Qu’est-ce que l’albinisme oculaire ?
L’albinisme oculaire est une maladie héréditaire qui affecte les yeux d’une personne. Les personnes atteintes d’albinisme oculaire manquent de mélanine, qui donne aux yeux leur couleur bleue, verte, brune ou noisette. La mélanine agit également comme un écran solaire pour protéger les yeux des rayons UV nocifs du soleil. Elle peut entraîner des problèmes de vision, tels que la myopie, l’hypermétropie et l’astigmatisme.
L’albinisme oculaire affecte la rétine, qui est le tissu sensible à la lumière tapissant l’intérieur de l’œil, et le nerf optique qui envoie des signaux sur ce que la personne voit au cerveau. Cette maladie empêche la rétine de se développer correctement, ce qui donne aux choses un aspect flou.
Pigment
Le pigment donne à l’iris de l’œil sa couleur bleue, brune, verte ou grise, mais il aide aussi l’œil à mieux fonctionner. Le rôle de l’iris est de limiter la quantité de lumière qui entre dans l’œil, par exemple, et le pigment rend l’iris opaque pour que moins de lumière passe.
Le pigment est également présent dans d’autres tissus de l’œil, y compris la rétine, qui est le tissu sensible à la lumière qui tapisse l’arrière de l’œil.
Contrairement aux autres types d’albinisme, l’albinisme oculaire n’affecte pas sensiblement le teint ou les cheveux d’une personne. Ils peuvent avoir une peau légèrement plus claire que les autres membres de leur famille, mais les différences de teint sont généralement mineures.
Prévalence
L’albinisme oculaire est une affection rare. Il se produit chez environ un homme sur 20 000 naissances, selon l’Organisation nationale des troubles rares. Il s’agit d’une maladie génétique qui a tendance à toucher plus souvent les hommes, mais qui peut également se produire chez les femmes.
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Signes et symptômes
L’albinisme oculaire affecte la netteté de la vision, appelée acuité visuelle. Les professionnels de la vision mesurent l’acuité visuelle par la capacité à discerner les lettres et les chiffres à une distance fixe, la vision parfaite mesurant 20/20. L’albinisme oculaire peut réduire l’acuité visuelle à n’importe quel endroit entre 20/60 et 20/400, selon l’Organisation nationale pour l’albinisme et l’hypopigmentation (NOAH).
L’acuité visuelle réduite peut causer une variété de défis, en particulier pour les enfants. Une mauvaise vision rend difficile la lecture du tableau noir de loin, par exemple, et interfère avec la capacité d’un enfant à faire du sport. Les adultes peuvent avoir des difficultés à conduire.
Les symptômes comprennent :
- Des troubles de la vision, tels qu’une myopie ou une hypermétropie extrême
- Des mouvements oculaires rapides, d’avant en arrière, appelés nystagmus
- Des mouvements de la tête, tels que l’inclinaison ou le balancement de la tête, généralement dans le but de réduire le nystagmus et de mieux voir
- Incapacité des yeux à bouger à l’unisson ou à rester dirigés sur le même point
- Sensibilité
- Pauvre perception de la profondeur
- Cécité légale
Aussi, l’albinisme oculaire peut provoquer un strabisme, communément appelé ” yeux croisés ” ou ” paresseux “. De nombreuses personnes atteintes présentent une hypersensibilité à la lumière vive et à l’éblouissement, une condition connue sous le nom de photophobie.
Il peut également entraîner une perte de vision permanente, mais ce n’est pas une condition progressive, ce qui signifie que les symptômes ne s’aggravent pas avec le temps.
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Cause
Les mutations du gène GPR143 provoquent l’albinisme oculaire. Ce gène fournit les instructions pour fabriquer une protéine spécifique, connue sous le nom de protéine GPR143, impliquée dans la pigmentation faite par les yeux et la peau. La protéine contrôle également les mélanosomes, des structures cellulaires qui fabriquent et stockent le pigment, la mélanine. La mélanine donne leur couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Ce pigment joue également un rôle important dans la vision normale. La protéine GPR143 contrôle la croissance des mélanosomes pour éviter que ceux-ci ne deviennent trop gros.
