Le syndrome de Down est-il héréditaire ?

De nombreux “frères et sœurs” de personnes atteintes de SD se demandent souvent s’ils ont plus de chances d’avoir des enfants atteints de SD que ceux qui n’ont pas de personnes atteintes de SD dans leur famille. Pour répondre à cette question, il est préférable de connaître quelques faits médicaux généraux. Il existe trois types de DS. La première forme est la trisomie 21 due à une “nondisjonction” et représente environ 95 % de tous les cas de DS. Dans ce cas, le chromosome supplémentaire est présent dans le sperme ou dans l’ovule, ou lors de la première division cellulaire et, par conséquent, chaque cellule qui se forme aura trois chromosomes du couple 21. Cette forme est strictement liée à l’âge maternel et non à des facteurs génétiques héréditaires. La deuxième forme de DS, qui est aussi la moins fréquente, est le mosaïcisme. Elle représente environ 2% des cas. Dans cette forme de trisomie 21, la division cellulaire se produit de manière défectueuse après la fécondation, lors de la deuxième ou troisième division, ou celles qui suivent. Par conséquent, toutes les cellules de l’embryon en formation ne contiennent pas un chromosome supplémentaire. Cette forme ne dépend pas non plus de facteurs héréditaires. La troisième forme, très rare, est la trisomie 21 partielle due à une translocation robertsonienne, qui représente 2 à 3 % des cas. Dans ce cas, une partie du 21e chromosome se brise pendant la division cellulaire, se “déplace” et se fixe à un autre chromosome, généralement le 14e chromosome ou l’autre 21e chromosome. Du matériel génétique supplémentaire est présent dans les deux cas. Environ 2/3 des translocations se produisent spontanément lors de la fécondation. La translocation est héritée de l’un des deux parents dans 1/3 des cas. Dans ce cas, nous avons la seule forme de DS qui est liée à un facteur génétique provenant soit du père, soit de la mère. Le parent qui en est porteur est normal, mais deux de ses chromosomes sont réunis de telle sorte que le nombre total de ses chromosomes n’est que de 45 au lieu de 46. Il est important d’identifier, à travers le caryotype de l’enfant, la présence ou non d’une trisomie 21 partielle due à une translocation, car si l’un des parents est porteur, les chances que d’autres enfants atteints de DS naissent dans cette famille sont plus élevées. Il est donc conseillé de faire cartographier les chromosomes des parents, des autres enfants non atteints de DS et des parents de sang du parent porteur. En conclusion, nous pouvons dire que les chances qu’un frère ou une sœur d’une personne atteinte de SD ait des enfants atteints de SD ne sont que très légèrement supérieures à celles des personnes n’ayant aucun cas de SD dans leur famille, et ne concernent que la forme de translocation. Il est donc important de déterminer si le frère ou la sœur est atteint de cette forme et, dans ce cas, s’il est porteur sain. La carte chromosomique ou “caryotype” peut être réalisée à partir d’une simple prise de sang. En même temps que le test sanguin, vous pouvez demander un “conseil génétique”, c’est-à-dire une explication plus précise et personnalisée.