MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Progressive hemifaziale Atrophie Fallbericht
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) DDS, Department of Estomatology, School of Dentistry, University Center of Pará
(2) Student of Department of Oral Pathology, School of Dentistry der Federal University of Pará
(3) DDS, Kieferorthopäde
(4) MS, Department of Estomatology, School of Dentistry, University Center of Pará
(5) PhD, Universitary Hospital João de Barros Barreto, Department of Oral Pathology,
School of Dentistry of Federal University of Pará
Korrespondenz
ABSTRACT
Die progressive hämifaziale Atrophie, die auch als Parry-Romberg-Syndrom bekannt ist, ist eine seltene degenerative Erkrankung, die nur wenig verstanden wird. Sie ist durch eine langsame und fortschreitende Atrophie gekennzeichnet, die eine Gesichtshälfte betrifft. Die Häufigkeit und die Ursache dieser Veränderung sind unbekannt. Als Hauptursache wird eine zerebrale Störung des Fettstoffwechsels vermutet. Dies kann das Ergebnis einer trophischen Fehlbildung des zervikalen sympathischen Nervensystems sein. Zu den möglichen Faktoren, die an der Pathogenese beteiligt sind, gehören u. a. Traumata, Virusinfektionen, Vererbung, endokrine Störungen und Autoimmunität. Die häufigsten Komplikationen, die im Zusammenhang mit dieser Gesundheitsstörung auftreten, sind: Trigeminusneuritis, Parästhesien im Gesicht, starke Kopfschmerzen und Epilepsie, wobei letztere die häufigste Komplikation des zentralen Nervensystems ist. Charakteristisch ist, dass die Atrophie über mehrere Jahre hinweg langsam fortschreitet und bald darauf stabil wird. Nach der Stabilisierung der Krankheit kann eine plastische Operation mit Eigenfetttransplantation durchgeführt werden, um die Deformität zu korrigieren. Eine kieferorthopädische Behandlung kann bei der Korrektur einer damit verbundenen Fehlbildung helfen. Ziel dieser Arbeit ist es, anhand eines klinischen Falles einen Literaturüberblick über allgemeine Merkmale, Ätiologie, Physiopathologie, Differentialdiagnose und Behandlung der progressiven hemifazialen Atrophie zu geben.
Schlüsselwörter: Hemifaziale Atrophie, Parry-Romberg-Syndrom, Physiopathologie, Behandlung.
Einführung
Die progressive hemifaziale Atrophie, auch bekannt als Parry-Romberg-Syndrom, ist eine seltene degenerative Erkrankung, die durch eine langsame und fortschreitende, in der Regel einseitige Atrophie des Gesichtsgewebes, einschließlich Muskeln, Knochen und Haut, gekennzeichnet ist (1, 2). Diese Krankheit ist nicht nur ein ästhetisches Problem, sondern bringt auch verschiedene funktionelle und psychologische Probleme mit sich, wenn ein “symmetrisches” Gesicht seine Identität verliert. Die Häufigkeit und Ursache dieser Veränderung ist unbekannt. Eine zerebrale Störung des Fettstoffwechsels wurde als Hauptursache vorgeschlagen (3, 4). Es wird angenommen, dass Trauma, Virusinfektionen, endokrine Störungen, Autoimmunität und Vererbung mit der Pathogenese der Krankheit in Verbindung stehen (5-9).
Der Beginn dieses Syndroms tritt häufig in den ersten und zweiten Lebensjahrzehnten auf. Charakteristischerweise schreitet die Atrophie über viele Jahre langsam voran und wird dann stabil (5, 10-12). Die Veränderungen in Bezug auf Beteiligung, Dauer und Deformität können sich in jedem Stadium des Wachstums und der Entwicklung stabilisieren (2, 5). Patienten, die in jungen Jahren eine Atrophie aufweisen, haben größere Auswirkungen (11).
Dieses Syndrom scheint bei Frauen häufiger aufzutreten (1, 3, 7). Die Ausdehnung der Atrophie ist häufig auf eine Gesichtshälfte beschränkt, und die ipsilaterale Beteiligung des Körpers ist selten (2). 5 bis 10 % der Fälle wurden als beidseitig beschrieben (6).
