L’apparition se produit généralement entre 30 et 50 ans et commence souvent par une sensation de tension dans les doigts et les avant-bras qui interfère avec la fluidité de l’écriture.

Plus précisément, les premiers symptômes peuvent inclure une perte de coordination musculaire de précision (qui se manifeste parfois d’abord par une baisse de l’écriture, de fréquentes petites blessures aux mains, des objets échappés et une augmentation notable de la vaisselle échappée ou ébréchée), une douleur sous forme de crampe lors d’une utilisation soutenue et des tremblements. Des douleurs musculaires importantes et des crampes peuvent résulter d’efforts très mineurs comme tenir un livre et tourner les pages. Il peut devenir difficile de trouver une position confortable pour les bras et les jambes, même les efforts mineurs associés au fait de tenir les bras croisés provoquant une douleur significative similaire au syndrome des jambes sans repos. Les personnes atteintes peuvent remarquer un tremblement du diaphragme lorsqu’elles respirent, ou le besoin de placer les mains dans les poches, sous les jambes lorsqu’elles sont assises ou sous les oreillers lorsqu’elles dorment, afin de les maintenir immobiles et de réduire la douleur. Des tremblements dans la mâchoire peuvent être ressentis et entendus en position couchée, et les mouvements constants pour éviter la douleur peuvent entraîner le grincement et l’usure des dents, ou des symptômes similaires à ceux du TMD. La voix peut se fendre fréquemment ou devenir rauque, déclenchant des raclements de gorge fréquents. La déglutition peut devenir difficile et s’accompagner de crampes douloureuses. Les patients peuvent également présenter un degré variable d’incapacité et de symptômes, comme le fait d’éprouver plus de difficultés à écrire de haut en bas par rapport à l’écriture de bas en haut.

Des capteurs électriques (EMG) insérés dans les groupes de muscles affectés, bien que douloureux, peuvent fournir un diagnostic définitif en montrant des signaux nerveux pulsés transmis aux muscles même lorsqu’ils sont au repos. Le cerveau semble envoyer des signaux à des portions de fibres dans les groupes de muscles affectés à une vitesse d’environ 10 Hz, ce qui provoque des pulsations, des tremblements et des contorsions. Lorsqu’on leur demande d’effectuer une activité intentionnelle, les muscles se fatiguent très rapidement et certaines parties des groupes musculaires ne répondent pas (ce qui entraîne une faiblesse) tandis que d’autres parties répondent de manière excessive ou deviennent rigides (ce qui entraîne des micro-déchirures sous la charge). Les symptômes s’aggravent considérablement avec l’utilisation, surtout dans le cas de la dystonie focale, et un “effet miroir” est souvent observé dans d’autres parties du corps : l’utilisation de la main droite peut provoquer des douleurs et des crampes dans cette main ainsi que dans l’autre main et les jambes qui n’étaient pas utilisées. Le stress, l’anxiété, le manque de sommeil, l’utilisation prolongée et les températures froides peuvent aggraver les symptômes.

Les symptômes directs peuvent s’accompagner d’effets secondaires de l’activité musculaire et cérébrale continue, notamment des troubles du sommeil, de l’épuisement, des sautes d’humeur, du stress mental, des difficultés de concentration, une vision trouble, des problèmes digestifs et un caractère court. Les personnes atteintes de dystonie peuvent également devenir dépressives et éprouver de grandes difficultés à adapter leurs activités et leurs moyens de subsistance à un handicap qui progresse. Les effets secondaires des traitements et des médicaments peuvent également présenter des difficultés dans les activités normales.

Dans certains cas, les symptômes peuvent progresser puis plafonner pendant des années, ou cesser complètement de progresser. La progression peut être retardée par le traitement ou par des changements de mode de vie adaptatif, tandis qu’une utilisation continue forcée peut faire progresser les symptômes plus rapidement. Dans d’autres cas, les symptômes peuvent évoluer vers une invalidité totale, ce qui fait que certaines des formes de traitement les plus risquées méritent d’être envisagées à l’avenir.