, die als weiblich aufgezogen wurden, und konzentriert sich auf Aspekte der Geschlechtsidentität. Nach einer retrospektiven Überprüfung der Krankenakte wurden Patienten mit 5-ARD eingeladen, in die Klinik zurückzukehren, um ihre Geschlechtsidentität anhand eines strukturierten internen Fragebogens mit 11 Elementen zu bewerten. Das Golombok-Rust Inventory of Sexual Satisfaction wurde bei Patienten angewendet, die ihr Sexualleben begonnen hatten.

Ergebnisse: Sechs Patienten im Alter von >15 Jahren mit 5-ARD, die als weiblich bezeichnet wurden, wurden eingeschlossen. Die meisten Patienten wurden spät diagnostiziert: zwei vor und vier nach der Pubertät. Die mittlere Länge des Phallus betrug 2,8 cm (0,5-5,0). Zu den Gründen für den Arztbesuch gehörten das Aussehen der Genitalien (n = 3), Amenorrhoe/ausbleibende Brustentwicklung (n = 2) und Veränderungen im Geschlechtsrollenverhalten (n = 1). Nach der Bewertung der Geschlechtsidentität identifizierten sich 4 Patienten als weiblich, 1 als männlich und 1 als beiderlei Geschlecht. Nur der Patient, der sich als männlich identifizierte, beantragte eine Geschlechtsumwandlung. Von den beiden Patienten, die ihr Sexualleben aufgenommen hatten, wurde die sexuelle Zufriedenheit bei einem Patienten als gut und bei dem anderen als schlecht eingestuft, da er sich beim Geschlechtsverkehr in der Scheide unwohl fühlte.

Schlussfolgerung: In der vorliegenden Serie war die Mehrheit der nicht virilisierten Patientinnen mit der Diagnose 5-ARD, die als weiblich erhoben wurde, in völliger Übereinstimmung mit dem Frausein und bezeichnete sich selbst als heterosexuell. Die stärker virilisierten Patienten waren diejenigen, die am wenigsten mit ihrem weiblichen Geschlecht übereinstimmten.