Über X- und Y-Variationen
X- und Y-Variationen, medizinisch auch als Geschlechtschromosomen-Aneuploidie (SCA) bezeichnet, beinhalten Variationen in der typischen Anzahl und Art der Geschlechtschromosomen.
Die typische Anzahl der Chromosomen in jeder menschlichen Zelle beträgt 46. Dazu gehören 22 Paare von “Autosomen” (das sind alle Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind) und ein Paar Geschlechtschromosomen, entweder ein X und ein Y (was einen Mann ausmacht) oder zwei X (weiblich). Das bedeutet, dass die genetische Signatur für eine Person mit 46 Chromosomen entweder 46,XY (Männer) oder 46,XX (Frauen) ist.
Jede Abweichung von diesen typischen Zahlen wird wissenschaftlich als “Aneuploidie” bezeichnet. Wenn ein zusätzliches X oder Y vorhanden ist, spricht man von einer “Trisomie” (“tri” steht für die Zahl 3). Zu den genetischen Bedingungen, die eine Trisomie widerspiegeln, gehören:
- 47,XXY (Klinefelter-Syndrom)
- 47,XXX (Trisomie X)
- 47,XYY
Trisomien sind die häufigsten X- und Y-Aneuploidien. Seltener sind “Tetrasomien”, die das Vorhandensein von vier Geschlechtschromosomen bezeichnen:
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 48,XXXX
Noch seltener sind die “Pentasomien”, die auf fünf Geschlechtschromosomen hinweisen:
- 49,XXXXY
- 49,XXXXX
Typischerweise führen 48- und 49-Chromosomen-Variationen zu ausgeprägteren Symptomen als Trisomien, obwohl dies nicht immer der Fall ist.
Am anderen Ende des Spektrums liegen die “Monosomien”, d.h. Menschen, die mit nur einem Geschlechtschromosom geboren werden. Die einzige überlebensfähige Monosomie SCA ist 45,X. Dabei handelt es sich um eine Frau mit nur einem X-Chromosom, ein Zustand, der als “Turner-Syndrom” bekannt ist.
Ein Fötus mit nur einem Y-Chromosom und keinem X-Chromosom ist nicht lebensfähig und kann nicht überleben. Das Turner-Syndrom gehört nicht zu den Aufgaben von AXYS. Fürsprache und Unterstützung für das Turner-Syndrom finden Sie unter www.turnersyndrome.org.
Bei etwa 20 Prozent der Personen mit Geschlechtschromosomen-Aneuploidien liegt ein “Mosaizismus” vor, d. h. sie haben zwei oder mehr Zelllinien mit unterschiedlichen genetischen Signaturen. Beispiele sind 46,XY/47,XXY und 45,X/47,XXX.
Geschlechtschromosomenaneuploidie wird nicht vererbt. Das zusätzliche Chromosom ist das Ergebnis eines Fehlers, der bei der Zellteilung während der Bildung der Ei- oder Samenzelle oder gelegentlich während der Zellteilung nach der Befruchtung auftritt. Ein zusätzliches X-Chromosom kann entweder von der Mutter oder vom Vater beigesteuert werden. Nur der Vater kann ein zusätzliches Y-Chromosom beisteuern.
AXYS Broschüre über X- und Y-Chromosomenvariationen