Intro

Ein Gen ist eine funktionelle Einheit der Desoxyribonukleinsäure (DNA), die grundlegende Informationen für die Entwicklung der Eigenschaften eines Individuums enthält. Bei der Transkription wird aus dem DNA-Strang eine komplementäre Kopie in Form von RNA hergestellt.

Es gibt verschiedene Arten von RNA. Bei der Translation, einem Teilprozess der Proteinsynthese, wird die Aminosäuresequenz der Proteine von der mRNA (Boten-RNA) abgelesen. Im Körper übernimmt jedes Protein spezifische Funktionen, mit denen es Eigenschaften ausdrücken kann. Der Aktivitätszustand eines Gens oder seine Expression kann in einzelnen Zellen unterschiedlich reguliert werden.

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Herausgegeben von Christina Swords, Ph.D.

Gene tragen vererbte Merkmale, die sich auf Chromosomen an bestimmten Stellen befinden. Sie sind die Träger der genetischen Information, die durch die Fortpflanzung an die Nachkommen weitergegeben wird. Die gesamte genetische Information in einer Zelle, die aus Tausenden von Genen besteht, wird als Genom bezeichnet. Das Humangenomprojekt wurde mit dem Ziel gegründet, die mehr als 20.000 Gene des menschlichen Genoms vollständig zu entschlüsseln.

Struktur

Auf molekularer Ebene besteht ein Gen aus zwei unterschiedlichen Bereichen:

• Abschnitt der DNA, aus dem durch Transkription eine einsträngige RNA-Kopie entsteht.
• Alle zusätzlichen DNA-Abschnitte, die an der Regulierung dieses Kopiervorgangs beteiligt sind.

Es gibt einige Unterschiede in der Struktur der Gene in verschiedenen lebenden Organismen.

Gene kodieren nicht nur die mRNA, aus der Proteine übersetzt werden, sondern auch Moleküle, die rRNA und tRNA genannt werden, sowie andere Ribonukleinsäuren, die andere Funktionen in der Zelle haben. Ein Gen, das für ein Protein kodiert, enthält eine Beschreibung der Aminosäuresequenz dieses Proteins. Diese Beschreibung liegt in einer chemischen Sprache vor, d. h. im genetischen Code in Form der Nukleotidsequenz des DNA-Moleküls.

Die einzelnen “Kettenglieder” (Nukleotide) der DNA, die in Dreiergruppen (Tripletts oder Codons) gruppiert sind, stellen die “Buchstaben” des genetischen Codes dar. Die kodierende Region, d. h. alle Nukleotide, die direkt an der Beschreibung der Aminosäuresequenz beteiligt sind, wird als offenes Leseraster bezeichnet. Ein Nukleotid besteht aus einem Teil Phosphat, einem Teil Desoxyribose (Zucker) und einer Base. Eine Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.

Vor der Transkriptionseinheit gibt es regulatorische Regionen, wie Enhancer oder Promotoren, die die Expression bestimmter Gene erhöhen. Je nach Sequenz binden verschiedene Proteine, wie Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerase, an diese, um die Transkription zu starten. Im Gegensatz dazu kopieren die DNA-Polymerasen die DNA während der Zellteilung.

Neben dem offenen Leseraster, das direkt für das Protein kodiert, enthält die mRNA nicht-kodierende, nicht-translatierte Regionen: die 5′-untranslatierte Region (5’UTR) und die 3′-untranslatierte Region (3’UTR). Diese Regionen dienen dazu, die Initiierung der Translation und die Aktivität von Ribonukleasen, die RNA abbauen, zu regulieren.

Die Gene von Prokaryonten unterscheiden sich in ihrer Struktur von denen der Eukaryonten dadurch, dass sie keine Introns haben, also einen Bereich eines RNA-Transkripts, der nicht für Proteine kodiert. Außerdem können mehrere verschiedene RNA-bildende Gensegmente sehr eng hintereinander geschaltet sein. Diese werden als polyzistronische Gene bezeichnet und ihre Aktivität kann durch ein gemeinsames regulatorisches Element reguliert werden. Diese Gruppen, Operons genannt, werden gemeinsam transkribiert, aber in unterschiedliche Proteine übersetzt. Operons sind typisch für Prokaryoten.

Gene können mutieren, d.h. sich spontan oder durch äußere Einflüsse (z.B. durch Radioaktivität) verändern. Diese Veränderungen können an verschiedenen Orten stattfinden. Infolgedessen kann ein Gen nach einer Reihe von Mutationen in verschiedenen Zuständen, den Allelen, vorliegen.

