Le syndrome de Jacobsen (11q Deletion ou 11q-) est un trouble chromatique rare dans lequel une partie du 11ème chromosome est manquante. Il touche environ une naissance sur 100 000. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent avoir des problèmes cardiaques, des problèmes d’élocution et de langage, des caractéristiques faciales spécifiques et un retard mental léger à sévère, bien que de nombreux enfants atteints du syndrome de Jacobsen soient extrêmement capables.

Le syndrome de Jacobsen est causé par la perte d’une petite partie d’un chromosome lors de la conception. Un chromosome est constitué d’un code ADN dans une structure filiforme présente dans le noyau de la plupart des cellules de l’organisme. Le code ADN porte à son tour les gènes, qui sont les instructions importantes sur la façon dont chaque cellule du corps doit se diviser, croître et mourir. Dans chaque cellule, il y a 23 paires de chromosomes. L’organisme a besoin de ces 23 paires pour une santé et un développement normaux. Dans le syndrome de Jacobsen, un petit morceau du 11e chromosome est manquant (ou supprimé), ce qui entraîne une série de caractéristiques cliniques chez les personnes atteintes. Ces caractéristiques sont liées aux gènes qui sont absents du petit morceau de chromosome 11 manquant. La raison de la perte de ce morceau de chromosome n’est pas entièrement comprise. Le syndrome de Jacobsen a tendance à être plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.