Histoire clinique

Le patient avait une douleur sévère dans le bas du dos qui irradiait vers les deux cuisses. Il avait été admis deux fois au cours des deux semaines précédentes dans un autre hôpital en raison de la CSC. Chaque fois, il était sorti de l’hôpital avec une prescription d’oxycodone. Son état n’a pas répondu aux médicaments antidouleur ; sa douleur est restée incontrôlable.

Questions

1. Quels sont les résultats cliniques et de laboratoire les plus frappants chez ce patient ?

2. Qu’est-ce que la drépanocytose, et quels sont les résultats de laboratoire attendus pour cette affection ?

3. Qu’est-ce que la S/ß0 thalassémie, et comment la différencier de la drépanocytose ?

4. Quelle est la prévalence pour la drépanocytose et la S/ß0 thalassémie ?

5. Quel est le diagnostic le plus probable pour ce patient ?

6. Quel est le traitement recommandé et la gestion de la maladie de ce patient ?

Réponses possibles

1. Les crises drépanocytaires récurrentes et l’absence de splénomégalie sont des résultats cliniques frappants. Les résultats de laboratoire les plus frappants sont une numération élevée de globules rouges nucléés (NRBC ; tableau 1), ainsi qu’une anisocytose marquée et une poïkilocytose modérée (drépanocytes et cellules cibles) dans le frottis de sang périphérique du patient (tableau 2). Le patient présentait une anémie, et ses GR étaient microcytaires et hypochromes.

Tableau 1

Complet Blood Counta

Tableau. 1

Comptage complet du sanga

2. L’anémie falciforme, également appelée maladie de l’hémoglobine falciforme (HbSS) ou maladie SS homozygote, est une maladie héréditaire autosomique récessive résultant d’une mutation qualitative de la structure de l’hémoglobine dans les globules rouges (GR). La mutation de l’hémoglobine A normale (α2ß2) en hémoglobine S (α2ß 6 Val2) est causée par la substitution d’un acide aminé, la valine (GTG), à l’acide glutamique (GAG), en sixième position de la chaîne ß. Le processus de drépanocytose se produit dans des conditions désoxygénées dans lesquelles l’hémoglobine S se polymérise, formant des agrégats appelés tactoïdes qui donnent au produit résultant une structure rigide. Près de la moitié des patients atteints de drépanocytose présentent une crise vaso-occultive (douleurs abdominales, articulaires et osseuses accompagnées de fièvre) causée par des masses de drépanocytes piégées dans les vaisseaux sanguins en raison de la diminution de la déformabilité des GR due à la formation de tactoïdes.1 La drépanocytose présente plusieurs résultats de laboratoire caractéristiques. Les résultats du frottis de sang périphérique montrent des GR normocytaires et normochromes, la présence de GR nucléés (NRBC), une polychromasie, des cellules drépanocytaires, des cellules cibles, des corps de Howell-Jolly et des corps de Pappenheimer. Une neutrophilie et une thrombocytose peuvent également être observées. Les résultats attendus de l’électrophorèse de l’hémoglobine dans les échantillons de sang des patients atteints d’anémie drépanocytaire présentent les valeurs suivantes : 80 % d’hémoglobine drépanocytaire (HbSS), 1 % à 20 % d’hémoglobine F (HbF), 2 % à 4,5 % d’hémoglobine A2 (HbA2) et absence d’hémoglobine A (HbA) si le patient n’a pas reçu récemment une transfusion1

3. La thalassémie S/ß0 résulte de l’absence de production de chaînes ß à l’origine de l’instabilité des globules rouges (GR) due à l’excès de chaînes α, entraînant une érythropoïèse anormale. La thalassémie S/ß0 peut être différenciée de l’anémie falciforme sur la base des caractéristiques morphologiques des GR et des résultats de l’électrophorèse de l’hémoglobine. La thalassémie S/ß0 se caractérise par des GR microcytaires et hypochromes, ainsi que par la présence de cellules cibles et de moins de cellules falciformes. Les résultats attendus de l’électrophorèse de l’hémoglobine chez les patients atteints de thalassémie S/ß0 sont les suivants : 75 % à 90 % d’hémoglobine drépanocytaire (HbSS), 5 % à 20 % d’hémoglobine F (HbF), 4 % à 6 % d’hémoglobine A2 (HbA2) (bien que dans certains cas, ce nombre de cellules puisse être considérablement élevé) et 0 % d’hémoglobine A (HbA).1

4. En 2007, l’anémie falciforme est le trouble de la drépanocytose le plus répandu chez les Afro-Américains (tableau 3).

Tableau 3

Prévalence des troubles de la drépanocytose chez les Afro-Américainsa

. 3

Prévalence des troubles de Sickling chez les afro-américainsa

La thalassémie S/ß0 est la plus fréquente dans les populations ethniques méditerranéennes. Elle est généralement bénigne chez les individus d’origine africaine, mais elle provoque une maladie grave similaire à la drépanocytose chez les individus d’origine italienne, turque et grecque1. Deuxièmement, les patients d’ascendance méditerranéenne ont une incidence plus élevée de trait de thalassémie que ceux d’ascendance africaine parce qu’ils ont tendance à avoir une thalassémie ß0 au lieu d’une thalassémie ß-plus.2 La thalassémie S/ß0 est un trouble autosomal récessif qui peut être hérité de parents porteurs de thalassémie drépanocytaire.

5. Le diagnostic le plus probable pour notre patient est la thalassémie S/ß0. Ce trouble hématologique est diagnostiqué par des résultats de laboratoire (tableau 4) et se caractérise par la présence d’une splénomégalie ainsi que par des caractéristiques morphologiques des globules rouges (GR) dans le sang périphérique. Les résultats attendus de l’électrophorèse de l’hémoglobine pour la thalassémie S/ß0 correspondent le plus aux résultats de notre patient, en particulier l’hémoglobine S.

Tableau 4

Différenciation de l’anémie falciforme et de la S/β0 thalassémie

.

Tableau 4

Différenciation de l’anémie falciforme et de la S/β0 Thalassémie

6. Les soins de soutien sont utilisés pour gérer les symptômes associés à la drépanocytose. Des transfusions sanguines sont effectuées pour corriger les faibles taux d’hémoglobine, si nécessaire. D’autres solutions plus permanentes incluent la transplantation de moelle osseuse allogène et la thérapie génique. La seule thérapie curative actuellement disponible est la greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques, qui permet aux patients de devenir indépendants des transfusions3.

Abréviations

• SCC

  crise drépanocytaire

• NRBCs

  globules rouges nucléés

  .

• HbSS

  hémoglobine d’érythrocytes

• RBCs

  globules rouges

• GTG

  .

  valine

• GAG

  acide glutamique

• HbF

  hémoglobine F

• .
  HbA2

  hémoglobine A2

• HbA

  hémoglobine A

• WBC

  sanglots blancs

• . blanc