Eine DNA-Sequenz kann auch mehrere sich überlappende Gene enthalten. Die bei der Genduplikation entstandenen Kopien können in der Sequenz identisch sein, aber dennoch unterschiedlich reguliert werden, was zu unterschiedlichen Aminosäuresequenzen führt, ohne Allele zu sein.

Genorganisation

In allen lebenden Organismen kodiert nur ein Teil der DNA für RNAs. Die übrigen Teile der DNA werden als nicht codierende DNA bezeichnet. Es hat eine Funktion bei der Genregulation und beeinflusst die Architektur der Chromosomen.

Die Stelle auf einem Chromosom, an der sich ein Gen befindet, wird als Locus bezeichnet. Außerdem sind die Gene nicht gleichmäßig auf den Chromosomen verteilt, sondern liegen manchmal in so genannten Clustern vor. Solche Cluster können aus Genen bestehen, die zufällig in unmittelbarer Nähe zueinander liegen, oder es kann sich um Gruppen von Genen handeln, die für Proteine kodieren, die funktionell miteinander verwandt sind. Gene, deren Proteine ähnliche Funktionen haben, können sich aber auch auf verschiedenen Chromosomenpaaren befinden.

Es gibt Abschnitte in der DNA, die für mehrere verschiedene Proteine kodieren. Der Grund dafür ist die Überlappung von offenen Leserahmen.

Genaktivität und Regulation

Gene sind “aktiv”, wenn ihre Information in RNA umgeschrieben wird, d.h. wenn die Transkription stattfindet. Je nach Funktion wird mRNA, tRNA oder rRNA produziert. Im Falle der mRNA kann aus dieser Aktivität ein Protein übersetzt werden.

Genregulation erfolgt durch Bindung und Freisetzung von Proteinen, sogenannten Transkriptionsfaktoren, an bestimmte Bereiche der DNA, sogenannte “regulatorische Elemente”. In größerem Maßstab wird dies durch Methylierung oder “Verpackung” von DNA-Abschnitten in Histonkomplexe erreicht.

DNA-Regulierungselemente sind ebenfalls der Variation unterworfen. Der Einfluss von Veränderungen in der Genregulation ist wahrscheinlich vergleichbar mit dem Einfluss von Mutationen in proteinkodierenden Sequenzen. Mit klassischen genetischen Methoden, durch Analyse der Vererbung und des Phänotyps, können die Auswirkungen dieser Mutationen auf die Vererbung in der Regel nicht getrennt werden.

Spezielle Gene

RNA-Gene in Viren

Obwohl Gene als DNA-Abschnitte in allen zellbasierten Lebensformen vorhanden sind, gibt es einige Viren, deren genetische Information in Form von RNA vorliegt. RNA-Viren infizieren eine Zelle, die sofort mit der Produktion von Proteinen nach den Anweisungen der viralen RNA beginnt; es ist keine DNA-zu-RNA-Transkription erforderlich. Retroviren hingegen übersetzen ihre RNA während der Infektion mit Hilfe des Enzyms Reverse Transkriptase in DNA.

Pseudogene

Ein Gen im engeren Sinne ist in der Regel eine Sequenz von Nukleotiden, die die Information für ein Protein enthält, das direkt funktionell ist. Im Gegensatz dazu sind Pseudogene Kopien, die nicht für ein funktionelles Protein in voller Länge kodieren. Diese sind häufig das Ergebnis von Duplikationen und/oder Mutationen, die sich ohne Selektion in dem Pseudogen anreichern und ihre ursprüngliche Funktion verloren haben. Einige scheinen jedoch eine Rolle bei der Regulierung der Genaktivität zu spielen.

Gen-Skipping

Auch als Transposons bekannt, sind sie mobile Abschnitte des genetischen Materials, die sich frei innerhalb der DNA einer Zelle bewegen können. Sie werden aus ihrer ursprünglichen Position im Genom herausgeschnitten und an einer beliebigen anderen Stelle eingefügt. Forscher haben gezeigt, dass diese springenden Gene nicht nur, wie bisher angenommen, in Fortpflanzungszellen vorkommen, sondern auch in Nervenvorläuferzellen aktiv sind.

Weitere Informationen zu den Genen finden Sie in diesen Ressourcen: