Comme l’aplasie peut affecter n’importe quel organe ou tissu, il existe de nombreux types de cette affection. En voici quelques exemples :

Aplasie érythrocytaire pure acquise (érythroblastopénie)

Dans la moelle osseuse, les globules rouges commencent comme des cellules appelées érythroblastes. Celles-ci se développent ensuite en globules rouges matures.

Les personnes atteintes d’érythroblastopénie ne développent pas d’érythroblastes. Par conséquent, elles peuvent souffrir d’anémie aplastique, une affection dans laquelle la moelle osseuse ne crée pas les cellules sanguines dont l’organisme a besoin.

Selon le National Center for Advancing Translational Sciences, les symptômes de l’érythroblastopénie comprennent :

• fatigue
• léthargie
• pâleur

Il existe différentes causes à cette affection, notamment les maladies auto-immunes, les thymomes, les tumeurs et les infections virales. Cependant, dans certains cas, la cause est inconnue.

Aplasie cutis congenita

L’plasie cutis congenita est une maladie rare qui fait que les nouveau-nés ont de la peau manquante sur certaines parties de leur corps. Dans certains cas, les structures sous-jacentes sous la peau, comme les os, peuvent également ne pas être présentes.

Cette affection congénitale affecte le plus souvent le cuir chevelu. Cependant, elle peut affecter n’importe quelle partie du corps. Les zones affectées seront recouvertes d’une fine membrane transparente. Dans certains cas, il est possible de voir les organes internes du bébé à travers la membrane.

L’aplasie cutis congenita peut être due à une mutation de certains gènes.

Aplasie radiale

Le radius est un os qui relie l’os humérus dans le haut du bras au poignet. Les personnes atteintes d’aplasie radiale sont nées sans l’os du radius.

Sans l’os radial, l’avant-bras semble plus court qu’il ne devrait. En outre, la main et le poignet se tournent vers l’intérieur, vers le côté pouce de l’avant-bras.

Bien qu’il existe de nombreuses théories sur les causes de l’aplasie radiale, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la cause exacte de cette affection.

Aplasie des cellules germinales

Les tubules séminifères à l’intérieur des testicules sont l’endroit où la spermatogenèse, ou la création des spermatozoïdes, a lieu. Les tubules contiennent deux types de cellules : les cellules spermatogènes et les cellules de Sertoli.

Les cellules spermatogènes aident au processus de la spermatogenèse. L’une des principales fonctions des cellules de Sertoli est d’assurer la nutrition des spermatozoïdes.

Les personnes atteintes d’aplasie des cellules germinales ont des cellules de Sertoli mais pas de cellules spermatogènes. Les professionnels de la santé peuvent également désigner ce type d’aplasie comme le syndrome des cellules de Sertoli uniquement ou le syndrome de Del Castillo.

Ce type d’aplasie ne produit aucun symptôme physique. Le principal signe qu’une personne est atteinte d’aplasie des cellules germinales est l’infertilité.

Pour cette raison, une personne peut ne pas se rendre compte qu’elle souffre de cette condition jusqu’à ce qu’elle tente de concevoir par des rapports sexuels péno-vaginaux.

Si un médecin soupçonne une aplasie des cellules germinales, il effectuera probablement une biopsie en utilisant des tissus provenant des testicules de la personne.

Aplasie thymique

Le thymus est une glande qui joue un rôle important dans le système immunitaire. Bien qu’il ne fonctionne que jusqu’à la puberté, le thymus aide les jeunes cellules T à mûrir et à se spécialiser.

Les cellules T reconnaissent et attaquent les microbes et les cellules nuisibles, comme les bactéries, les virus et les cancers. Cependant, chaque cellule T ne combat qu’un seul type de microbe ou de cellule.

L’aplasie thymique apparaît parallèlement au syndrome de DiGeorge. Chez les personnes atteintes de cette maladie génétique, un petit segment d’un chromosome est manquant. Un bébé sans thymus présente un risque élevé de développer des infections potentiellement mortelles.

Aplasie du poumon

Dans de rares cas, un bébé peut naître sans l’un de ses poumons.

Une étude de cas de 2015 détaille l’examen d’un bébé né sans poumon. Les auteurs de l’étude notent que peu après la naissance, le bébé avait des difficultés respiratoires et nécessitait des soins sous ventilateur.

Ce type d’aplasie peut être difficile à identifier lors d’un examen prénatal. Cependant, les auteurs de l’étude de cas soulignent qu’au moment de la rédaction, le bébé était stable et atteignait toutes les étapes de croissance attendues.