Deux cas de rachitisme nutritionnel d’étiologie différente sont décrits. Les deux étaient des filles d’origine albanaise. La première était une fille de 10 mois née à terme qui a été présentée avec des convulsions. Les examens de laboratoire ont révélé une hypocalcémie (Ca 1,68 mmol/L), une hypophosphatémie (Pi 0,52 mmol/L), une phosphatase alcaline totale élevée (ALP 579 UI/L) et des lésions rachitiques au poignet et aux genoux. Les taux sériques de 25-hydroxy vitamine D (25OHD) et de 1,25-dixydroxy vitamine D (1,25(OH)2D) étaient très bas (1,0 nmol/L et 9,0 pmol/L respectivement) et l’hormone parathyroïdienne intacte (iPTH) élevée (25,2 pmol/L). L’excrétion urinaire de calcium, exprimée par le rapport calcium/créatinine dans un échantillon d’urine à jeun de 2 heures (UCa/UCr), était élevée (1,52 mM/mM), tandis que la réabsorption tubulaire rénale de phosphate, exprimée par le rapport entre la réabsorption maximale de Pi dans le rein et le débit de filtration glomérulaire (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF), était faible. Le bébé avait été exclusivement nourri au sein par une mère déficiente en vitamines dont le taux de 25OHD s’élevait à 9,0 nmol/L en avril et le taux de Ca s’élevait à 1,9 mmol/L. Son exposition au soleil était également faible. Après avoir arrêté l’allaitement et l’avoir mise sous une formule de lait enrichi ainsi que sous un régime alimentaire mixte, la fillette a vu tous ses marqueurs biochimiques se normaliser en trois mois.

L’autre cas était celui d’une fillette de quatre ans qui avait une pâleur cutanée, un poids corporel<3e centile, une longueur<10e centile et des signes cliniques et radiologiques de rachitisme. Elle présentait un faible taux sérique de phosphate (Pi 0,55 mmol/L), un taux élevé d’ALP (742 UI/L) et une anémie ferriprive. Son calcium sérique était normal (SeCa 2,28 mmol/L), tout comme ses métabolites sériques de la vitamine D (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) et l’iPTH sérique (3,1 pmol/L). On a d’abord pensé qu’elle souffrait de rachitisme hypophosphatémique, mais après un court traitement au calcitriol et au phosphate, sa Pi sérique s’est normalisée (1,39 mmol/L). Le diagnostic initial a donc été reconsidéré et, après un nouvel interrogatoire sur le régime alimentaire de l’enfant, il a été révélé qu’elle ne mangeait pas de viande, bien qu’elle boive un peu de lait et mange de petites quantités de produits laitiers, ce qui a fait suspecter un rachitisme nutritionnel. Après cela, le traitement précédent a été arrêté et la viande a été introduite dans le régime alimentaire à raison de 4 à 6 fois par semaine. Le suivi de l’enfant pendant les huit mois suivants a montré une normalisation complète de ses marqueurs biochimiques et la guérison des lésions rachitiques, vérifiée par des radiographies des genoux, justifiant le diagnostic final de rachitisme nutritionnel.