Interview mit Christine Cataldo, Patientin mit chronischer Pankreatitis

Im Sommer 2018 hat sich Mission: Cure-Praktikantin Gabriela Gil ein Gespräch mit Christine Cataldo, einer freiwilligen Patientin von Mission: Cure, um mehr über Christines Erfahrungen mit chronischer Bauchspeicheldrüsenentzündung zu erfahren. Christine, bei der 2002 eine Pankreatitis in Verbindung mit der Genmutation PRSS1 diagnostiziert wurde, erzählte, wie ihre Krankheit festgestellt wurde, sprach über die Beziehung ihrer Familie zu dieser Krankheit und betonte die Bedeutung der Patientenvertretung in der Pankreatitisforschung:

Das Wichtigste in meinem Leben sind meine drei Mädchen, alle fünf und jünger. Sie nehmen den größten Teil meiner Zeit in Anspruch, aber ich arbeite auch in Teilzeit als Steuerberaterin für internationale Fragen bei PwC, was mir glücklicherweise die Flexibilität gibt, meinen Zeitplan zu reduzieren, seit ich meine erste Tochter habe. Ansonsten verbringe ich meine Zeit mit Freunden und Familie. Ich treibe auch viel Sport und versuche, gesunde Mahlzeiten für mich und meine Familie zuzubereiten. Sport ist ein Ventil für Stress, ein persönliches Interesse und eine Möglichkeit, Zeit mit meinen Kindern zu verbringen. Gesundheit im Allgemeinen war schon immer ein wichtiges Thema für mich, und jetzt, da ich an Pankreatitis erkrankt bin, ist es ein Muss, die Krankheit in den Griff zu bekommen. Im Sommer gehe ich gerne an den Strand; ich lebe in einer kleinen Küstenstadt in Connecticut und bin in Virginia Beach aufgewachsen. Oh, und ich bin ein großer Fan der Washington Redskins, was für jemanden, der dort lebt, wo ich wohne, etwas ungewöhnlich ist.

2. Wann wurde bei Ihnen zum ersten Mal eine Pankreatitis diagnostiziert?

Die Diagnose wurde bei mir zum ersten Mal im College gestellt. Es gab eine Reihe von Ereignissen, die zu meiner Diagnose führten. Ich hatte in gewisser Weise Glück (mit der Diagnose), denn ich hatte immer wieder Schübe akuter Pankreatitis erlebt, aber ich hatte nie erkannt, dass es sich um eine solche handelte. Mir war nicht klar, dass es sich nicht um einen normalen Magen-Darm-Virus handelte. Mir war nicht klar, dass die meisten Menschen nicht regelmäßig wirklich schlimme Magen-Darm-Viren bekommen, die extrem schmerzhaft sind.

In den Thanksgiving-Ferien während meines vierten Studienjahres 2005 war meine Cousine krank und rollte sich in ihrem Bett zusammen. Sie wusste, dass sie eine Bauchspeicheldrüsenentzündung hatte, weil bei ihrer Schwester (meiner anderen Cousine) diese Krankheit diagnostiziert worden war, als sie noch keine 5 Jahre alt war. Ich wusste zwar, dass ihre Schwester als Kind sehr krank war, aber ich wusste nicht, dass es an Pankreatitis lag, und ich dachte nie, dass ich dieselbe Krankheit hatte wie sie, weil ich als Kind nicht annähernd so krank war. Als ich jedoch sah, dass sie dieses Mal einen Anfall hatte, wusste ich, dass ich, was auch immer sie hatte, auch hatte. Als ich 2006 das nächste Mal einen Anfall hatte, ging ich in die Notaufnahme der UVA und sagte ihnen, dass ich Pankreatitis habe. Natürlich glaubte man mir nicht, weil ich so jung war und die Diagnose selbst gestellt hatte. Nicht nur, dass mein Alter untypisch war, man sagte mir auch, dass die typische Person mit Pankreatitis ein Mann in den 60ern mit einer Vorgeschichte von Alkoholmissbrauch sei. Obwohl das nicht stimmt, wurden sie damit in die Irre geführt, denn ich war keines dieser Merkmale.

Ich war etwa vier Tage im Krankenhaus, und sie führten ein genetisches Panel durch, das Mukoviszidose und andere bekannte Mutationen umfasste. Als ich aus dem Krankenhaus entlassen wurde, teilte man mir mit, dass die Testergebnisse zeigten, dass ich an erblicher Pankreatitis (PRSS1-Genmutation) leide. Sie erklärten mir nicht, dass eine wiederkehrende akute Pankreatitis leicht in eine chronische Pankreatitis übergehen kann. Sie erklärten mir nicht, dass Pankreatitis zu einem höheren Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs führt. Im Nachhinein hat es den Anschein, dass sie mehr daran interessiert waren, herauszufinden, warum ein junger Mensch eine Pankreatitis hat, anstatt mir zu erklären, was das für mich und mein Leben bedeutet. Für mich war es keine bahnbrechende Neuigkeit, dass die Krankheit erblich ist. Ich wusste bereits, dass Pankreatitis vererbbar ist, weil ich wusste, dass meine Cousins daran erkrankt waren. Ich wusste nicht, dass erbliche Pankreatitis selten und unbehandelbar ist oder dass sie das Leben so stark verändern kann. Ich dachte, ich müsste meinen Lebensstil ändern, um eine akute Pankreatitis zu vermeiden. Ich wusste es einfach nicht…

Außerdem dachte ich nicht viel über die Bedeutung meiner PRSS1-Genmutation nach, bis ich etwa 10 Jahre später, als die Tochter meiner Cousine GI-Symptome hatte und ihre Mutter mich kontaktierte. Sie wollte die Informationen über den Gentest, den ich durchgeführt hatte, damit ihr Mann (mein Cousin) sich testen lassen konnte. Sie fragte, ob ich meine UVA-Krankenakte bekommen könnte, um meine spezifische Genmutation zu identifizieren, weil es viel billiger ist, auf eine einzelne Mutation zu testen als ein ganzes Panel von Mutationen zu untersuchen.

3. Wie haben Sie zum ersten Mal erkannt, dass Ihre chronische Pankreatitis mit der Genetik zusammenhängt?

Als bei mir das erste Mal Pankreatitis diagnostiziert wurde, erfuhr ich, dass ich das PRSS1-Gen habe. Ich weiß, dass das eine recht seltene Situation ist, und ich schätze mich glücklich, dass ich sowohl eine Diagnose als auch eine Ursache habe. Die UVA hat mich zwar nicht um meine Zustimmung zu den Gentests gebeten, aber sie hat mir viel Zeit und Geld bei der Suche nach der Ursache erspart. Ich wusste zwar, dass meine Cousins an Pankreatitis erkrankt waren, aber ich wusste nicht, dass es eine spezifische Genmutation gibt, die damit zusammenhängt. Wäre ich nicht in einem erstklassigen Forschungskrankenhaus gewesen, bin ich mir nicht sicher, wie ich es herausgefunden hätte und wie lange die Suche gedauert hätte. Es ist schon schwer genug, einen Arzt davon zu überzeugen, dass man eine Pankreatitis hat, ganz zu schweigen von einer äußerst seltenen Genmutation.

In den letzten anderthalb Jahren habe ich begonnen, mich mit der Mutation zu beschäftigen. Davor habe ich einfach meinen Alltag gelebt, aber als ich anfing, täglich Schmerzen zu haben, habe ich angefangen, viel über die Krankheit und die Mutation zu recherchieren, und bin auf Facebook gegangen, um andere Patienten mit der Mutation zu finden. Auch wenn mein eigenes Leben beeinträchtigt und stressig ist, hat die Mutation meine Einstellung zur chronischen Pankreatitis vor allem in Bezug auf die Auswirkungen auf meine Kinder verändert. Ich möchte, dass die Krankheit für die nächste Generation behandelbar ist. Ich habe zwei von drei meiner Töchter testen lassen. Eine hat die Mutation, die andere nicht. Meine dritte Tochter ist noch zu jung, um getestet zu werden.

