Contexte et objectif : Le déficit en 5-alpha réductase de type 2 (5-ARD) est un trouble rare du développement sexuel. Le manque de 5-alpha réductase, une enzyme qui convertit la testostérone en dihydrotestostérone, entraîne des organes génitaux externes qui peuvent sembler féminins, ou à prédominance masculine, bien que sous-évalués, ou, plus souvent, ambigus.

Méthodes : Cette étude décrit une série de patients avec 5-ARD élevés en tant que femme, en se concentrant sur les aspects liés à l’identité de genre. Après un examen rétrospectif des dossiers, les patients atteints de 5-ARD ont été invités à revenir à la clinique pour que leur identité de genre soit évaluée à l’aide d’un questionnaire interne structuré en 11 points. L’inventaire Golombok-Rust de la satisfaction sexuelle a été appliqué aux patients qui avaient initié leur vie sexuelle.

Résultats : Six patients âgés de >15 ans avec 5-ARD et élevés comme femme ont été inclus. La plupart des patients ont été diagnostiqués tardivement : deux avant et quatre après la puberté. La longueur moyenne du phallus était de 2,8 cm (0,5-5,0). Les raisons de la consultation d’un médecin comprenaient l’apparence des organes génitaux (n = 3), l’aménorrhée/l’absence de développement des seins (n = 2) et les changements dans les attitudes liées au rôle du genre (n = 1). Selon l’évaluation de l’identité sexuelle, 4 patients se sont identifiés comme étant de sexe féminin, 1 comme étant de sexe masculin et 1 comme étant des deux sexes. Seul le patient identifié comme un homme a demandé une réassignation de genre. Parmi les deux patients qui avaient initié leur vie sexuelle, la satisfaction sexuelle s’est avérée bonne chez l’un et médiocre chez l’autre en raison d’un inconfort vaginal pendant les rapports sexuels.

Conclusion : Dans la présente série, la majorité des patients non virilisés avec un diagnostic de 5-ARD élevé au rang de femme étaient en totale conformité avec le fait d’être une femme et se décrivaient comme hétérosexuels. Les patients les plus virilisés étaient ceux qui étaient le moins en conformité avec leur sexe attribué aux femmes.