Weil XXY-Männer nicht wirklich anders aussehen als andere Männer und weil sie vielleicht keine oder nur leichte Symptome haben, wissen XXY-Männer oft nicht, dass sie KS haben.1,2

In anderen Fällen können Männer mit KS leichte oder schwere Symptome haben. Ob ein Mann mit KS sichtbare Symptome hat oder nicht, hängt von vielen Faktoren ab, unter anderem davon, wie viel Testosteron sein Körper produziert, ob er mosaisch ist (mit sowohl XY- als auch XXY-Zellen) und von seinem Alter, wenn die Krankheit diagnostiziert und behandelt wird.

KS-Symptome lassen sich in diese Hauptkategorien einteilen:

• Körperliche Symptome
• Sprach- und Lernsymptome
• Soziale und Verhaltenssymptome
• Symptome von Poly-X KS

Körperliche Symptome

Viele körperliche Symptome von KS sind auf einen niedrigen Testosteronspiegel im Körper zurückzuführen. Das Ausmaß der Symptome hängt von der Menge an Testosteron ab, die für ein bestimmtes Alter oder Entwicklungsstadium benötigt wird, und von der Menge an Testosteron, die der Körper herstellt oder zur Verfügung hat.

In den ersten Lebensjahren, wenn der Bedarf an Testosteron niedrig ist, zeigen die meisten XXY-Männer keine offensichtlichen Unterschiede zu typischen männlichen Säuglingen und Jungen. Einige haben vielleicht etwas schwächere Muskeln, was bedeutet, dass sie etwas später als der Durchschnitt sitzen, krabbeln und laufen. Zum Beispiel beginnen kleine Jungen mit KS im Durchschnitt erst mit 18 Monaten zu laufen.3

Nach dem Alter von 5 Jahren können Jungen mit KS im Vergleich zu typisch entwickelten Jungen etwas:

• größer
• dicker um den Bauch herum
• plumper
• schwächer in der Entwicklung von motorischen Fähigkeiten, Koordination, Schnelligkeit und Muskelkraft sein

Die Pubertät beginnt bei Jungen mit KS normalerweise normal. Da ihr Körper jedoch weniger Testosteron produziert als der von Nicht-KS-Jungen, kann ihre pubertäre Entwicklung gestört oder verlangsamt sein. KS-Jungen sind nicht nur groß, sondern haben möglicherweise auch..:

• kleinere Hoden und Penis
• Brustwachstum (etwa ein Drittel der Teenager mit KS haben Brustwachstum)
• weniger Gesichts- und Körperbehaarung
• verringerter Muskeltonus
• schmalere Schultern und breitere Hüften
• schwächere Knochen, größeres Risiko für Knochenbrüche
• vermindertes sexuelles Interesse
• verminderte Energie
• verminderte Spermienproduktion

Ein erwachsener Mann mit KS kann diese Merkmale aufweisen:

• Unfruchtbarkeit: Fast alle Männer mit KS sind nicht in der Lage, ohne Hilfe eines Fruchtbarkeitsspezialisten ein biologisch verwandtes Kind zu zeugen.4
• Kleine Hoden, mit der Möglichkeit, dass die Hoden nach den Teenagerjahren leicht schrumpfen5
• Senkende Testosteronwerte, die zu weniger Muskeln, Haaren und sexuellem Interesse und Funktion führen
• Brüste oder Brustwachstum (Gynäkomastie genannt, ausgesprochen GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).

In einigen Fällen kann das Brustwachstum dauerhaft sein, und etwa 10 % der XXY-Männer benötigen eine Brustverkleinerungsoperation.6

Sprach- und Lernsymptome

Die meisten Männer mit KS haben einen normalen Intelligenzquotienten (IQ)7,8 und absolvieren erfolgreich alle Schulstufen. (Der IQ ist ein häufig verwendetes Maß für die Intelligenz, schließt aber emotionale, kreative oder andere Arten von Intelligenz nicht ein). Zwischen 25 % und 85 % aller Männer mit KS haben irgendeine Art von Lern- oder Sprachproblem, was es wahrscheinlicher macht, dass sie in der Schule zusätzliche Hilfe benötigen. Ohne diese Hilfe oder Intervention könnten KS-Männer hinter ihre Klassenkameraden zurückfallen, da die Schularbeit schwieriger wird.