Es ist in gewisser Weise gut, von der Mutation zu wissen, weil ich weiß, was die Schmerzen verursacht. Es kann sehr schwierig sein, bei solch vagen Symptomen eine Diagnose zu erhalten. Meiner Erfahrung nach ist es unwahrscheinlich, dass ein durchschnittlicher Arzt eine chronische Pankreatitis in Betracht zieht, und noch unwahrscheinlicher, dass er die richtigen Tests kennt, um sie zu diagnostizieren. Sogar während meiner Schwangerschaft habe ich meiner Gynäkologin, den Krankenschwestern und einem Arzt für Verdauungsstörungen gesagt, dass ich Oberbauchschmerzen habe und dass ich an einer erblichen Pankreatitis leide, aber keiner meiner Ärzte hat mir wirklich geglaubt, dass dies die Ursache für die Schmerzen ist. Ich verstehe die Verwirrung der Ärzte, denn ich habe auf Facebook gesehen, wie unterschiedlich die Krankheit bei jedem Einzelnen verlaufen ist. Man liest diese Studien online, und es scheint, als gäbe es diese ganz typische Entwicklung, aber aus meiner Erfahrung und aus Gesprächen mit anderen Menschen ist es eindeutig nicht so geradlinig.

In meiner Familie wurden nur meine Schwester, die ebenfalls die PRSS1-Mutation hat, und meine Kinder getestet. Soweit ich weiß, wurden meine Cousins und Cousinen nie getestet, aber ich bin mir ziemlich sicher, dass sie die Mutation haben. Meiner Cousine, die am stärksten betroffen war, wurde die Bauchspeicheldrüse entfernt, bevor die PRSS1-Mutation identifiziert wurde. Meine Mutter wurde nie getestet, aber ich denke, dass sie die Mutation wahrscheinlich hat, weil zwei ihrer Kinder sie haben. Mein Bruder hat darüber nachgedacht, sich und seine Kinder testen zu lassen, aber keiner von ihnen hat irgendwelche Symptome, zumindest bis jetzt. In gewisser Weise ist es beängstigend, es zu wissen.

Mein genetischer Berater und mein Kinderarzt haben mir empfohlen, meine Kinder nicht testen zu lassen, bis sie Symptome zeigen, aber ich musste es einfach wissen. Ich musste es wissen. Vielleicht verzichte ich bei meiner dritten Tochter auf den Test, weil es sich anfühlt, als würde ich mich mit einer vorweggenommenen Zukunft abfinden, und jetzt verstehe ich die Empfehlung meines Arztes. Sie konzentrieren sich nur auf dieses eine Detail. Es ist gut, von der Mutation zu wissen, wenn man Schmerzen und Symptome hat, weil man die Ursache kennt, aber es ist derzeit nichts bekannt, was das Ergebnis ändern könnte. Der einzige andere Vorteil, den die Kenntnis der Mutation mit sich bringt, ist ein höheres Risiko, an Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken, aber es gibt derzeit keine Früherkennungsinstrumente, mit denen Bauchspeicheldrüsenkrebs leicht erkannt werden kann, und Behandlungen haben bisher nur einer Minderheit von Patienten geholfen. Der Grund, warum ich meine Kinder testen ließ, hat sich nicht geändert – ich musste es wissen, aber es lässt sich nicht leugnen, dass es beängstigend ist. Das hat mich dazu bewogen, mich bei Mission: Heilung.

Das Letzte, was ich sagen möchte, ist, wenn bei Ihnen eine wiederkehrende akute Pankreatitis diagnostiziert wurde, wenn Sie in jungen Jahren an Pankreatitis erkrankt sind oder wenn bei Ihnen eine chronische Pankreatitis diagnostiziert wurde – kämpfen Sie, kämpfen Sie, kämpfen Sie dafür, dass Sie auf die bekannten Genmutationen getestet werden. Ich würde nicht davon ausgehen, dass es keine genetische Verbindung gibt, nur weil niemand in Ihrer Familie Symptome hatte. Erstens hat meine Mutter keine Symptome, und ich wusste von keinem Familienmitglied, das Symptome hatte, und ich wusste auch nicht, was die Symptome sind. Zweitens sind medizinische Probleme in Ihrer Großfamilie möglicherweise nicht bekannt, und Pankreatitis ist eine komplexe Krankheit, die sich bei jedem Menschen anders darstellt – selbst bei Menschen mit genau derselben Mutation. Ich würde auch sagen, je früher man von der identifizierten Mutation weiß, desto aktiver kann man sich für eine Heilung einsetzen, solange man noch nicht mit einer chronischen Krankheit kämpft. Jede Familie mit einer genetischen Mutation wird in jeder Generation mit dieser Krankheit zu kämpfen haben, bis es eine Heilung gibt.

