48,XXYY ist eine seltene Geschlechtschromosomenanomalie, die etwa 1 von 18 000 Männern betrifft. Die Merkmale des 48,XXYY-Syndroms ähneln im Allgemeinen denen des Klinefelter-Syndroms (47,XXY), wobei es zwischen einzelnen Fällen erhebliche Unterschiede gibt. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät oder im Erwachsenenalter gestellt. Bei einer 37-jährigen Nullipara mit drei Fehlgeburten in der Anamnese haben wir die Diagnose pränatal gestellt. Sie wurde in der 10. Schwangerschaftswoche zu einer Routineuntersuchung vorgestellt. Bei der Ultraschalluntersuchung wurde eine Flüssigkeitsansammlung im hinteren Teil des Embryos mit einem maximalen Durchmesser von 4,1 mm und einer Scheitel-Steiß-Länge (CRL) von 37 mm festgestellt. Bei der anschließenden Untersuchung zeigte sich ein normales Erscheinungsbild des Fötus mit einer NT von 2,0 mm bei einer Scheitel-Steiß-Länge von 74 mm, sichtbarem Nasenbein und normalem DV- und TRV-Fluss. Die Entscheidung, eine Chorionzottenbiopsie (CVS) durchzuführen, wurde aufgrund der früheren Diagnose eines fetalen Hautödems getroffen. Das Ergebnis der zytogenetischen Analyse war ein 48,XXYY-Karyotyp. Die Schwangerschaft wurde auf Beschluss der Eltern fortgesetzt. Während der gesamten Schwangerschaft entwickelte sich der Fötus normal. Die Ultraschalluntersuchungen, einschließlich der Echokardiographie, waren normal. Der Junge wurde per Kaiserschnitt entbunden, weil die Wehen nicht vorankamen. Das Kind wog bei der Geburt 3380 g, war 54 cm lang und hatte einen Apgar-Score von 10. Das Baby wies keine Anomalien auf. Im Alter von 6 Monaten entwickelt er sich normal.

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Der Fötus mit 48,XXYY-Syndrom mit Hautödem, CRL 37 mm.