La plupart des mutations du gène GPR143 modifient la taille ou la forme de la protéine GPR143. L’altération de la taille ou de la forme de la protéine peut l’empêcher de jamais atteindre les mélanosomes, ce qui permet aux mélanosomes de devenir trop gros. Dans d’autres cas, la protéine atteint les mélanosomes, mais les mutations génétiques empêchent la protéine de faire son travail de contrôle de la taille des mélanosomes.
En bref, les modifications du gène peuvent entraîner une croissance trop importante des mélanosomes. Les chercheurs travaillent encore pour découvrir exactement comment ces mélanosomes géants causent la perte de vision et d’autres problèmes oculaires.
Fovéa
Ce que les chercheurs savent, c’est que l’albinisme oculaire affecte une zone spécifique de la rétine, appelée fovéa, responsable de la vision nette. La fovéa ne se développe pas correctement chez les personnes atteintes d’albinisme oculaire, probablement parce que la fovéa dépend des pigments pour la croissance de l’œil qui se produit avant la naissance. Parce que la fovéa ne se développe pas correctement, l’œil ne peut pas traiter des images nettes – même avec l’aide de lunettes ou de lentilles.
Fibres nerveuses optiques
De plus, les fibres nerveuses optiques des personnes atteintes d’albinisme oculaire suivent un chemin différent de celui des fibres nerveuses des personnes sans cette condition. Les fibres nerveuses vont normalement des deux côtés du cerveau, certaines d’entre elles allant du même côté que l’œil et d’autres allant du côté opposé du cerveau. Chez les personnes atteintes d’albinisme oculaire, cependant, davantage de fibres nerveuses passent du côté opposé du cerveau que la normale.
Options et soutien
Les options et le soutien comprennent la correction de la vision, les groupes de soutien et les aides à la basse vision. La correction de la vision avec des lunettes peut affiner quelque peu la vision. Les lunettes de soleil, les lentilles de transition ou les lunettes à filtre spécial peuvent soulager l’hypersensibilité à la lumière, bien qu’elles puissent réduire l’acuité visuelle lorsqu’elles sont portées à l’intérieur.
Les groupes de soutien, tels que la NOAH et l’Association nationale des parents de malvoyants (NAPVI) sont des lieux privilégiés pour que les parents puissent obtenir des informations précieuses sur la condition et partager des conseils pour la gérer chez leurs enfants. Les groupes de soutien associés à la NOAH et au Conseil international des citoyens malvoyants aident les enfants et les adultes à se renseigner sur la maladie, à se sentir moins isolés et à acquérir des compétences d’adaptation saines auprès des autres.
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Technologie d’assistance pour l’albinisme oculaire
Les utilisateurs de eSight vivent généralement avec un albinisme oculaire.
eSight est un dispositif de lunettes de basse vision qui stimule l’activité synaptique de la fonction photoréceptrice restante des yeux de ses utilisateurs. De nombreux utilisateurs réussis d’eSight vivent avec un albinisme oculaire, comme les frères et sœurs Collins, qui ont connu une amélioration significative de leur vision après avoir reçu leur eSight.
Spécifications techniques
eSight possède une caméra de pointe, des algorithmes intelligents et des écrans haute résolution. Il est validé cliniquement pour entraîner une amélioration de la vision jusqu’à 7 lignes sur le tableau oculaire d’un médecin, tout en se vantant simultanément d’une mobilité supérieure pour ses utilisateurs.
De plus, pour les personnes atteintes d’albinisme oculaire qui souffrent de photophobie, eSight permet aux utilisateurs de régler à la fois la luminosité et le contraste des écrans, ce qui signifie qu’il est bien adapté aux personnes sensibles à la lumière.