4. Was ist eine Sache, von der Sie wünschten, dass Ärzte sie wüssten?

Nur eines?

Abgesehen von einer Heilung wünschte ich, dass sie die Auswirkungen dieser Diagnose auf den Lebensstil besser verstehen würden. Ich fühle mich oft ratlos, wenn es darum geht, was ich zum Frühstück essen soll, weil die Welt der Ernährung und die der Ärzte so weit auseinanderklaffen. Meine Intuition sagt mir, dass es einen Zusammenhang geben muss, und es gibt sicher noch andere Faktoren, aber die Lebensweise muss eine Rolle spielen. Aber wie genau?

In meiner Familie scheint die Pankreatitis in jeder Generation schlimmer zu werden. Meine Urgroßmutter, von der ich annehme, dass sie die Mutation hatte, ist mit Ende 80 gestorben. Die Ärzte haben mir jedoch geraten, meine Bauchspeicheldrüse frühzeitig zu entfernen, bevor ich an Bauchspeicheldrüsenkrebs sterbe. Wenn ich zurückblicke, spiegelt meine Familiengeschichte das nicht wider, es muss also etwas anderes im Spiel sein. Ich wünschte, sie könnten mir mehr sagen als: “Trinken Sie nicht, essen Sie kein Fett”. Da muss es noch mehr geben…

Ich musste praktisch jedem Arzt erklären, was Pankreatitis ist – meinem Gynäkologen, meinem Magen-Darm-Arzt, dem Hausarzt und dem Notarzt – bis ich endlich einen Arzt fand, mit dem ich zufrieden war. Mein jetziger Arzt ist der einzige Arzt, mit dem ich zu tun hatte, der über erbliche Pankreatitis Bescheid wusste, abgesehen von dem Arzt, der mich ursprünglich diagnostiziert hatte. Während meiner gesamten Schwangerschaft hatte ich chronische Schmerzen, und sie kontrollierten nur ständig meine Lipase und Amylase, die nicht mehr erhöht sind, wenn man keinen akuten Anfall hat oder die Bauchspeicheldrüse schwer geschädigt ist. Ich glaube, sie dachten, ich würde die Schmerzen übertreiben.

Jetzt habe ich täglich Schmerzen, die unterschiedlich stark sind. Manchmal verschwinden sie tagsüber ganz oder nur für zwei Minuten in der Nacht. Manchmal ist es eine Schmerzstärke von 6 oder 7, aber ich nehme keine Schmerzmittel ein. Ich habe in letzter Zeit mit einer extrem fettarmen, gluten- und milchfreien Ernährung experimentiert und trinke keinen Alkohol. Als ich jedoch einem Gastroenterologen sagte, dass ich diese intermittierenden Symptome von Schmerzen im oberen Teil des Magen-Darm-Trakts habe und dass ich eine Pankreatitis habe, fragte er mich, ob ich sicher sei, dass es sich nicht um Sodbrennen handele. Ich weiß, dass es kein Sodbrennen war. Die Schmerzen sind ganz anders. Ich bekomme Sodbrennen, aber das ist es nicht. Schließlich schickten sie mich zu einem MRT mit Kontrastmittel und einer Blutuntersuchung, aber die Blutuntersuchung, die sie anordneten, hätte nichts Relevantes ergeben. Die Ergebnisse waren normal, meine Leberfunktionstests waren in Ordnung, und die Lipase war niedrig. Die Ärzte sagten, dass eine niedrige Lipase in Ordnung sei, aber in Wirklichkeit bedeutet eine niedrige Lipase, dass die Bauchspeicheldrüse nicht so funktioniert, wie sie sollte. Ich entschied mich gegen die MRT-Untersuchung mit Kontrastmittel, weil ich stillte. Jetzt bin ich froh, dass ich es nicht getan habe, denn mein Arzt im Hopkins hat mich zu einem CT mit Kontrastmittel geschickt, nicht zu einem MRT.