Die wichtigsten Merkmale dieser Pathologie sind u. a. die Enophthalmie, die Abweichung von Mund und Nase zur betroffenen Seite und die einseitige Exposition der Zähne (wenn die Lippen betroffen sind) (7).
Das Parry-Romberg-Syndrom ist eine selbstlimitierende Erkrankung, für die es keine Heilung gibt. Betroffene Patienten sollten multidisziplinär von Ärzten, Zahnärzten, Phonoaudiologen und Psychologen betreut werden. Es wurden Behandlungen entwickelt, um den Trägern dieses Syndroms ein besseres Aussehen zu verleihen. Heutzutage sind kosmetische Operationen mit Eigenfetttransplantation, Injektionen von Silikon- oder Rinderkollagen und anorganischen Implantaten einige Alternativen zur Korrektur von Deformitäten (13). Neben der ästhetischen Verbesserung ist auch eine symptomatische Behandlung von neurologischen Störungen angezeigt (9).
Ziel dieser Arbeit ist es, anhand eines klinischen Falles einen Literaturüberblick über allgemeine Merkmale, Ätiologie, Physiopathologie, Differentialdiagnose und Behandlung der progressiven hemifazialen Atrophie zu geben.
Fallbericht
Im Jahr 2001 wurde eine 8-jährige Patientin, wohnhaft in Belém, Bundesstaat Pará, Brasilien, in der radiologischen Klinik zur kieferorthopädischen Dokumentation vorgestellt. Bei der körperlichen Untersuchung wurde festgestellt, dass die Patientin eine Gesichtsasymmetrie mit einer ausgeprägten Hypoplasie der rechten Gesichtshälfte aufwies, mit einer Abweichung der Lippen und der Nase, mit einer großen linearen dunklen Narbe (coup de sabre) auf der rechten Seite des Unterkiefer-Mentums, Enophthalmus in der rechten Augenregion und Bereichen mit Hyperpigmentierung auf der betroffenen Haut. Intraoral war die wichtigste Veränderung die einseitige Atrophie der Zunge (Abbildung 1). Röntgenologisch wurde eine atrophische Wurzelentwicklung oder eine pathologische Reabsorption der bleibenden Zähne Nr. 34, 33, 41, 42, 43, 44, 45, 46 und 47 beobachtet (Abbildung 2).
Die Patientin befand sich in einem guten Gesundheitszustand und hatte keine Krankheiten, die die Ursache dieser Gesichtsasymmetrie erklären könnten. Die Betreuerin der Patientin wurde um Fotos der vergangenen Jahre gebeten, die sie vom 1. bis zum 8. Lebensjahr zur Verfügung stellte. Klinische Anzeichen der Störung wurden erst ab dem 6. Lebensjahr festgestellt (Abbildung 3 A, B, C).
Mit diesen klinischen und radiologischen Befunden wurde die Diagnose einer progressiven hemifazialen Atrophie gestellt. Derzeit wird der Patient regelmäßig untersucht, bis die atrophische Manifestation aufhört und ein spezifischer Eingriff durchgeführt werden kann.
Im Jahr 2003, im Alter von 10 Jahren, wurde eine neue fotografische und röntgenologische Dokumentation durchgeführt, um die Entwicklung des Falles zu analysieren. Extraoral kam es zu einer Verschlimmerung der vor zwei Jahren beobachteten klinischen Zeichen wie Enophthalmus, Hypoplasie der rechten Gesichtshälfte mit Abweichung der Lippen und der Nase sowie kutane Hyperpigmentierung. Bei der intraoralen Untersuchung wurde das Fortbestehen des Eckzahns und des ersten Backenzahns im Milchgebiss sowie ein Engstand der Zähne festgestellt. Röntgenologisch wurde ein Bild festgestellt, das auf eine pathologische Wurzelresorption der Zähne Nr. 14, 15, 16, 17, 41, 42, 43, 44, 45, 46 und 47 hindeutet, sowie eine Impaktation des Elements 45 durch 84 und des Elements 47 durch 48 (sich entwickelnder Zahn).
Erörterung
Die fortschreitende Hemifazialatrophie, wie im obigen Fall beschrieben, ist eine seltene Pathologie unbekannter Ursache, deren degenerativer Zustand nicht nur die Ästhetik, sondern auch die Funktionalität des erreichten Hemifazials beeinträchtigt.
