Ist das Down-Syndrom vererbbar?

Viele “Geschwister” von Menschen mit DS fragen sich oft, ob die Wahrscheinlichkeit, dass sie Kinder mit DS bekommen, größer ist als bei Menschen, die keine Menschen mit DS in ihrer Familie haben. Um diese Frage zu beantworten, ist es besser, ein paar allgemeine medizinische Fakten zu kennen. Es gibt drei Arten von DS. Die erste Form ist die Trisomie 21 aufgrund einer “Nicht-Disjunktion” und macht etwa 95 % aller Fälle von DS aus. In diesem Fall ist das zusätzliche Chromosom in den Spermien oder in der Eizelle oder bei der ersten Zellteilung vorhanden, so dass jede Zelle, die sich bildet, drei Chromosomen des Paares 21 hat. Diese Form ist streng an das mütterliche Alter und nicht an erbliche genetische Faktoren gebunden. Die zweite Form von DS, die auch die am wenigsten verbreitete ist, ist der Mosaizismus. Sie macht etwa 2 % der Fälle aus. Bei dieser Form der Trisomie 21 kommt es zu einer fehlerhaften Zellteilung nach der Befruchtung, während der zweiten oder dritten Teilung oder den darauf folgenden Teilungen. Dies hat zur Folge, dass nicht alle Zellen des sich bildenden Embryos ein zusätzliches Chromosom enthalten. Auch diese Form hängt nicht von erblichen Faktoren ab. Die dritte Form, die sehr selten ist, ist die partielle Trisomie 21 aufgrund einer Robertsonschen Translokation und macht 2-3 % der Fälle aus. In diesem Fall bricht ein Teil des 21. Chromosoms während der Zellteilung auf, “wandert” und heftet sich an ein anderes Chromosom, gewöhnlich das 14. oder das andere 21. In beiden Fällen ist etwas zusätzliches genetisches Material vorhanden. Etwa 2/3 der Translokationen treten spontan während der Befruchtung auf. In 1/3 der Fälle wird die Translokation von einem der beiden Elternteile vererbt. In diesem Fall haben wir es mit der einzigen Form von DS zu tun, die mit einem genetischen Faktor entweder des Vaters oder der Mutter verbunden ist. Der Elternteil, der Träger ist, ist normal, aber zwei seiner Chromosomen sind so vereinigt, dass die Gesamtzahl seiner Chromosomen nur 45 statt 46 beträgt. Es ist wichtig, anhand des Karyotyps des Kindes festzustellen, ob eine partielle Trisomie 21 aufgrund einer Translokation vorliegt oder nicht, denn wenn ein Elternteil Träger ist, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass in dieser Familie weitere Kinder mit DS geboren werden. Daher ist es ratsam, dass die Eltern, die anderen Kinder ohne DS und die Blutsverwandten des Trägerelternteils ihre Chromosomen kartieren lassen. Zusammenfassend lässt sich also sagen, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Bruder oder eine Schwester einer Person mit DS Kinder mit DS bekommt, nur geringfügig höher ist als bei Personen, in deren Familie kein Fall von DS auftritt, und dass dies nur die Form der Translokation betrifft. Daher ist es wichtig, festzustellen, ob der Bruder/die Schwester diese Form hat und ob er/sie in diesem Fall ein gesunder Träger ist. Der Chromosomenplan oder “Karyotyp” kann durch eine einfache Blutuntersuchung erstellt werden. Zusammen mit dem Bluttest können Sie eine “genetische Beratung” in Anspruch nehmen, d.h. eine genauere und persönlichere Erklärung.