Ich bin meinem Arzt im Johns Hopkins so dankbar, aber ich weiß nicht, ob ich überhaupt einen Termin bei ihm bekommen hätte, wenn meine Schwester und ich nicht gewusst hätten, dass wir die PRSS1-Mutation haben. Das macht es für andere Menschen sehr schwierig. Außerdem glaube ich nicht, dass mein Arzt jemanden mit dieser Mutation kennt, der keine ernsthaften Probleme hat. Aber ich weiß aus meiner eigenen Familie, dass es Menschen mit dieser Mutation gibt, die keine ernsthaften Symptome haben. Ich glaube, es gibt viele Ärzte, die nichts über diese Krankheit oder die genetischen Mutationen wissen. Es gibt eine Gruppe von Ärzten, die sich nur um die kränksten Patienten kümmern, aber es gibt auch eine Gruppe von Patienten, die von keiner der beiden Gruppen verstanden oder gesehen wird.

5. Was wünschen Sie sich, dass andere Patienten über das Leben mit Pankreatitis wissen?

Ich wünschte, die Patienten wüssten, wie ihre Diagnose lautet, denn die Pankreatitis zeigt wirklich eine Reihe von Symptomen, aber es scheint, dass nur bestimmte Arten von Patienten den Prozess der genauen Diagnose durchlaufen. Ich wünschte, alle Patienten würden sich genetisch testen lassen. Wenn sie die Ursache kennen würden, könnten sie beruhigt sein und wüssten, was zu tun ist. Wenn man Schübe hat, weiß man, warum. Zumindest ist das mein Eindruck. Und wenn Patienten eine Mutation haben, wünsche ich mir, dass sie herausfinden, wer in ihrer Familie ebenfalls eine Mutation hat. Ich wünsche mir auch, dass die Patienten mit anderen Betroffenen in Kontakt treten können, damit sie wissen, dass sie nicht die Einzigen sind. Das kann weniger isolierend sein. Ich wünschte, sie wüssten von mehr Möglichkeiten als der totalen Pankreatektomie. Ich weiß nicht, welche Möglichkeiten das sind, aber…

6. Wie haben Sie sich für die Arbeit von Mission: Cure?

Ich habe unzählige Stunden damit verbracht, über Pankreatitis zu recherchieren, und bin ziemlich enttäuscht worden. Nicht, dass die medizinische Forschung nicht viel wüsste, sondern dass vieles noch nicht in die Praxis umgesetzt wurde. Ich suchte nach einer Möglichkeit, mich in einer Organisation zu engagieren, von der ich glaubte, dass sie das Leben der Patienten verbessern und den Verlauf der Krankheit beeinflussen könnte, entweder um sie zu heilen oder um sie zu verlangsamen. Mein Mann kannte meine Besessenheit von der Pankreatitisforschung und schickte mir einen Artikel, der im Blog von Mission: Cure. Fasziniert schaute ich nach, wer den Blog betreibt, und schickte eine E-Mail an die Adresse auf der Website, um zu fragen, ob ich mich irgendwie einbringen könnte. Anderen Patienten würde ich mehrere Möglichkeiten empfehlen, wie sie sich engagieren können. Erstens würde ich Ihren Patienten und Ärzten von Mission: Cure. Es ist eine neue Organisation. Zweitens: Lesen Sie über Mission: Cure und beteiligen Sie sich an den Einsätzen für Patienten. Drittens: Verlieren Sie nicht die Hoffnung, dass eine Heilung möglich ist. Die Ärzte und medizinischen Forscher wissen viel über Pankreatitis, und es liegt an den Patienten, sich selbst dafür einzusetzen, dass mehr geforscht wird und die Forschung in die Praxis umgesetzt wird.

7. Gibt es noch etwas, das Sie uns mitteilen möchten?

Ich bin sehr dankbar für Mission: Cure. Ich weiß, dass es eine sehr kleine Organisation ist, aber ich denke, sie geht den richtigen Weg. Ihre Mission motiviert mich, und sie gibt mir Hoffnung. Nicht so sehr für mich selbst, denn in diesem Stadium muss ich vielleicht mit einem TPIAT enden, aber dies ist der einzige Weg der Hoffnung, den ich für meine Kinder und für andere Patienten gefunden habe. Und das ist so wichtig.

Die Forschung, die das Leben von Menschen wie Christine verändert, ist auf Sie angewiesen!

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