Zwergwuchs

***Bevor Sie an einem unserer Forschungsprojekte teilnehmen, lesen Sie bitte den Artikel hier.

Zwergwuchs

*** Siehe hier für Details zur Aufnahme von Röntgenbildern

Kontakt: Lyons Lab – [email protected]

Einführung

Zwergwuchs bei Katzen wurde bereits in den 1930er Jahren beschrieben (1), verschwand aber irgendwann während des Zweiten Weltkriegs. Zwergkatzen wurden 1983 wiederentdeckt und 1994 als anerkannte Rasse mit dem Namen Munchkin etabliert (2). Bis heute ist die Rasse Munchkin weder klinisch noch genetisch vollständig charakterisiert.

Beim Menschen ist die Achondroplasie, eine Mutation im FGFR3-Gen, die häufigste Form des Zwergwuchses, die bei 1 von 15.000 Lebendgeburten auftritt (3). Die Ursachen für vererbten Zwergwuchs beim Menschen sind noch weitgehend unbekannt. Die Entdeckung des Gens, das bei Munchkin-Katzen für die Entwicklung und das Wachstum der Knochen verantwortlich ist, könnte eine neue Funktion eines bekannten Gens aufzeigen und darauf hindeuten, dass dieses Gen auch bei anderen Spezies mit Zwergenwuchs in Verbindung gebracht wird.

Klinische Studie

Abgesehen von der ursprünglichen Veröffentlichung wurde der Zwergenwuchs bisher nicht im Detail klinisch untersucht. Wir haben an der MU ein Projekt initiiert, um den Katzenzwergwuchs in Bezug auf die Munchkin-Rasse klinisch zu definieren und etwaige primäre oder sekundäre gesundheitliche Probleme zu bestimmen. Für diese Studien machen wir Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule und der Gliedmaßen von Zwergkatzen. Außerdem haben wir die Wirbelsäule mittels MRT untersucht. Unser Ziel ist es, herauszufinden, ob Zwergkatzen andere gesundheitliche Probleme haben, die auch beim Menschen vorkommen, wie z. B. Herzkrankheiten, oder die auch bei Hunden auftreten, wie z. B. Bandscheibendegenerationen. Wir werden auch das Ausmaß der Veränderungen des Knochenwachstums in den Gliedmaßen der Munchkins bestimmen. Je mehr Katzen wir haben, desto genauer sind unsere Daten.

Genetische Studie

Wir führen Assoziations- und Ganzgenom-Sequenzierungsstudien durch, um die ursächliche DNA-Variante für Zwergwuchs bei der Rasse Munchkin zu identifizieren.

Wie können Sie helfen?

  • Wir benötigen Röntgenbilder von Zwergkatzen:
  1. Wenn Sie sich in der Nähe der MU befinden, führen wir die Röntgenbilder kostenlos durch
  2. Röntgenbilder können auch von anderen Tierärzten angenommen werden – bitte setzen Sie sich mit dem Lyons-Labor in Verbindung, um Einzelheiten über die Art der benötigten Röntgenbilder (Röntgenaufnahmen) zu erhalten.
  • Für den Ansatz der genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) (DNA-Arrays):
  1. Wir benötigen Wangenabstrichproben von Zwergkatzen, ihren normalen Eltern und Geschwistern. Anweisungen für Wangenabstriche und das Einsendeformular finden Sie hier. Sobald wir das Gen und die DNA-Variante gefunden haben, wird die DNA aus den Wangenabstrichen zur Typisierung weiterer Katzen verwendet, um die Richtigkeit unserer Entdeckung zu überprüfen und einen Gentest zu entwickeln.
  • Für eine potenzielle Ganzgenomsequenzierung (WGS):
  1. Wir benötigen 6 ml EDTA-Vollblut von drei Katzen – zwei Eltern und einem Nachkommen -, von denen ein Individuum normal ist (langbeinig – nicht standardisiert). Anweisungen für die Entnahme und den Versand finden Sie hier.
  2. Gonaden können ebenfalls zur DNA-Isolierung eingereicht werden. Wenn Sie eine Katze haben, die verändert / desexiert / kastriert oder kastriert werden soll, können wir diese Gewebe ebenfalls für die Projekte verwenden (WGS oder GWAS). Siehe Anweisungen hier.
  3. Gewebe von einer Katze, die Sie kürzlich einschläfern lassen mussten oder die verstorben ist, kann ebenfalls eingereicht werden. Wir bedauern Ihren Verlust – aber vielleicht kann dieses Kätzchen einen Beitrag zur Wissenschaft für andere Katzen leisten. Anweisungen für die Einsendung von Gewebe finden Sie hier.
  • Zuchtinformationen:
  1. Wir sind immer an Ihren Erfahrungen mit der Zucht interessiert, um die Vererbung von Zwergwuchs zu demonstrieren. Da Zwergkatzen in verschiedenen Teilen des Landes gefunden wurden, müssen wir mehr als eine kausale DNA-Variante in Betracht ziehen. Bitte teilen Sie Ihr Wissen und Ihre Erfahrung.
  1. William-Jones HE. (1944) Arrested Development of the Long Bones of the Fore-limbs in a Female Cat. Veterinary Record 46 (47) 449.
  2. “Munchkin”. TICA Munchkin Breed Introduction. Web. 3 July 2014.
  3. He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism, Biol. Chem., 286.

Finanzierung:

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