Un chromosome est une structure condensée d’ADN (acide désoxyribonucléique) présente dans les cellules et qui apparaît en nombre constant dans chaque espèce végétale ou animale. Les chromosomes stockent une grande partie de l’information génétique.

La forme des chromosomes varie selon le stade cellulaire. Alors qu’en interphase, ils sont impossibles à visualiser au microscope optique, en méiose ou en mitose, ils prennent la structure en X plus familière.

L’aspect spécifique de chaque chromosome est donné par le centromère, une région qui, lorsqu’elle est colorée, est moins colorée que les autres parties de la structure. Les extrémités du chromosome sont appelées télomères. Chaque chromosome a une position particulière du centromère et une certaine longueur, et pour chaque chromosome il y a un chromosome identique. Cela signifie que les chromosomes homologues forment des paires (il y a deux chromosomes identiques).

Les chromosomes homologues ont les mêmes gènes situés sur les mêmes sites (appelés loci). Chez les organismes à reproduction sexuée, une paire de chromosomes est apportée par la mère et l’autre par le père. Ainsi, chaque organisme diploïde possède deux copies de chaque gène.

Chez les humains, le nombre constant de chromosomes de l’espèce est de 46, car chaque individu possède 23 paires de chromosomes homologues. Sur ces 23 paires, 22 sont des chromosomes somatiques et les autres sont des chromosomes sexuels (XX chez les femelles et XY chez les mâles).

Lorsque ces constantes sont altérées, il en résulte un trouble génétique. Le syndrome de Down, par exemple, se développe lorsqu’il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 : dans ce cas, il y a trois chromosomes au lieu de deux.

Les troubles dits chromosomiques proviennent d’anomalies des chromosomes, dont la plus fréquente est une altération du nombre de chromosomes sexuels. Les symptômes et les conséquences de ces troubles sont très graves et se traduisent généralement par des fausses couches, un retard mental et des malformations congénitales.

Les anomalies chromosomiques peuvent être globalement regroupées en deux grands groupes : celles de nombre et celles de structure.

Anomalies chromosomiques du nombre

Lors de la reproduction sexuée, le père et la mère apportent chacun 23 chromosomes, qui s’assemblent pour former les 46 que doit comporter notre matériel génétique pour être en bonne santé et se développer correctement. Selon le moment de la gestation où l’anomalie se produit, les caractéristiques sont différentes.

Si les anomalies se produisent lors de la division méiotique ou de la fécondation, alors elles sont dites homogènes. Cette division est également connue sous le nom de méiose et constitue le processus de création des gamètes. Si quelque chose d’anormal se produit à ce moment-là, l’anomalie affectera le reste des cellules du zygote pendant la fécondation.

Anomalies chromosomiques de structure

Ce type d’anomalie se produit moins fréquemment que celles de nombre ; cependant, comme elle peut passer inaperçue en raison de l’absence de symptômes ou d’effets visibles, le pourcentage de la population touchée n’est pas connu très précisément.

L’une des formes les plus courantes d’anomalie de structure est la délétion, dans laquelle une partie du matériel chromosomique est perdue, qui est associée au syndrome de Wolf-Hirschhorn et au syndrome du chat miaulé.

Les translocations, en revanche, sont l’échange de matériel génétique qui se produit entre deux ou plusieurs chromosomes. Les inversions sont des altérations qui endommagent un chromosome lorsqu’il subit une cassure et que ses bras sont inversés ; il est péricentral si un fragment incluant le centromère est inversé, et paracentral dans le cas contraire.

La translocation est l’échange de matériel génétique qui a lieu entre deux ou plusieurs chromosomes.