L’épissage de l’ARN est un processus post-transcriptionnel essentiel et précisément régulé qui se produit avant la traduction de l’ARNm.

On pense qu’au moins 70% des quelque 25 000 gènes du génome humain subissent un épissage alternatif et que, en moyenne, un gène donné donne naissance à 4 variants épissés alternativement – codant pour un total de 90-100 000 protéines qui diffèrent dans leur séquence et donc, dans leurs activités.

Un gène est d’abord transcrit en un ARN pré-messager (pré-ARNm), une copie de l’ADN génomique contenant à la fois des introns (destinés à être éliminés lors du traitement du pré-ARNm) et des exons (destinés à être conservés dans l’ARNm afin de coder la séquence protéique).

Lors de l’épissage de l’ARN, les exons sont soit conservés dans l’ARNm, soit ciblés pour être éliminés selon différentes combinaisons afin de créer un ensemble diversifié d’ARNm à partir d’un seul pré-ARNm. Ce processus est connu sous le nom d’épissage alternatif de l’ARN.

Les types d’altération de l’épissage observés comprennent le saut d’exon, la rétention d’intron et l’utilisation de sites donneurs ou accepteurs d’épissage alternatifs. Ceux-ci donnent naissance à différentes isoformes de protéines dans différents tissus, états de développement ou conditions pathologiques.

L’épissage de l’ARN est spécifiquement dérégulé dans les conditions pathologiques. Une compréhension précise de ces dérégulations peut révéler de nouvelles cibles pour la découverte de médicaments plus efficaces ou de nouveaux biomarqueurs pour le développement de diagnostics plus précis.