KS-Männer können einige der folgenden lern- und sprachbezogenen Herausforderungen erleben:9

• Eine Verzögerung beim Sprechenlernen. Säuglinge mit KS neigen dazu, nur wenige verschiedene Laute von sich zu geben. Wenn sie älter werden, haben sie möglicherweise Schwierigkeiten, Wörter deutlich auszusprechen. Es kann ihnen schwer fallen, Unterschiede zwischen ähnlichen Lauten zu erkennen.
• Schwierigkeiten, Sprache zu benutzen, um ihre Gedanken und Bedürfnisse auszudrücken. Jungen mit KS haben möglicherweise Probleme, ihre Gedanken, Ideen und Gefühle in Worte zu fassen. Manche finden es schwierig, einige Wörter zu lernen und sich an sie zu erinnern, wie z. B. die Namen von gewöhnlichen Gegenständen.
• Schwierigkeiten, Gehörtes zu verarbeiten. Obwohl die meisten Jungen mit KS verstehen können, was zu ihnen gesagt wird, brauchen sie möglicherweise länger, um mehrere oder komplexe Sätze zu verarbeiten. In manchen Fällen zappeln sie herum oder “schalten ab”, weil sie länger brauchen, um die Informationen zu verarbeiten. KS-Männchen kann es auch schwer fallen, sich in einer lauten Umgebung zu konzentrieren. Es kann auch sein, dass sie weniger in der Lage sind, die Gefühle eines Sprechers allein aufgrund der Sprache zu verstehen.
• Leseschwierigkeiten. Viele Jungen mit KS haben Schwierigkeiten, das zu verstehen, was sie lesen (man nennt dies schlechtes Leseverständnis). Sie können auch langsamer lesen als andere Jungen.

Bis zum Erwachsenenalter lernen die meisten Jungen mit KS normal zu sprechen und sich zu unterhalten, obwohl es ihnen schwerer fallen kann, Arbeiten zu erledigen, die umfangreiches Lesen und Schreiben erfordern.

Soziale und Verhaltenssymptome

Viele der sozialen und Verhaltenssymptome bei KS können aus den Sprach- und Lernschwierigkeiten resultieren. Zum Beispiel können sich Jungen mit KS, die Sprachschwierigkeiten haben, sozial zurückhalten und könnten Hilfe beim Aufbau sozialer Beziehungen brauchen.

Jungen mit KS sind im Vergleich zu typisch entwickelten Jungen eher:

• ruhiger
• weniger durchsetzungsfähig oder selbstbewusst
• mehr ängstlich oder unruhig
• weniger körperlich aktiv
• hilfsbereiter und eifriger zu gefallen
• gehorsamer oder eher bereit, Anweisungen zu befolgen

In den Teenagerjahren können Jungen mit KS ihre Unterschiede stärker spüren. Infolgedessen besteht bei diesen Jungen ein höheres Risiko für Depressionen, Drogenmissbrauch und Verhaltensstörungen. Manche Teenager ziehen sich zurück, sind traurig oder lassen ihre Frustration und Wut an sich aus.

Als Erwachsene führen die meisten Männer mit KS ein ähnliches Leben wie Männer ohne KS. Sie schließen die High School, das College und andere Bildungsstufen erfolgreich ab. Sie haben erfolgreiche und sinnvolle Karrieren und Berufe. Sie haben Freunde und Familien.

Im Gegensatz zu Forschungsergebnissen, die vor einigen Jahrzehnten veröffentlicht wurden, ist es bei Männern mit KS nicht wahrscheinlicher, dass sie ernsthafte psychiatrische Störungen haben oder mit dem Gesetz in Konflikt geraten.10

Symptome von Poly-X-Klinefelter-Syndrom11

Männer mit Poly-X-Klinefelter-Syndrom haben mehr als ein zusätzliches X-Chromosom, so dass ihre Symptome ausgeprägter sein können als bei Männern mit KS. In der Kindheit können sie auch Krampfanfälle, Schielen, Verstopfung und wiederkehrende Ohrentzündungen haben. Poly-KS-Männer können auch leichte Unterschiede in anderen körperlichen Merkmalen aufweisen.

Im Folgenden werden einige häufige zusätzliche Symptome für verschiedene Poly-X-Klinefelter-Syndrome aufgeführt.

48,XXYY

• Lange Beine
• wenig Körperbehaarung
• Niedrigerer IQ, durchschnittlich 60 bis 80 (normaler IQ ist 90 bis 110)
• Beingeschwüre und andere Symptome von Gefäßerkrankungen
• Extreme Schüchternheit, aber auch manchmal Aggression und Impulsivität

48,XXXY (oder Tetrasomie)

• Augen weiter auseinanderliegend
• Flacher Nasenrücken
• Armknochen auf ungewöhnliche Weise miteinander verbunden
• Kurz
• Fünfter (kleinster) Finger nach innen gebogen (Klinodaktylie, ausgesprochen KLAHY-noh-dak-tl-ee)
• Niedriger IQ, durchschnittlich 40 bis 60
• Unreifes Verhalten

49,XXXXY (oder Pentasomie)

• Niedriger IQ, in der Regel zwischen 20 und 60
• Kleiner Kopf
• Kleinwüchsig
• Schräg nach oben gerichtete Augen
• Herzfehler, z.B. wenn sich die Herzkammern nicht richtig ausbilden12
• Hohe Fußgewölbe
• Schüchtern, aber freundlich
• Schwierigkeit mit wechselnden Routinen