Klinisch kann die Haut trocken sein und eine dunkle Pigmentierung aufweisen. Einige Patienten weisen eine Demarkationslinie zwischen normaler und abnormaler Haut auf, die an eine große lineare Narbe erinnert, die als coup de sabre bekannt ist, wie wir in dem berichteten Fall feststellen konnten. Das Auge ist häufig betroffen, und die häufigste Manifestation ist die Enophthalmie, die auf den Fettverlust um die Augenhöhle herum zurückzuführen ist, wie bei unserem Patienten beobachtet wurde. Das Auge funktioniert normalerweise normal. Auch wenn dies im vorliegenden Fall nicht bemerkt wurde, kann das Ohr aufgrund der Atrophie kleiner als normal sein (5). Es kann lokalisierte Bereiche mit Alopezie geben. Gelegentlich kann es zu neurologischen Komplikationen wie Trigeminusneuralgie, Parästhesien im Gesicht, starken Kopfschmerzen und kontralateraler Epilepsie kommen (1, 11, 14-16), wobei letztere die häufigste Komplikation ist (17). Mund und Nase sind auf die betroffene Seite verlagert, wodurch auch die Gesichts- und Zahnmittellinie verschoben wird. Die Atrophie der Oberlippe führt dazu, dass die Frontzähne freiliegen, und es kann auch eine einseitige Atrophie der Zunge vorliegen. In unserem Fall zeigten sich diese Merkmale der Gesichtsasymmetrie und der Zungenatrophie deutlich. Röntgenologisch gesehen können die Zähne der betroffenen Seite eine gewisse Unzulänglichkeit in der Wurzelentwicklung und folglich einen verzögerten Ausbruch aufweisen. Klinisch sind die betroffenen Zähne jedoch normal und vital. Dies war bei unserer Patientin der Fall, da die meisten ihrer Zähne auf der betroffenen Seite eine Reabsorption/Malformation ihrer Wurzeln aufwiesen, was zu einem verzögerten Durchbruch und einem Engstand der Zähne führte. Sehr häufig kommt es zu einem einseitigen Kreuzbiss im Seitenzahnbereich als Folge einer Kieferhypoplasie und eines verzögerten Durchbruchs der Zähne (4, 10). Das intraorale Weichgewebe und die Kaumuskulatur sind manchmal normal, ohne Auswirkungen auf die Bewegung, das Sprechen oder die Deglutition (5, 7). Histologisch wird eine Atrophie von Epidermis, Dermis und subkutanem Gewebe beobachtet (7). Charakteristisch sind auch variable Infiltrate von Lymphozyten und Monozyten in der Dermis (11, 7) und das Fehlen von subkutanem Fett im betroffenen Gewebe (7). Außerdem lassen sich in der Elektronenmikroskopie degenerative Veränderungen an den Gefäßendothelien erkennen (7).
Die Behandlung basiert in der Regel auf der Repositionierung von Fettgewebe, das durch die Atrophie verloren gegangen ist (12). Autogene Fetttransplantate, Knorpeltransplantate, Silikoninjektionen und -prothesen, bovines Kollagen und anorganische Implantate sind einige Alternativen zur ästhetischen Korrektur der Atrophie (12, 13). Diese Behandlungsmethoden verbessern jedoch nur vorübergehend das gute Aussehen, während die gesamte in der kosmetischen Chirurgie vorgesehene Struktur mit der Zeit aufgrund der Schwerkraft verloren geht und der Patient einen neuen Eingriff benötigt. Außerdem ist eine unterstützende Behandlung bei funktionellen und neurologischen Problemen angezeigt. Die kosmetische Behandlung wird nur dann empfohlen, wenn die Krankheit ihre Entwicklung stoppt, und das ist der Grund, warum unsere Patientin noch keinem chirurgischen Eingriff unterzogen wurde.
Eine frühzeitige Diagnose ist vor allem bei systemischen Erkrankungen mit idiopathischem Ursprung wichtig, bei denen eine einfache Anamnese und eine konventionelle klinische Untersuchung nicht genügend Daten für eine genaue Diagnose und eine geeignete Behandlung liefern.
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