L’ADN et l’ARN sont de longs polymères linéaires, appelés acides nucléiques, qui portent l’information sous une forme qui peut être transmise d’une génération à l’autre. Ces macromoléculesconstituent un grand nombre de nucléotides liés, chacun composé d’un sucre, d’un aphosphate et d’une base. Les sucres liés par des phosphates forment un squelette commun, tandis que les bases varient entre quatre types. L’information génétique est stockée dans cette séquence de bases le long d’une chaîne d’acide nucléique. Les bases ont une autre propriété particulière : elles forment entre elles des paires spécifiques qui sont stabilisées par des liaisons hydrogène. L’appariement des bases entraîne la formation d’une double hélice, une structure hélicoïdale composée de deux brins. Ces paires de bases fournissent un mécanisme permettant de copier l’information génétique d’une chaîne d’acides nucléiques existante pour former une nouvelle chaîne. Bien que l’ARN ait probablement servi de matériel génétique très tôt dans l’histoire de l’évolution, les gènes de toutes les cellules modernes et de nombreux virus sont constitués d’ADN. L’ADN est répliqué par l’action des enzymes ADN polymérases. Ces enzymes d’une spécificité exquise copient des séquences à partir de modèles d’acides nucléiques avec un taux d’erreur inférieur à 1 sur 100 millions de nucléotides.

Les gènes spécifient les types de protéines qui sont fabriquées par les cellules, mais l’ADN n’est pas le modèle direct de la synthèse des protéines. Les modèles pour la synthèse des protéines sont plutôt des molécules d’ARN (acide ribonucléique). En particulier, une classe de molécules d’ARN appelée ARN messager (ARNm) est l’intermédiaire porteur d’informations dans la synthèse des protéines. D’autres molécules d’ARN, comme l’ARN de transfert (ARNt) et l’ARN ribosomal (ARNr), font partie de la machinerie de synthèse des protéines. Toutes les formes d’ARN cellulaire sont synthétisées par des ARN polymérases qui prennent leurs instructions à partir de modèles d’ADN. Ce processus de transcription est suivi par la traduction, c’est-à-dire la synthèse des protéines selon les instructions données par les modèles d’ARNm. Ainsi, le flux d’information génétique, ou expression des gènes, dans les cellules normales est :

Ce flux d’information dépend du code génétique, qui définit la relation entre la séquence de bases dans l’ADN (ou sa transcription en ARNm) et la séquence d’acides aminés dans une protéine. Le code est pratiquement le même dans tous les organismes : une séquence de trois bases, appelée codon, spécifie un acide aminé. Les codons de l’ARNm sont lus séquentiellement par les molécules d’ARNt, qui servent d’adaptateurs dans la synthèse des protéines. La synthèse des protéines a lieu sur les ribosomes, qui sont des assemblages complexes d’ARNr et de plus de 50 types de protéines.

Le dernier thème à considérer est le caractère interrompu de la plupart des gènes eucaryotes, qui sont des mosaïques de séquences d’acides nucléiques appelées introns et exons. Les deux sont transcrits, mais les introns sont coupés des molécules d’ARN nouvellement synthétisées, laissant des molécules d’ARN matures avec des exons continus. L’existence des introns et des exons a des implications cruciales pour l’évolution des protéines.